核型为49，XXXXY克氏综合征一例

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【一般资料】
患儿，男
【主诉】
主因“窒息复苏后30 min”转入新生儿科。
【个人史】
系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩出，出生体重2585 g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎龄儿，生后哭声低，Apgar评分1 min 5分，5 min 8分，羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。
【家族史】
父母表型、智力正常，体健，非近亲婚配，其胞姐4岁，体健，家族中无染色体疾病史。怀孕时父母年龄分别为31岁、27岁，母亲否认孕期放射性物质及毒物、药物接触史。
【体格检查】
T 36.6℃，P 152次/min，R 54次/min，头围33 cm，身长46 cm，皮肤苍白，哭声低，眼距不宽，鼻梁不低，口腔软腭处缺如，下颌偏小，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音，尿道下裂，**短小，右侧阴囊空虚，未触及睾丸，左侧阴囊内可触及睾丸约0.8 cm×0.7 cm，四肌肌张力偏低，原始反射减弱，脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。
住院期间右侧睾丸渐降至阴囊，睾丸约0.8 cm×0.5 cm。
【辅助检查】
超声心动图：室间隔缺损(肌部1.7 mm)，动脉导管未闭(3.2 mm)，卵圆孔未闭(2.4 mm)。头颅B超：双侧室管膜下囊肿。头颅MRI：未见明显异常。查TORCH IgM均阴性。细胞遗传学检查：外周血经培养后进行染色体核型分析(400条，G带)，所有细胞均为49，XXXXY，为异常男性核型。
【诊断】
诊断为克氏综合征。父母及胞姐染色体核型正常。