月经紊乱10余年，皮肤变黑

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患者，42岁，主因：月经紊乱10余年，皮肤变黑、声音低沉伴闭经3年余“于2012年4月25日收入院。患者近十余年来无明确诱因出现月经不规律，表现为月经周期缩短；23-24天/周期，行经5～7天，经量较多。先后于当地医院行诊刮3次，未明确诊断，症状未改善。3年前出现皮肤变黑、声音低沉，上唇及下颌胡须生长，闭经。
当地县医院查性腺激素：睾酮3.7nmol/L（正常值0.5～3.5nmol/L），雌二醇（E2）316.7pmol/L（正常值91.5～1830.0pmol/L），卵泡**素（FSH）7.8IU/L（正常值1.5～33.4IU/L），黄体生成素（LH）6.3IU/L（正常值0.5～76.0IU/L），孕酮（PROG）4.7nmol/L（正常值0.6～102.7nmol/L），催乳素（PRL）0.4nmol/L（正常值0.1～1.3nmol/L）；垂体MRI和超声均未见异常。予”黄体酮“治疗1月余，月经未来潮。2个月前再次于当地医科大学附属医院就诊，查染色体核型：46，XX；性腺激素：睾酮41.5nmol/L（正常值0.5～2.6nmol/L），雌二醇（E2）272.0pmol/L（正常值48.2～1531.8pmol/L），卵泡**素（FSH）3.4IU/L（正常值1.5～33.4IU/L），黄体生成素（LH）2.7IU/L（正常值0.5～76.0IU/L），孕酮（PROG）2.1nmol/L（正常值0.6～102.4nmol/L），催乳素（PRL）0.2nmol/L（正常值0.1～1.3nmol/L）；8:00促肾上腺皮质激素（ACTH）、皮质醇、肝肾功能、电解质均正常范围，肾上腺CT未见明显异常，妇科超声显示子宫正常大小，右卵巢大小正常，回声稍实，左卵巢略小，回声偏实。为进一步检查及治疗以”先天性肾上腺皮质增生，非经典型21-羟化酶缺乏症”收入院。患者起病以来自觉面部及躯干部皮肤痤疮增多，**下降伴有{BANNED}疼痛。无头晕、头痛、视力或视野异常，无纳差、恶心、呕吐、乏力或**性低血压，无向心性肥胖、软瘫或下肢水肿，无腹痛、腹胀或消瘦。目前精神、食欲、睡眠可，大小便如常，体重无明显变化。既往史：对“头孢菌素、解热镇痛及磺胺类”药物过敏，对“鸡肉、尘螨、榆树、紫丁香、白杨”过敏。余无特殊。个人史出生于吉林，久居于当地。吸烟史19年，30～40支/天，无饮酒史。自幼生长发育与同龄人无明显差异，15岁月经来潮，**发育。23岁结婚，配偶健康状态良好，未避孕情况下与孕产史。月经周期23～24天，行经5～7天，量较多，颜色正常，无痛经。家族史：父母健在，1兄1姐1弟均体健，均已生育，家族中无传染病及遗传病史。
    体检：血压125/74mmHg（1mmHg=0.133kPa），脉搏76次/分，呼吸18次/分，身高156cm，体重63kg，BMI25.9kg/㎡。皮肤色素较深，以暴露和摩擦部位明显，面部、躯干部散在痤疮，唇上有胡须生长（4度）。心、肺、腹检查未见异常。双侧乳腺V期，**V期，女性型外阴，**略肥大，尿道口开口于阴dao口腹侧，阴dao畅，宫颈光，子宫前位，正常大小，活动，附件未见明显异常。
    入院后实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能、血脂均基本正常。尿常规：白细胞（镜检）5～10/高倍视野、尿糖定性试验阳性。0:00、8:00、16:00血清皮质醇分别为66.9、437.8、158.4nmol/L；ACTH分别为2.6、6.5、4.7pmol/L，呈现正常节律。甲状腺功能：总T4 103.4nmol/L、总T3 1.7nmol/L、游离T3 5.6pmol/L、游离E4 17.5pmol/L、促甲状腺素（TSH）1.3mIU/L、甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）70.5IU/L，甲状腺球蛋白抗体TgAb（-）；性激素：睾酮25.4nmol/L，雌二醇（E2）285.5pmol/L，卵泡**素（FSH）1.2IU/L，黄体生成素（LH）1.0IU/L，孕酮（PROG）＜0.5nmol/L，催乳素（PRL）0.6nmol/L，硫酸去氢表雄酮2.4μmol/L（正常值0.9～11.2μmol/L），17-羟孕酮3.9nmol/L（正常值0.4～13.0nmol/L）。血清铁蛋白152.1μg/L。肿瘤标记物甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、CA19-9、CA125、神经特异性烯醇化酶（NSE）均阴性。心电图、X线胸正位片及肝、胆囊、胰腺、肾、肾上腺超声检查未见明显异常，脾脏外形略失常，下极呈结节样，略向外突出，范围约3.8cm×2.4cm、甲状腺右叶低回声结节。妇科超声检查示子宫、附件区未见明显异常。肾上腺CT、垂体MRI平扫及动态增强扫描未见异常。正电子发射型计算机断层显像(PET)示左腋窝淋巴结轻度代谢增高，考虑炎性反应、子宫体积较大，未见异常代谢、余躯干及脑部PET/CT检查未见明显代谢征象；盆腔CT示子宫体积明显增大，子宫底偏右向外突出结节，考虑子宫肌瘤可能性大。

天***人

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