血管性 Ehlers-Danlos 综合征

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一则血管性 Ehlers-Danlos 综合征病例，患者表现为眼球突出、眼眶周围瘀青，该病例属于罕见病例。
病例详情
40 岁女性患者，主因右眼球突出，眶周瘀青来急诊就诊。患者伴有头痛、呕吐等症状。在就诊当天，患者曾在其头痛侧听到过「嗖」的一声。
患者既往曾行子宫纤维瘤切除术，人工受精未成功。初次体格检查显示右眼球突出及眶周瘀青，伴有复杂性眼肌麻痹，结膜充血（图 1）。右眼瞳孔对光反射迟钝。右眼视敏度为 20/80，左眼为 20/20,
MRI 显示颈动脉海绵窦瘘（CCF，图 1）。伴有球后出血，已在眼科行紧急引流术。
在患者住院期间，接受了经动脉和经静脉栓塞手术。术后行 CTA 显示仍残留瘘管，通过右侧眼下静脉引流。患者眼球突出和眼球运动受限症状持续存在。在数月后患者又再次行经静脉栓塞术。

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图 1 （A）血管性 Ehlers-Danlos 综合征的特征之一是皮肤菲薄呈半透明状，可看到皮肤下静脉。（B）患者发病后 10 天眼眶周围瘀青的状况。（C）眶周瘀青的鉴别诊断。（D）轴位 CT 扫描显示右侧眼上静脉扩张。（E）DSA：（a）颈内动脉在静脉增强像时显影；（b）海绵窦在静脉增强像时显影，提示存在瘘道 ；（c）眼上静脉充血
再次回顾患者病史时，患者自述自己很容易被小狗抓伤，之前子宫纤维瘤手术之后曾出现过大出血。此时，考虑患者为胶原蛋白病或血管性 Ehlers-Danlos 综合征（vEDS）的可能。随后基因学检测显示 COL3A1 基因突变，证实为 EDS 诊断。

年后，患者出现了右眼复视和外展不能。由于右眼闭合不全，患者经常发生右侧角膜擦伤。患者行全身血管筛查时发现有腹腔干、髂动脉和肾动脉动脉瘤。目前患者接受氯沙坦和塞利洛尔治疗。

小结

典型的 Ehlers-Danlos 综合征表现为皮肤弹性过大，关节伸展过度；与之相比，vEDS 更加少见，患者可表现为皮肤菲薄透明，并伴有其他威胁生命的症状，比如动脉夹层、自发性动脉破裂、子宫破裂、胃肠道穿孔等。其发病年龄更轻，预后更差。
vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，该基因编码的蛋白是前胶原的重要成分。基因突变后使得该蛋白合成减少，导致前胶原以及 III 型胶原纤维结构缺陷；这些胶原成分对于维持皮肤、骨骼、血管以及胃肠道的正常功能十分重要。vEDS 患者缺乏典型的 EDS 表现容易导致误诊和漏诊。因此仔细对患者进行体格检查以及回顾既往病史十分重要。
既往已有研究报道显示自发性 CCF 与 vEDS 之间存在相关性。一项纳入 202 例 vEDS 患者的研究中显示，6 例患者伴有 CCF。CCF 的发生除了由于 vEDS 导致血管壁脆弱之外，还可能是由于颈内动脉海绵窦段动脉瘤破裂所致。而本例患者表现为眶周瘀青是 CCF 常见表现，除 CCF 之外，其他需要考虑的鉴别诊断见图 1C 所示。
学习要点
1. 皮肤弹性过大，关节伸展过度是 vEDS 不常见表现。
2. vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。
3. vEDS 患者中可出现自发性颈动脉海绵窦瘘。
4. 考虑到可能的并发症，女性 vEDS 患者在怀孕和分娩前均应咨询医生。
5. 对于 vEDS 患者应进行详细的体格检查，以免遗漏轻微的体征，比如皮肤瘀青。
6. vEDS 患者行血管检查或治疗可能导致颈动脉夹层、动脉穿孔或血肿风险增加。

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