NEJM 病例解析：寻找诊断突破口

i****3

病史

患者为女性，19 岁，巴勒斯坦人，患有多发性硬化，在乘坐约旦飞往美国的航班后出现意识障碍、呼吸窘迫和腹胀。患者在过去两周有进行性气短和腹胀，随后出现意识障碍。

分析：

患者主诉为三方面：意识障碍腹胀和呼吸困难。意识状态改变常与代谢紊乱、感染（脑膜炎、脑炎）、结构异常（卒中、肿瘤）以及中毒或药物作用相关。病理性腹胀常和腹腔积液（腹水、出血）或积气（梗阻、穿孔）有关。呼吸窘迫的原因可能是肺部疾病（误吸、感染或栓塞），也有可能是腹胀导致的限制性呼吸障碍。

既往史

患者两年前诊断为多发性硬化，当时有乏力、吞咽困难、复视等表现。脑脊髓磁共振结果提示多发性硬化。起初对激素治疗（醋酸格拉替雷、干扰素、硫唑嘌呤、米托 蒽醌）反应可，后来反应不佳，出现尿失禁、右腿乏力和步态不稳。患者行动只能依靠轮椅。患者年幼时曾有哮喘病史、葡萄膜炎和慢性贫血。在约旦住院三周，后 出现尿路感染（大肠杆菌），予静脉抗生素治疗。

分析：

可能是一个残余的大肠杆菌感染灶造成了复发性的全身感染，如结石或小的肾脓肿等。缺铁、慢性炎症、药物副作用、地中海贫血可以用来解释贫血症状。鉴于疾病为慢性经过，葡萄膜炎不太可能与感染有关，自身免疫病如结节病、白塞病或脊柱关节病可能性较大。另外也要考虑症状与多发性硬化相似的疾病，如视神经脊髓炎，其症状主要表现为视神经病变和横贯性脊髓炎，常急性经过；或系统性红斑狼疮、白塞病以及结节病等自身免疫疾病相关的脱髓鞘。

体格检查

患者呈恶病质表现，且呼 吸窘迫。体格检查示体温 36.8℃，心律 139 次/分，血压 115/68 mmHg，呼吸 26 次/分，不吸氧情况下氧饱和度 93%。患者意识模糊，无法遵从指令。口咽部干燥，瞳孔等大，反应可。无活动性葡萄膜炎，但患者左眼有脉络膜视网膜疤痕，眼睑无法完全闭合，轻度巩膜黄 染。有吸气三凹征，双肺呼吸音粗。

心脏体检示：心动过速，无明显杂音。腹部膨隆，轻度压痛，无反跳痛，无肌卫，液波震颤（+），四肢冷，肢体远端脉搏（++），无水肿。行急诊气管插管保护气道。

分析：

患者无肝炎病史，但有黄疸、腹水。腹胀可引起限制性呼吸困难，但体检时阳性体征提示有肺部实质病变。目前首先要考虑的就是肺部感染或腹腔感染导致的脓毒症伴多器官衰竭。患者呼吸窘迫，心动过速，发病前曾乘坐飞机，且长期限制活动，肺栓塞不能排除。

辅助检查

动脉血气结果示（吸氧 2L/min）：pH：7.17；PCO2：41 mmHg；PO2：49 mmHg；乳酸：1.5 mmol/L；血常规：WBC：20.2×109/L；中性粒细胞比例：91%；血红蛋白：112 g/L；血小板计数：282×109/L。

血生化：Na+：126 mmol/L；K+：6.4 mmol/L；Cl-：97 mmol/L；CO32-：13 mmol/L；BUN：97 mg/L；肌酐：6.3 mg/L；血糖：6 mmol/L；TB：82μmmol/L；DBIL：46.2μmmol/L；转氨酶正常；ALP：471 U/L。

贫血相关检查：INR：1.2；铁蛋白：2339 μg/L；血清铁：69 μg/L；转铁蛋白：116 mg/L；转铁蛋白饱和度：42%；网织红细胞：23.2×109/L。

心电图：窦性心动过速；胸片：右肺中叶模糊影，考虑误吸或肺炎。

导尿管引出 700 mL 混浊尿液，尿常规提示：WBC：50/HP；RBC：11~20/HP。