大剂量氟卡尼及小剂量β受体阻断剂治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速

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一名12岁孩子（身高156cm，体重40kg）,确诊CPVT时正在足球队进行训练。迄今为止未见应激相关性晕厥；不过，具有心源性猝死家族史。
2005年，患者一个14岁的哥哥（家系图中注明的患者）在一场足球比赛中由于心室纤维性颤动而死亡；该患者曾有过两次晕厥发作，一次是游泳时，另一次是在教堂里、情绪激动的情况下出现的。
2011年，分子遗传学检查在其六位家庭成员的四位中检出独特的病理性RYR2突变（c.6647A>C）（图1a、1b），进一步提示对该家庭进行临床评估。
运动测试中，这位小女孩表现为多形性室性早搏（polymorphic premature ventricular complexes，PVCs）、二联律及成对下传。应用2.5mg比索洛尔的标准β受体阻断剂治疗，但由于显著疲劳而难以耐受，患者暂时停止了抗心律失常的治疗。
第二次就诊时，比索洛尔降低至可耐受的低剂量1.25mg，并加用了氟卡尼。复查运动应激试验（改良Bruce方案），证实了这一联合治疗抗心律失常的效果，氟卡尼逐步递增至达到完全性抗心律失常的效果（图2a）。
最低剂量的氟卡尼（2×50mg、每日每千克体重2.5mg）可抑制运动中的PVCs；可见起自165bpm的持续性室性二联律，但无成对下传。增加氟卡尼剂量至2×75mg（每日每千克体重3.75mg）（图2b），减少了心室异位搏动，仅在最大负荷时间段性出现二联律。
第三次运动测试中（图2c），2×100mg（每日每千克体重5mg）的氟卡尼及1.25mg比索洛尔联用，表现出对儿茶酚胺敏感性心律失常的完全性抑制而无一次单独发生的PVC。7日动态心电图（Holter）监测及后来6个月、12个月时进一步两次随访运动测试证实了上述结果。
该抗心律失常的治疗方案耐受良好、无副作用。