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【一般资料】
患者、女,17 岁,
【主诉】
因"生长发育迟缓10年余,无智力障碍,无月经来潮,无**发育"入院。
【现病史】
既往有"阑尾炎手术,中耳炎"病史,否认有药物过敏史。
【入院查体】
T36.4℃,P82bpm,R20bpm,BP110/80mmHg,神清,后发际变浅,颈短,脸部可见较多黑痣,双眼无明显外突,双侧甲状腺Ⅰ度肿大,质软,未扪及包块及结节,未闻及血管杂音。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,HR82bpm,律齐,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,双肾区无叩击痛,肘关节外旋,双下肢无水肿。
【辅助检查】
我院甲状腺功能示:FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml.,肝功能示ALT98 U/L余正常,彩超显示:子宫体积缩小(实基子宫可能),性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L.入院查:血常规正常,尿常规:WBC 2+,大便常规正常,乙肝五项阴性,电解质:钠134mol/l,氯95mol/l,余正常,血脂示:CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L,LDL-C↑7.11mol/l,皮质醇示:8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常,染色体检测待回报。胸片未见明显异常,骨龄片示:手骨龄延迟,垂体MRI未见明显异常,心电图示:窦性心律,T波改变低平结合临床,彩超示:双肾畸形,马蹄肾可能。
【用药治疗】
入院后给予护肝、补充甲状腺激素及对症支持等处理。
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