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患者,女性,40岁,因“发现血钙升高7年”入院。7年前(2002年),患者因“双下肢乏力,左侧髋部疼痛”至当地医院检查,发现血钙高,11.43mg/dl(参考范围8.3~10.4mg/dl),血磷低,2.33mg/dl(参考范围3.0~5.0mg/dl),血清PTH高,826pg/ml(参考范围8.0~74.0pg/ml),99mTc甲氧基异丁基异腈扫描(MIBI)提示右侧相当于甲状腺下部明显异常放射性浓聚影,B超示“右甲状旁腺腺瘤”。于当地医院行“右甲状腺腺叶切除+右甲状旁腺腺瘤切除术”。术后病理报告“甲状旁腺腺瘤”。术后监测血钙以及PTH仍高。此后于2003~2007年间多次复查MIBI,均发现左侧甲状腺下极放射性异常浓聚。于2007年当地医院行“左侧甲状腺次全切除+左侧甲状旁腺瘤切除术”。术后病理示“(左甲状旁腺)甲状旁腺腺瘤(瘤组织灶性包膜不完整)”。术后至今多次复查血钙和血PTH仍高,入院前当地医院复查电解质示血钙高,10.94mg/dl(参考范围8.3~10.4mg/dl),血磷低,2.44mg/dl(参考范围3.0~5.0mg/dl),血甲状旁腺素高,499.2pg/ml(参考范围8.0~74.0pg/ml)。为进一步治疗求诊我院。病程中,患者偶感夜间口干,偶感腰背痛、无多饮、多尿,无明显食欲减退、腹痛、便秘、恶心、呕吐,无皮肤瘙痒,无性格改变,无视物模糊等症状。
既往史
1997年剖宫产史。2002年及2007年分别行左侧和右侧甲状腺、甲状旁腺切除术。术后口服甲状腺素片替代治疗。2005年右乳肿块切除术,术后病理为“右乳血管纤维脂肪组织瘤样增生”。
个人史
生于当地,否认疫水疫源接触史,否认烟酒等不良嗜好。
家族史
患者有一兄曾反复双侧肾结石,右肾盂积水,右肾失功,后行右肾切除术。
体格检查
T:36.8°C,P:78次/min,R:16次/min,BP:110/70mmHg。神志清,精神可,发育正常,自主**,查体合作。全身皮肤黏膜无黄染,无色素沉着,无满月脸,水牛背,无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。眼睑未见浮肿,双瞳孔等大等圆,光反射存在。颈软,有陈旧手术瘢痕,气管居中,甲状腺无肿大。两肺呼吸音清,未闻及明显干、湿性啰音。心界不大,心律78次/min,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹软,无压痛。肝脾肋下未及。肾区无叩痛,移动性浊音(-)。双下肢无浮肿,双足背动脉搏动正常,四肢各关节无红肿及变形,四肢肌力、肌张力正常。生理反射存在,病理征未引出。
实验室检查
钙: 2.67mmol/L(正常值范围:2.00~2.75mmol/L); 磷:0.96mmol/L(正常值范围: 0.80~1.60mmol/L);甲状旁腺激素:301.00pg/ml(正常值范围15.0~68.3pg/ml);25-羟维生素D :24.80ng/ml(正常值范围:44.7~144nmol/L);催乳素:61.48 ng/ml(正常女性:1.2~29.9ng/ml);促肾上腺皮质激素:56.18pg/ml(正常值范围:12.0~78.0pg/ml);生长激素:1.70ng/ml (正常值范围:0.1~10ng/ml)。
特殊检查
颈部B超:左甲状腺下极低回声,甲状腺术后, 未见明显异常。颈部MR:左侧颈部气管旁区见一异常软组织影,结合病史,考虑甲状旁腺腺瘤可能(图1)。99mTc甲氧基异丁基异腈扫描(MIBI):左侧甲状旁腺病变(左侧胸锁关节后方部位见明显放射性浓聚灶)(图2)。胸部CT:右前上纵隔占位,直径约3.42cm,异位甲状旁腺?(图3)。垂体MR:垂体微腺瘤(图4)。腹部CT:未见明显异常。病理:“右前上纵隔”类癌,免疫组化:肿瘤细胞 NSE+, CHG+,SYN+,CD56+,AE1/AE3+,MIB-1<5%+,CK7-,CD34-,L26-,Somatostatin+,Serotonin-。
诊断是什么?
多发性内分泌腺瘤病1型(甲状旁腺功能亢进症;垂体泌乳素瘤;胸腺类癌);甲状腺术后继发性甲状腺功能减退症。
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