胎儿畸形

a****9

患者为双胎，一胎正常，其中一胎水肿明显，图片如下：

t*f

是不是死胎？头皮都水肿了

0****6

看不懂，呵呵。。。。

我*

胎儿脑积水,头皮水肿,胎儿腹水

木*林

双胎输血综合征。

3****头

木子林 你说的双胎输血综合征，是什么？没有听过，不要笑我肤浅哟！有典型的图最好！谢谢

3****头

看来我得给自己补上这一课了，谢谢木子林提醒。
1、宫腔内显示单绒毛囊双胎声像，即一个胎盘。
2、可见一个羊膜囊，或两个羊膜囊，但大小有差异，通常较大的胎儿羊水过多而较小的胎儿羊水过少。
3、胎儿性别相同。
4、胎儿生长有明显差异。5、双胎之一如有水肿、合并胸、腹水，是发生心衰的表现。

3****头

问楼主第一个图片是侧脑室的病变，还是脑积水呀？胎儿皮下水肿很明显同意木子林的意见，但第一幅图 如果是积水我个人感觉不是太像，楼主可以在公布答案的时候带上解剖吗？

r****i

胎胎输血综合征（Twin-twin transfusion syndrome)

定义：TTTS是一种特殊的单绒毛膜妊娠的并发症。TTTS是血液从一个胎儿输入另一个胎儿的结果。供血胎儿向受血胎儿的输血通过异常的胎盘间血管吻合发生。最常见的血管吻合是一支深的动静脉血管吻合，通过共同的共享胎盘子叶。

r****i

供血胎（Donor twin):贫血，循环血容量减少，生长生受限，尿量减少。由于吞咽羊水未损，羊水容量逐渐减少。

受血胎(recipient twin):血容量过多，红细胞过多，严重病例出现胎儿水肿。尿量增多导致羊水过多，羊膜腔过度扩张。

过度扩张的羊膜腔压迫胎儿和子宫壁上的血管，进一步减少了供血胎的血供。供血胎羊水的减少导致双胎间羊膜将其固定在子宫壁上形成“stuck twin”。　 　　　

r****i

发病机理：

　　如果胚胎分裂发生在受精后的前三天，将形成含有分离胎盘的两个***的胎儿。如果分裂发生在第4-7天之间，将形成含有两个羊膜腔、一个胎盘的双胎。如果成胚细胞在第8天之后发生分裂将形成共享一个胎盘和羊膜腔的双胎。第12天后发生的分裂将形成联体双胎。

　　当两个胎儿共享一个胎盘时，他们之间形成血管吻合。这些血管吻合有三种：静脉－静脉，动脉－动脉，动脉－静脉。即使当单个胎盘内有多血管交通，假如血管吻合平衡的话是不会发生输血的。
TTTS的胎盘血管吻合很少，更像单独的、深动脉－静脉型。当输血发生时，供血胎由于血液丢失出现低血容量；由于胎盘功能不足发生缺氧和宫内生长迟缓；肾灌注减少导致羊水减少；严重时出现stuck twin（羊膜囊太小，羊膜与供血胎紧贴，胎儿紧附于子宫壁）。受血胎血容量增多及肾灌注增加导致羊水过多；由于蛋白和细胞成分并未减少，胶体渗透压增加不断从母体吸收水分进入胎盘导致建立恶性循环，受血胎高血容量，多尿，高输出量心衰和胎儿水肿。

r****i

胎胎输血综合征的超声诊断：

TTTS可以在妊娠的任何时候发生，但多在中孕期，出现的早晚与严重程度有关。

双胎输血综合征的早期预测：
早孕期发现单绒毛膜妊娠和颈背透明层增加及异常的静脉导管血流应该提高警惕。

严重TTTS的根本血流动力改变，可能早在孕11-13+6周已出现超声特征，表现为其中一个或两个胎儿NT增厚。在其后出现TTTS之单绒毛膜双胎妊娠中，11-13+6周时至少一个胎儿NT增厚的流行率约30%；与之相比，在其后无出现TTTS的妊娠中则只有10%。
严重TTTS 的另一个早期超声标记，可能是受血胎中的静脉导管出现异常多普勒血流波速。双胎间的头臀长差异并不能预测其后是否出现TTTS。
由TTTS 引致的羊水量不平衡的一个早期临床表现，是双胎间隔膜出现皱褶（图4）。在孕15-17 周，约30%的单绒毛膜双胎出现隔膜皱褶，而当中约一半（即总数的15%）进展为严重TTTS 引致的羊水过多／无羊水；其余15%则出现中度TTTS，在整个妊娠期持续存在甚大的羊水量及胎儿体型差异。至于没有出现隔膜皱褶的单绒毛膜双胎，因TTTS 而流产或临产死亡的风险没有上升。

r****i

中孕时超声发现：

单绒毛膜双胎妊娠表现：

1.单绒毛膜单胎盘含可见的分隔膜；
2.胎儿性别相同;

血容量不均的表现：

3.中孕羊水过多－羊水过少序列（受血胎羊水过多≥ 8 cm，供血胎羊水过少≤ 2 cm），缺乏其它引起羊水异常的原因；
4.胎儿大小不一致，大胎在羊水增多的囊内，小胎粘在子宫壁上（腹围或体重偏差>20%）;
5.供血胎膀胱不可见，受血胎膀胱增大；

与预后不良相关的表现：

6.异常的脐动脉S/D (> 0.4)。 出现供血胎脐动脉舒张末期血流缺如同时受血胎脐静脉搏动通常预后不良;
7.任何一个胎儿出现水肿或心衰的迹象（更常见于受血胎）。

应当进行胎儿心超检查：
8.胎儿心超应该进一步评价心肌肥厚及由于肥厚导致的右室流出道梗阻的征象。

单绒毛膜－单羊膜囊的动脉吻合情况较单绒毛膜－双羊膜囊要好很多，所以在单羊膜囊单胎盘中发生TTTS的比例要比双羊膜囊单胎盘少5倍多。 所以通常我们见到的多是双羊膜囊单胎盘。 但单羊膜囊单胎盘还是可以发生TTTS的，其主要表现和上面所述大致相同；除了羊水量可以不是太多但还是较正常多些。此外，其它反应血容量不均的表现仍然可见，如膀胱大小不一，体重大小不一，心脏可有心衰等，而这些强烈支持血循环的不平衡。

r****i

分级：

从前的一种分类是将TTTS分成：重度，中度，轻度。

重度TTTS出现在中期妊娠的早期大约16-18周。胎儿的尺寸及脐索的粗细不一。血红蛋白的浓度相同。受血胎儿由于容量过渡负荷和增加的尿液排出导致囊内羊水增多。供血胎儿由于血容量过低和尿液排出的减少引起羊水过少。严重的羊水过少导致出现“Stuck twin”现象，即胎儿看上去象被固定在子宫壁上。

中度TTTS发生在中期妊娠的晚期，大约24-30周之间。虽然胎儿大小之间存在大于1.5周的差距，羊水增多和羊水过少并不出现。供血胎儿贫血，血容量过少，生长迟缓。受血胎儿多血症，血容量过多，巨大儿。任何一个胎儿都可以发生胎儿水肿。供血胎儿能发生胎儿水肿是因为贫血和高输出性心衰。受血胎儿水肿是因为血容量过多。受血胎儿出生后也能发生高血压，肥厚性心脏扩大，弥漫性血管内血和高胆红素血症。　

轻度TTTS在妊娠后期缓慢发生。羊水增多和羊水减少不常出现。血红蛋白浓度相差5g/dL。胎儿大小相差大于20%。急性TTTS可以在出生时钳断第一个胎儿的脐带时发生，此时仅剩第二个胎儿与胎盘相连将接受明显增多的血流灌注。

但是，过去新生儿的标准：血红蛋白不平衡，出生体重不均。已经被基于超声阶段的分级取代。目前国际上的文献多采用下面超声阶段的分级：该分级有助于临床对TTTS处理时机的选择。

TTTS级别  
I  出现羊水过多－羊水过少序列（（受血胎羊水过多≥ 8 cm，供血胎羊水过少≤ 2 cm）供血胎膀胱可见，多普勒正常
II  供血胎膀胱不可见，多普勒正常
III  供血胎膀胱不可见，且任何一个胎儿出现异常多普勒(脐动脉舒张末期峰缺如或逆向，静脉导管逆流或脐静脉搏动)。（注：如果仍然可见膀胱，但是多普勒异常也是III级，称为不典型III级）
IV  出现水肿
V  胎儿死亡（一个或两个）

以表格显示如下：（SUMMARY OF ULTRASOUND FINDINGS USED TO DETERMINE TTTS STAGE）

级别 羊水过多/过少 无膀胱（供血胎） 多普勒异常 胎儿水肿 死亡

I Yes No No No No
II Yes Yes No No No
III Yes Yes/No Yes No No
IV Yes Yes/No Yes/No Yes No
V Yes Yes/No Yes/No Yes/No Yes

r****i

评论：最严重的病例诊断并不困难：单个胎盘，受血胎羊膜腔内大量羊水，供血胎附在子宫壁上明显运动减少和生长不一致。轻度的病例由于缺乏统一的标准比较难诊断。然而，当羊膜腔之间的羊水量出现差异时，不论胎儿体重之间偏差多少应该怀疑TTTS。脐穿刺获得的胎儿间血红蛋白相差>2.4gm/dl与stuck twin综合征一致

并发症：
羊水过多导致子宫过度膨胀引起早产，羊膜破裂，胎盘早剥和母亲呼吸和腹部不适。若一胎死亡则另一胎死亡或神经系统障碍的风险有25%。

鉴别诊断：
1.无TTTS的双胎大小不一致　。如果生长偏差<15%且无其它TTTS的特征应该考虑孤立的宫内生长受限。
2.双绒毛膜双胎胎盘融合并一胎生长受限。如果双胎性别不同或出生后组织病理学分析胎盘可鉴别。
3.其它导致羊水不均的疾病：一胎TORCH感染，双侧肾缺如，早产羊膜撕裂。
4.双胎反向灌注综合征。

发病率和死亡率：单卵双胎的发生率为3-5/1000；其中25%是双绒毛膜－双羊膜囊，75％是单绒毛膜－双羊膜囊，1%是单绒毛膜－单羊膜囊。只有单绒毛膜胎盘形成有TTTS的危险。单卵双胎中TTTS发生率是15-35%，占多胎妊娠围产期死亡的17%。
单绒毛膜－单羊膜囊的动脉吻合情况较单绒毛膜－双羊膜囊要好很多，在单羊膜囊单胎盘中发生TTTS的比例要比双羊膜囊单胎盘少5倍多。 所以通常我们见到的多是双羊膜囊单胎盘。

死亡率：严重的TTTS 60-100%死亡。轻到中度TTTS经常早产。发病率和死亡率取决于出生时胎儿的胎龄。胎儿越是早产，死亡率越高。若其中一个胎儿死亡将经常伴随25％的另一个存活胎儿发生泌尿系统后遗症。

预后：预后取决于疾病征象出现的时间，出现的越早预示结局越差；以及循环不平衡的严重程度。胎胎输血综合征的征象在妊娠中期出现有较高的围产期死亡风险。胎儿的宫内缺氧，早产，胎儿死亡是常见的并发症。此外，由于疾病本身的并发症和这种情况下常伴随的高早产率，存活婴儿的神经发育很差且经常死亡。




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