蓝色橡皮大疱样痣综合征1例

放***筝

【一般资料】
男性，40岁
【现病史】
10天前出现成形黑便，1～2次/日，约50g/次，伴上腹部阵发性胀痛。无恶心呕吐。
【既往史】
有“上消化道出血4次”。
【体格检查】
入院后体检：面色及结膜苍白，右手臂及足底两侧见约1～2 mm蓝色痣样隆起性病变，无肝脏蜘蛛痣，其他无异常。
【辅助检查】
血常规：WBC3.2×109/L，RBC3.03×1012/L，Hb50g/L；大便常规隐血实验：++；肝功能阴性；骨穿病堙：粒系增生，红系增生细胞外铁阴性；心电图提示窦性心动琏缓。超声检查：肿回声光点粗密，局部肝内低回声区，胆囊息肉，脾大。超声内镜检查：食管下端齿状线边缘约9点钟处见约1.0cm蓝色隆起性病变，超声诊断：血管瘤?肠镜：末端回肠、结肠及直肠见多发约0.4～1.5cm大小不等的蓝色隆起性病变（图1），诊断：血管瘤首先考虑。
胶囊内镜检查：小肠见多发约0.3～2.5cm大小不等的蓝色或暗红色隆起性病变（考虑血管瘤）。病理诊断（12—44149）：血管瘤。
CT检查：肝右叶前下段包膜下可见条带状稍低密度影，大小约5.5cm×1.5cm，边界较清晰，内可见多发斑点状钙化灶，CT值约43.8～45.6HU，增强后轻度强化，CT值约54.3～56.0HU（图2，3）}两侧肾上腺见多发点状钙化灶（图4）；直肠及乙状结肠见多发结节状低密度影，其内见多发点状钙化灶，增强后轻度强化（图5，6）；CT诊断：肝内、肾上腺及肠道多发血管瘤。临床诊断：蓝色橡皮大疱样痣综合征。