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[新生儿] 核型为49,XXXXY克氏综合征一例

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发表于 2016-5-5 21:31 | 显示全部楼层 |阅读模式

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【一般资料】
患儿,男
【主诉】
主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。
【个人史】
系第2胎第2产,胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出,出生体重2585 g,位于第5百分位,为非匀称型小于胎龄儿,生后哭声低,Apgar评分1 min 5分,5 min 8分,羊水清,脐带胎盘未见异常,否认“宫内窘迫”史。
【家族史】
父母表型、智力正常,体健,非近亲婚配,其胞姐4岁,体健,家族中无染色体疾病史。怀孕时父母年龄分别为31岁、27岁,母亲否认孕期放射性物质及毒物、药物接触史。
【体格检查】
T 36.6℃,P 152次/min,R 54次/min,头围33 cm,身长46 cm,皮肤苍白,哭声低,眼距不宽,鼻梁不低,口腔软腭处缺如,下颌偏小,心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音,尿道下裂,**短小,右侧阴囊空虚,未触及睾丸,左侧阴囊内可触及睾丸约0.8 cm×0.7 cm,四肌肌张力偏低,原始反射减弱,脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。
住院期间右侧睾丸渐降至阴囊,睾丸约0.8 cm×0.5 cm。
【辅助检查】
超声心动图:室间隔缺损(肌部1.7 mm),动脉导管未闭(3.2 mm),卵圆孔未闭(2.4 mm)。头颅B超:双侧室管膜下囊肿。头颅MRI:未见明显异常。查TORCH IgM均阴性。细胞遗传学检查:外周血经培养后进行染色体核型分析(400条,G带),所有细胞均为49,XXXXY,为异常男性核型。
【诊断】
诊断为克氏综合征。父母及胞姐染色体核型正常。
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