甘油酸激酶缺乏症一例

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【一般资料】
患儿，男，14天
【主诉】
因“喉中痰鸣1天”入院，系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000 g。
【现病史】
生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。
【查体】
体重2800 g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼吸61次/min，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹无明显异常，四肢肌张力低。血常规：WBC 20.2×109/L，N 46.1%，Hb 158 g/L，PLT 744×109/L；血生化：ALT 67 U/L，AST 90 U/L，BUN 8.5l mmoL/L，三酰甘油5.71 mmoL/L，CK 690 U/L，CK-MB 740 U/L， TBil 100.6 μmoL/L， DBil33.1 μmoL/L；血电解质、血17-酮、尿17-酮均正常。
【辅助检查】
pH 7.296，PCO2 25.3 mmHg，PO260.2 mmHg，BE-12.9 mmoL/L。胸部X线片：支气管肺炎。痰培养：肺炎克雷伯菌肺炎亚种。肝胆、双肾彩超未见异常。尿CMV-DNA阴性。
【治疗经过】
经哌拉西林舒巴坦抗感染、葡醛酸钠护肝、碳酸氢钠纠酸等对症治疗后一般情况好转，但仍反应低下，反复代谢性酸中毒。住院12天患儿突然出现反应差、四肢阵挛性抽搐，伴口周及四肢发绀，血氧饱和度下降至75%，测血糖4.1 mmoL/L，立即予止惊、头罩吸氧，发绀、抽搐缓解，但患几嗜睡、目光呆滞、吸吮力差、肌张力低。尿气相色谱质谱仪报告：甘油酸显著增高。诊断复合型甘油酸激酶缺乏症。
予脱脂奶粉喂养，氢化可的松、补液等治疗，患儿精神、反应明显好转，脱水、酸中毒纠正，但家长自动出院，出院后家长未遵医嘱继续脱脂奶粉喂养及口服强的松片，出院7天患儿死亡。