反复心肌酶谱升高半年

h****0

患儿，女，3岁1个月，因“反复心肌酶谱升高半年”入院治疗，患儿近半年查体发现心肌酶谱升高，门诊给予“果糖二磷酸钠”、“磷酸肌酸”等反复输液治疗后，病情无好转。病程中无发热、皮疹，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无惊厥。父母体健，非近亲结婚。家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史。入院查体：T36.5℃、P105 次/min、R22 次/min、BP95/62 mmHg(1mmHg=0.133kPa)、体重13 kg。神志清醒，精神正常，呼吸平稳。肤色红润，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，双侧眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射敏感。双侧外耳道无异常分泌物，唇红润、口腔黏膜光滑；双侧扁桃体无肿大、无充血，咽后壁无脓肿，悬雍垂居中，咽反射正常引出。颈部无抵抗，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，心律齐、心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征、克氏征、布氏征阴性。

辅助检查：尿常规正常。血常规：WBC8.15×109/L，N 35.31％，L 60.24％，Hb112 g/L，RBC 3.70×1012/L，PLT 375×109/L。血沉15 mm/h。血生化示：谷草转氨酶119 U/L，二氧化碳结合率22.4 mmo/L，K+4.10 mmol/L，Na+135 mmol/L，C1-101 mmol/L，乳酸脱氢酶203 U/L，血糖3.6 mmol/L，肌酸激酶213.0 U/L，肌酸激酶同工酶72U/L，心脏彩超正常。腹部B超：肝胆脾胰无异常。

诊疗经过：入院后予磷酸肌酸静脉注射2周后，复查血生化：谷草转氨酶154 U/L，乳酸脱氢酶301 U/L，肌酸激酶245.0 U/L，肌酸激酶同工酶75 U/L，类风湿因子4.0 IU/ml，ASO52.70 g/L，C-反应蛋白7.60 mg/L，血糖4.1 mmol/L，谷丙转氨酶4.9 U/L。尿标本有机酸测定高出正常范围。送血标本至上海市儿科医学研究所串联质谱检测示：丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱、十四碳酰肉碱均明显低于正常值，考虑先天性肉碱缺乏症。给予左旋肉碱口服治疗，出院随访。现长期口服左旋肉碱，门诊随诊发育无明显异常，心肌酶谱正常。

来源：中国小儿急救医学