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爱爱医医学论坛»论坛 › ★临床内科区 › 神经内科讨论版 › 多图详解：临床常见 6 类神经皮肤综合征
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[新进展] 多图详解：临床常见 6 类神经皮肤综合征

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踏**牛
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1# 楼主
发表于 2016-5-5 07:35 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

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本帖最后由 踏青放牛 于 2016-5-5 19:36 编辑

多图详解：临床常见 6 类神经皮肤综合征
神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes）是指一些起源于外胚层组织和器官发育异常的疾病，多出现神经、皮肤等系统异常，并可累及其他系统和器官，临床表现多样。大部分神经皮肤综合征具有遗传倾向，且以常染色体显性遗传居多。


本文旨在概括和学习临床常见的 6 类神经皮肤综合征其典型的皮肤和影像学改变。


结节性硬化



结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及多个器官，临床表现多样。


1. 皮肤症状：色素减退斑，面部纤维血管瘤，鲨革样斑；
图 1 a：色素减退斑；b：面部纤维血管瘤；c：鲨革样斑


2. 神经系统症状：大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤等导致癫痫、智能减退，行为异常；

图 2 a：CT 示室管膜下和皮层下结节；b：MRI 示室管膜下星形细胞瘤


3. 肾脏病变：肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿等导致肾功能减退、高血压；
图 3 A：肾血管平滑肌脂肪瘤；B：肾囊肿


脑颜面血管瘤综合征



脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）是一种少见的先天性神经皮肤综合征，临床上可表现为癫痫、轻偏瘫、智能减退。


1. 三叉神经分布区葡萄酒色的血管痣
图 4 皮肤病变表现


2. 软脑膜静脉瘤
图 5 中枢神经系统表现


3. 皮质钙化
图 6 皮质钙化


神经纤维瘤病



神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）是一种起源于神经上皮组织的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，主要影响神经元的形成与成长，且大部分是良性肿瘤。一共有三种神经纤维瘤病。


1. NF-1：皮肤牛奶咖啡斑等改变、骨骼畸形、神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤，通常儿童期起病；
图 7 NF-1 A：多发生奶咖啡斑；B：雀斑伴牛奶咖啡斑；C：皮肤神经纤维瘤；D1：结节状神经纤维瘤；D2：丛状神经纤维瘤；D3: 丛状及浸润性神经纤维瘤


2. NF-2：前庭神经鞘瘤通常引起听力丧失，耳鸣和平衡障碍，晶状体浑浊等眼部病变，常伴发脑膜瘤，通常青少年期起病；
图 8 NF-2：双侧前庭神经鞘瘤及多发脑膜瘤


3. 神经鞘瘤：非常罕见，一般见于周围神经系统，可引起非常严重地疼痛。
图 9  多发神经鞘瘤


神经皮肤黑变病
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踏**牛
2# 沙发
发表于 2016-5-5 07:37 | 只看该作者
本帖最后由 踏青放牛 于 2016-5-5 19:38 编辑

神经皮肤黑变病


神经皮肤黑变病（neurocutaneous melanosis， NCM）是一种非遗传性的神经外胚层发育不良性神经皮肤综合征。


其显著特点为皮肤大面积或多发性先天性黑色素痣，中枢神经系统的良性或恶性黑色素细胞增生，其脑膜病变易发生恶变。可合并多种中枢神经系统畸形，以 Dandy-Walker 畸形最为常见。
图 10  巨大皮肤黑色素痣
图 11  中枢神经系统黑色素细胞增生
图 12 颅内广泛脑膜和脊膜黑色素细胞增生伴 Dandy-Walker 畸形


Sneddon 综合征



Sneddon 综合征（Sneddon’s syndrome，SS）是一种神经皮肤综合征，部分患者抗磷脂抗体阳性，部分患者呈常染色体显性方式遗传。


主要累及年轻人群，表现为广泛的非渗出性、持续性青斑，并有至少一次的神经系统局灶性缺血性脑血管事件发生，缺血性事件多为良性过程。


1. 皮肤：多在缺血性脑血管事件之前出现，表现为网状或葡萄状青斑；
图 13 皮肤青斑
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踏**牛
3# 板凳
发表于 2016-5-5 07:42 | 只看该作者
本帖最后由 踏青放牛 于 2016-5-5 19:40 编辑

2. 缺血性脑血管事件：以广泛的多发性梗死的神经系统损害表现为主，大脑中动脉受累最多；
图 14 缺血性脑血管事件


3. 其他：周围循环缺血表现，如四肢紫红色变、手脚发凉、胫后或足背动脉、桡动脉搏动减弱或消失等；伴发其他疾病如高血压、反复流产、缺血性心脏病等；
图 15 脑血管造影可见充盈缺损及脑血管远端不规则弯曲


Sjögren–Larsson 综合征



Sjögren–Larsson 综合征是一种常染色体隐性遗传性神经皮肤综合征，是由于微粒体脂肪醛脱氢酶缺乏引起脂肪族醛酸代谢障碍所致。


1. 皮肤呈暗红色鱼鳞状，以脐部及身体弯曲部位明显，面部很少累及；
图 16 皮肤鱼鳞状改变


2. 中枢神经系统可表现为运动及认知功能障碍。头部 MRI 示脑白质特别是额叶及顶叶的白质和脑室周围白质的 T2 像高信号和 T1 像低信号，提示脑白质内脱髓鞘改变；在未明显脱髓鞘之前 MRS 可见脑白质异常脂质沉积高峰；
图 17 MRI 示脑白质脱髓鞘改变
图 18 MRS 示脂质峰


3. 常有眼部症状，如畏光、视力低下、散光、视网膜黄斑色素变性、视神经萎缩或视神经炎等。

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