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【一般资料】
患者,男,40岁
【既往史】
全身渐进性出现囊性丘疹、结节、包块27年
【体检】
躯干会**有密集的雀斑样斑点。背部及大腿均见5cm×3cm大小的咖啡色斑。颌下、手足、躯干有黄豆大小圆顶状包块数个,颈后见胡豆大小带蒂状包块,双前臂伸侧、右肩呈雀蛋大小包块7个,触之均如疝样。后腰部有鹅蛋大小带蒂状囊性包块。X线片示:双胫骨、内踝下骨皮质增厚,髓腔清楚。活检组织病理检查符合神经纤维瘤。
【诊断】
神经纤维瘤病。
【家族史】
该家系三代14人无近亲结婚,共有4人患病,其中男2例,女2例。疾病初发年龄为出生到13岁不等。整个家系中先证者的父亲和妹妹体症和先证者相似,全身渐进性出现囊性包块为首发症状。先证者女儿初发症状是:7岁后全身多处出现深色小斑点,背部出现淡棕咖啡色斑,之后躯干出现豆粒大小囊性丘疹数个。本家系4例患者均无癫痫 发作和智力障碍。根据临床和辅助检查可诊断为家系性多发性神经纤维瘤。
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