青少年唐氏综合征患者发生精神病及隐匿性乳糜泻1例

q****k

患者，女，16岁，患有唐氏综合征(21三体)，因头晕而被转诊至本院。最近数月中，其家人注意到该患者出现行为改变：自言自语、睡眠障碍、易激惹和情绪不稳定、学习成绩退步以及不合群。该患者的意识状态并无波动，未发现摄入***，也无消化道表现。
体格检查显示为特定表型和轻度智力低下。该患者平静、能够合作和回答一些简单问题，心智状态似乎正常，有轻微的双侧意向性震颤和轮替运动障碍。

脑部核磁共振(MRI)检查显示，小脑蚓体discreet萎缩。脑电图检查结果正常。实验室检查显示，巨红细胞症[红细胞平均体积：101 fl(80~99)]但无贫血，IgA高丙种球蛋白血症水平为646 mg/dl(70~400)和Ig***平为1,306 mg/dl(700~1,200)。维生素B6、叶酸、T4和TSH水平均正常。

IgA麦胶蛋白抗体水平为38.1 U/ml(＞10为阳性)，IgG麦胶蛋白抗体水平为16.7 U/ml(＞10为阳性)。抗组织转酰胺酶的IgA抗体(抗tTG)水平为230.5 U/ml(＞10为阳性)。HLA-DQ2表型阳性。肠道活检结果显示，根据Marsh分类属于萎缩性十二指肠3B型。

初始治疗为奥氮平20 mg/d加无麸质饮食。2个月内精神症状改善。1年后抗体阴性。

经过2年治疗，在6个月内逐步停用奥氮平。停药(仍坚持无麸质饮食)1个月后再次出现精神症状(人格改变、失眠、幻听)，但抗体仍为阴性。

再次开始奥氮平治疗，1个月内精神症状消失。该患者目前无症状，仍坚持无麸质饮食及奥氮平治疗。

我们报告了1例16岁的唐氏综合征女性患者，被诊断患有隐匿性乳糜泻，并有精神症状。之所以考虑隐匿性乳糜泻是因为抗体阳性、HLA-DQ2阳性、肠道活检为3B型且无胃肠道症状。鉴于患者年龄尚小，不必鉴别早期痴呆症。

经过奥氮平治疗加无麸质饮食，本例患者明显改善。治疗2年后考虑停用奥氮平，是考虑到部分合并精神分裂症和乳糜泻的患者仅靠无麸质饮食即可得到缓解。但本例患者不得不再次接受奥氮平治疗，因此我们认为乳糜泻和精神症状之间的关联有待商榷。