Turner综合征伴枕叶癫痫一例

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【一般资料】
患者女性，16岁
【主诉】
主因眼前闪光2年余、加重伴头晕5 d，于2013年8月5日入院。
【现病史】
2年前无明显诱因出现眼前闪光，呈持续性，未予重视，之后(约2011年1月)于夜间睡眠中出现四肢强直、双眼上翻、口吐白沫和牙关紧闭等症状，偶有舌咬伤情况。发作时神志不清，每次发作约持续数分钟，当地医院诊断为“癫痫”，予奥卡西平治疗后发作得到有效控制。
【现病史】
2年后(2013年7月)因无月经和第二性征发育不全，外院诊断为“Turner综合征”，予雌激素替代治疗，口服戊酸雌二醇1 mg/d。治疗l周后出现“天旋地转”式头晕，持续发作，尤以**改变时发作明显，不能活动，伴视物旋转、眼前闪光，不能睁眼，平卧后症状可缓解，发作时伴恶心、呕吐，呈非喷射状，发作后有畏光恐惧感，遂以“头晕待查”收入我院
【既往病史】
患者既往体格健康，家族中无类似疾病病史，无不良环境接触史。
【查体】
患者体温35.4℃，脉搏82次/min，呼吸1 8次/rain，血压1 10/80 mmHg(1 mm Hg=0.133 kPa)。意识清楚，一般情况可：左眼近视、矫正视力0.8，右眼弱视：身高153 cm，体重32.50 kg：发量少，后发际低。蹼颈，肘外翻，手指纤长；脊柱侧弯，双侧肩胛骨发育异常：双侧**呈**型，无腋毛，弓形足，会**无**，外阴为幼稚型。直线行走较差：神经科专科检查未见明显异常。
【辅助检查】
外周血白细胞计数为6.05×10 9/L[(4～10)×10 9/L]，红细胞计数4.6l×1012/L[(3.50～5)×1012/L]，血红蛋白140 g/L(110～150 g/L)，血小板计数为257×10 9/L[(100～300)×10 9/L]；总蛋白60 g/L(62～85 g/L)，白蛋白为43 g/L(35～55 g/L)，球蛋白为17 g/L(26～37 g/L)；谷氨酸转氨酶为19 U/L(5～40 U/L)，天冬氨酸转氨酶为17 U/L(8～40 U/L)，γ-谷氨酰转移酶为31 U/L(7～49 U/L)；总胆固醇3.20 mmol/L(3.59～5.17 mmol/L)：妇科B超检查显示，盆腔内条状低回声，始基子宫：头部MRI检查显示，右侧顶枕叶、侧脑室后角旁灰质异位，右侧顶枕叶脑回细小(图1)：脊椎MRI检查显示，神经根鞘囊肿、许莫结节、马蹄肾：清醒期脑电图可见同步阵发慢波、尖一慢复合波，以右侧较为显著；睡眠期脑电图显示，双侧频繁出现同步阵发性高波幅尖波、尖一慢复合波和(多)棘-慢复合波，以右侧较为显著。
染色体检测结果证实Turner综合征(45X0核型)。神经心理学测验韦氏成人智力量表(WAIS)总评分为81分，言语理解能力、知觉推理、工作记忆和加工速度等认知功能均明显降低。头部PET-CT扫描显示，右侧枕叶局部18F—FDG代谢和血流灌注明显升高，双侧额颞叶外侧皮质18F—FDG代谢明显降低，右侧海马血流灌注较对侧显著升高。