伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习

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    伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习

    Hutchinson．Gilford早老综合征是一种以婴儿期出现过早老化为特征，累及皮肤、脂肪、肌肉、骨骼、血管及心脏多器官系统的罕见遗传病，其发病率为l：4 000 000～1：8 000 000 01-3]。患儿常死于心肌梗死或卒中等心脑血管疾病，平均寿命为13岁根据HGPS表型，将HGPS分为典型HGPS(classical HGPS)和非典型HGPS

  一、本例临床资料
  患儿男，8月龄，因“胸部以下皮肤硬肿6个月余”来我院门诊咨询。患儿系第1胎第1产，足月，A、B：患儿前额突出，枕部秃发，头皮及前额静脉显露，雕刻样鼻，上唇薄，小颌畸形伴颏下中间纵向沟，腹部及腰部皮肤花斑样色素沉着，阴囊水肿，臀部、大腿及小腿皮肤呈硬皮病样改变伴皮下脂肪组织明显减少；c：两侧臀部相连；D：双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”

    图1患儿特殊面容

A：下肢MRI示大腿及小腿皮下脂肪组织明显减少；B、C：双手x片示双侧远端指节指骨末端变尖，有骨质溶解，其中以第1、2、5指骨明显；D：胸部x片示：双侧锁骨变短，末端有轻度骨质溶解现象(箭头)；肋骨正常
    图2患儿影像学检查及随访结果