黄疸 便血 贫血 血小板减少

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    黄疸 便血 贫血 血小板减少

    第一次查房主治医师查房，入院后第2天。
    住院医师汇报病史：患儿，女，26 d，因“发现皮肤黄染、便血I周，加重3 d”入院。入院前1周患儿出现皮肤黄染，大便带血丝，入院前3天便血加重，出现暗红色血凝块，3～4次／d，伴奶量下降、呕吐及哭吵。当地医院血常规提示“贫血、血小板降低”，转我院，急诊科以“便血；贫血；血小板减少；病理性黄疸”收治入院。患儿系第3胎，第2
产，孕37+3周，剖宫产娩出，出生体重2 400 g。否认宫内窘迫史和出生抢救史，Apgar评分不详，生后2--3 d出现皮肤黄染，程度不重，未作特殊处理，约l--2周后消退，入院前1周再次出现皮肤黄染，未作处理。生后大小便正常，未出现过白色和陶土色大便。既往史：否认麻疹、风疹、腮腺炎、乙肝、结核等接触史。否认手术外伤史。已接种1次乙肝疫苗和卡介苗。生后混合喂养，奶量正常。父母身体健康；母孕期无特殊；父母非近亲婚配；否认遗传性疾病家族史。
    入院查体：T 36．5 ℃，P100次／min，R40次,／min。头围34 cm，体重2 900 g，反应可。皮肤中度黄疸，皮下脂肪欠丰满，背部散布暗红色斑疹，压之褪色，直径约2--3 cm，额部、胸腹部、四肢可见脱屑及少量瘀点，浅表淋巴结未及明显肿大。四肢暖，毛细血管再充盈时间小于3 S。前囟2 cm×2 cm，平软。眼睑无水肿，眼球活动好，结膜无充血，巩膜轻度黄染，角膜清，双侧瞳孔等大等圆，对光反应好。口唇红，无皲裂。听诊双肺呼吸音粗，未闻及哕音。心律齐，心音有力，未闻及杂音。腹部平软，肝脏肋下3 cm，质地中等，无压痛。脾脏肋下2 cm，质地中等。脊柱四肢无畸形，四肢活动好，肌张力正常。外生殖器为正常女婴外观。原始反射正常引出，四肢肌张力正常。

    辅助检查：

    血常规：
    白细胞8．5×109／L，
    中性粒细胞33％，
    淋巴细胞60％，
    单核细胞3％，
    异常淋巴细胞1％，
    晚幼粒细胞2％，
    晚幼红细胞10％，
    红细胞1．72 X 1012／L，
    血红蛋白60gL，
    血小板II×109／L，
    C反应蛋白<1 mg／L；
    丙氨酸转氨酶140 U／L，
    谷草转氨酶627 U／L，
    总胆红素(TB)117 p,moVL，
    非结合胆红素(IB)33．4 umoVL，
    结合胆红素(DB)83．6 umoVL，
    总蛋白(TP)50．8g、L，
    白蛋白(ALB)26 g／L，
    乳酸脱氢酶(LDH)>2 150 U／L，
    尿素(BU)6．23 mmoL／L，
    肌酐(Cr)38 umoVL，
    血糖4．53 mmoVL，
    电解质正常。
    血浆凝血酶原时间测定(PT)11．7 S
    活化部分凝血酶原时间(AFFr)40．2 S
    凝血酶时间(TT)28．1 S
    纤维蛋白原(Fg)178 mg／dl。

    胸腹x线片：新生儿肺炎，心影偏大，小肠内充气，未见肠腔明显扩张、积液。腹部彩超：腹部少量积气。

    入院诊断及治疗：
    (1)新生儿贫血、血小板减少原因待诊；脓毒症?
    (2)消化道出血；
    (3)新生儿肺炎；
    (4)足月小样儿。
    治疗上予输注血小板、输血、哌拉西林-他唑巴坦抗感染、维生素K1、禁食、静脉营养等治疗。

    主治医师查房意见：患儿，女，26 d，因发现皮肤黄染、便血1周，加重3 d入院。血常规提示中度贫血、血小板显著降低，初步拟诊“病理性黄疸；贫血、血小板减少”。
    其原因考虑：
    (1) 脓毒症：患儿存在黄疸、皮疹、肝脾脏大、肺炎、肠出血等多器官损害表现，应该首先考虑严重感染导致的贫血、血小板减少。
    (2) 新生儿肝炎综合征：患儿存在黄疸、肝脾脏大、肝功能明显异常，要警惕先天性感染导致肝炎综合征合并骨髓损害的可能。
    (3)血液系统疾病：患儿系新生儿，贫血和血小板减少严重，外周血出现幼稚细胞，要警惕先天性血液系统疾病的可能。继续抗感染治疗，进一步可考虑骨髓穿刺检查，入院后已经输注RBC悬液和血小板，继续监测血常规变化。

    第二次查房主任医师查房，入院后第3天。
    住院医师汇报病史：入院后经哌拉西林-他唑巴坦抗感染抗感染治疗2 d，输注RBC及血小板后，消化道出血停止，皮肤瘀点消失，黄疸无变化，背部皮疹无改变。
    复查血常规：
    白细胞7．1×109／L，
    中性粒细胞34％，
    淋巴细胞56％，
    单核细胞7％，
    晚幼粒细胞3％，
    晚幼红细胞15％，
    红细胞2．35×1012／L，
    血红蛋白79 g／L，
    血小板103 X 109／L，
    c反应蛋白6 mg／L；
    血培养48 h阴性；输血前免疫检查：乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等病毒抗体检查均为阴性；
    输血前TORCH检查：弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒IgM抗体检测均为阴性；
    肌钙蛋白0．169 ug／L(参考值<0．034ug／L)，肌红蛋白145．60ug／L(参考值<61．5ug／L)。

    主任医师查房意见：患儿有明确的多脏器损害，主要表现为：出生时体重低、后生长速度欠佳、有皮肤损害(背部可见明显的暗红色皮疹，伴有广泛脱屑)，肝脾长大伴肝功能异常，心肌酶明显增高，血液系统两系受累(红细胞和血小板)。
    综合上述特点：
    (1)要考虑患儿有先天性宫内感染，但是目前初次TORCH检查以及输血前的免疫检查结果均为阴性，缺乏足够的诊断证据。
    (2)患儿多系统损害要警惕脓毒症，仍然需要继续抗感染，并持续观察抗感染的治疗效果。
    (3)由于目前缺乏宫内感染(先天性感染)和脓毒症(后天性感染)的直接证据，因此在继续抗感染和观察病情变化的同时还要警惕和排除其他可以导致多器官、多系统先天性损害的疾病，包括母亲罹患自生免疫性疾病导致的胎儿／新生儿损伤、遗传性代谢病以及先天性肿瘤疾病。患儿背部皮疹明显，形态特殊，表现为暗红色的充血性斑疹伴脱屑，与常见皮疹不同。为排除母亲的自身免疫性疾病，可先进行自身抗体检查以协助诊断。
   (4)患儿黄疸，肝脾长大，肝功能异常且直接胆红素(结合胆红素)增高更明显，需要完善腹部B超和CT检查，排除先天性肝胆发育异常。

    第三次查房主任医师查房，入院后第5天。
    住院医师汇报病史：患儿病情无明显变化，消化道出血停止后复查大便隐血阴性，已经开始喂养。
    再次复查血常规：
    白细胞4．4×109／L，
    中性粒细胞32％，
    淋巴细胞62％，
    单核细胞6％，
    红细胞1．95×1012／L，
    血红蛋白66 g／L，
    血小板16×109／L，
    c反应蛋白4 mg/L；
    自身抗体检查结果：抗ss-B(La)抗体(++)，抗核抗体(ANA)阳性(1：320)，抗核抗体类型1核颗粒型，抗核抗体类型2核仁型，抗核抗体类型3核均质型。

    胸腹部CT结果：
    (1)肝大，肝实质密度减低并密度不均，肝实质内近肝缘区见明显强化血管影，门脉右支较细；  
    (2)脾脏轻度增大，胰腺及双肾未见异常；
    (3)腹股沟淋巴结偏大；
    (4)肠道积气较多，直肠肠管积气明显，轻度扩张，肠壁强化；
    (5)双肺下叶斑片状模糊影，系双肺炎症。

    腹部B超：胆囊未显示(请结合临床，胆道闭锁不能排除)，右上腹液性暗区，双肾、输尿管、膀胱未见异常。

    心电图示 窦性心动过速，电轴右偏(+120度)，右室肥厚?ST段改变。
    心脏彩超未见异常。
    骨髓穿刺检查：粒红比例偏小，巨核细胞产血小板差，血小板少见。

    主任医师查房意见：
    (1)由于患儿表现有宫内发育迟缓，生后出现多器官、系统损害且自身抗体检查结果异常，要考虑新生儿狼疮综合征。
    (2)尽管患儿腹部B超提示胆囊未见，要警惕先天性胆道闭锁，但是患儿生后无排陶土样便的病史，尚不能作出诊断，需要继续观察，必要时可进行胆道核素扫描协助诊断。
    患儿临床表现基本稳定，但是血红蛋白和血小板再次降低，需要再次输血和血小板。需要对母亲进行自身抗体检查以协助诊断。患儿有免疫性贫血和血小板减少的可能，因此需要输注静脉免疫球蛋白促进血小板回升。

    第四次查房主任医师查房，入院后第9天。
    住院医师汇报病史：患儿血红蛋白和血小板反复降低，输血和血小板后维持时间短，期间再次输血和血小板各1次，以及两次静脉免疫球蛋白。今日血红蛋白94 g／L血小板26×109／L。

    母亲检查结果：
    白细胞3．8×109／L，
    中性粒细胞60．6％，
    淋巴细胞28．O％，
    单核细胞8．5％，
    红细胞4．41×1012／L，
    血红蛋白104 g／L，
    血小板213×109／L；
    C反应蛋白4 mg／L。

    自身抗体检查结果：
    抗ss-A(Ro)抗体(++)，
    抗SS-B(La)抗体(+++)，
    重组Ro-52(+++)，
    类风湿因子(+)，
    抗核抗体(ANA)阳性(1：1 000)，
    抗核抗体类型l核颗粒型，抗核抗体类型2核仁型。

    主任医师查房意见：患儿入院后以血红蛋白和血小板下降为突出表现，伴有肝脾肿大，肝功能异常；未见细菌感染和病毒感染证据；骨髓检查未见异常。导致新生儿血小板降低的各种原因中以感染、骨髓造血异常和母亲罹患自身免疫性疾病等最为常见，患儿感染中毒症状不明显、各项检查结果未发现感染和骨髓异常。追问病史发现患儿出生后第三天即在背部发现皮疹(当时未进行处理和检查)，至今未愈；患儿自身抗体阳性，母亲自身抗体阳性；患儿的贫血、血小板降低伴多器官损害(肝、脾、皮肤、心肌)可用自身免疫性疾病解释，结合母亲自身抗体谱异常结果，患儿的诊断首先考虑为新生儿狼疮综合征。由于目前患儿反复出现血红蛋白和血小板下降，可以加用糖皮质激素控制病情。

    诊断和治疗分析：新生儿狼疮综合征(NLS)多见于患系统性红斑狼疮(SLE)的妇女所生育的新生儿。由于母亲体内与SLE相关的自身抗体如抗Ss-A抗体(又称Ro抗体或抗干燥综合征A抗体)，抗sS-B抗体(又称La抗体或抗干燥综合征B抗体)等自身抗体经过胎盘进入胎儿体内导致胎儿和新生儿发病。
    其临床特点包括：
    (1)皮肤狼疮样皮疹；
    (2)溶血性贫血、血小板减少、白细胞减少；
    (3)肝脾肿大；
    (4)Coombs试验阳性；
    (5)先天性心脏传导阻滞。
如母亲在怀孕前已经明确诊断为SLE，正规治疗后或治疗下怀孕一般不会对胎儿和新生儿造成明显损害。新生儿出生后多数不需要特殊处理，但需要随访有无心脏传导束损害和血液系统损害。如果母亲不知自己患病，在孕期也没有正规治疗，则容易导致新生儿狼疮综合征。皮疹是本病较为特异的表现，外观呈盘状红斑，多分布于头面部、躯干和四肢，与正常皮肤界限清晰，多在生后几天内出现，持续时间可长达数月，消退后不留痕迹。血液系统损害可表现为三系不同程度降低，多在生后早期开始，但进展程度不一。心脏损害轻重不一，严重者发生各种永久性传导阻滞。在各种损害中，先天性传导阻滞，尤其是完全性阻滞的患儿预后较差。
    本例患儿出生在较偏远的地区(四川省甘孜藏族自治州)，母亲未进行良好的孕前和孕期检查，不知自己患有SLE。新生儿出生后尽管为足月小样儿，但是由于一般情况基本正常，也没有进一步检查，直到出现便血后才到医院就诊。这些因素导致接诊初期难以迅速明确诊断。
    新生儿狼疮综合征的治疗，早期以对症治疗为主，对于临床病情反复和心脏损害明显的患儿可酌情使用静脉免疫球蛋白和糖皮质激素。本例患儿入院后反复出现贫血和血小板降低，因此在治疗上加用了糖皮质激素。患儿住院治疗3周，出院时皮疹明显消退，皮肤轻度黄疸，白细胞4．3×109／L，中性粒细胞39％，淋巴细胞57．8％，血红蛋白99gL，血小板126×109／L。嘱门诊小剂量糖皮质激素维持治疗，1个月后复查，血常规及肝功能均恢复正常。


    夏斌  熊涛  杨荣  陈大鹏
    四川大学华西第二医院儿科

国际儿科学杂志2014.2

医****悔

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