蛋白S基因（PROS1）突变导致肺栓塞一例.

八**理

男，24岁，反复胸闷，气短1年余，再发加重1月余，有高原生活史。入院前走路400米，上楼2-3层后即可诱发胸闷气短症状，伴有右侧季肋部尖锐刺痛。由门诊以“肺栓塞合并肺动脉高压、肺心病三尖瓣关闭不全，心脏扩大心功能不全IV级”收入肺血管病房。实验室检测：血浆蛋白C活性98%（正常参考值70%-130%）、抗凝血酶Ⅲ活性89%（正常参考值80%-120%）、血浆蛋白S活性9%（正常参考值77%-143%），血浆游离蛋白S28%（正常参考89.5%-128.3%），符合遗传性蛋白S缺陷症诊断。测序发现其蛋白S基因PROS11号外显子C.74insA存在碱基插入突变，经查询ISTH提供的PROS1突变数据及PubMed文献检索，证实这个突变为国际上首次报道。该家系中两代4位成员检测结果显示，先证者母亲血浆蛋白S活性24%（正常参考值55%-123%），血浆游离蛋白S26%（正常参考71%-113%），测序发现蛋白S基因PROS11号外显子存在与先证者相同的突变C.74insA，但暂未发病。先证者的哥哥及父亲检测结果均正常。