食欲亢进-肥胖-精神发育迟滞-个矮

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患者女性，8岁7个月，因“食欲亢进、肥胖6年”于2010年7月14日入院。患者为第2胎第1产，母亲孕期无疾病及服药史，41.5周顺产，头先露，出生体重约2.5 kg，出生时拍打足底不哭。出生后至1岁肌张力低，吸吮困难，1周岁时仍不能有力抬头，2岁开始发单音词，2岁半开始食欲明显增加，体重明显增加。6岁半上小学，学习成绩欠佳，尤以数学成绩差，身高位于同班女生中等水平，2010年7月就诊于我院。

家族史：母亲身高160 cm，体重60 kg。父亲身高184 cm，体重103 kg。父母非近亲结婚。

查体：BP 100/60mmHg，Ht 131cm，位于同年龄同性别身高第25-50百分位，Wt 50.4 kg，超过同年龄同性别体重第97百分位，BMI 29.3 kg/m2。对答欠流畅，体形均匀肥胖，颈部、双腋下可见明显黑棘皮征。脸圆，杏仁眼，鼻梁较塌，嘴小，手足较小，水牛背、锁骨上脂肪垫（+）。腹软，肝肋下3指。双乳I期，幼稚女性外阴。

诊治经过：患者入院后查血生化：ALT 290 U/L↑，GGT 273 U/L↑，AST 176 U/L↑，TBA 10.4 μmol/L↑，LDH 276 U/L↑，UA 441 mol/L↑，LDL-C 3.72 mmol/L↑，hsCRP 9.81 mg/L↑，余均在正常范围内。胸部正侧位相：心肺膈未见明显异常，脊柱侧弯。腹部B超：肝大，脂肪肝。鞍区MRI未见异常。3小时OGTT示血糖正常，但存在明显的高胰岛素血症，餐后2h胰岛素>300 μIU/ml，HbA1c 5.7%，ACTH、皮质醇、甲功均正常。性腺激素：LH 0.00 mIU/ml，FSH 0.2 mIU/ml，E2 14.4 pg/ml，T 0.00 ng/dl。左旋多巴及胰岛素低血糖生长激素兴奋试验均提示完全性生长激素缺乏症。心理科会诊：考虑存在精神发育迟滞。结合患者的临床表现和生化检查，提示Prader-Willi综合征诊断明确，而进一步的基因分析也证实了该诊断。营养科会诊指导患者进行低盐低脂饮食1500 kcal/天，避免单糖、油炸食品等。减少甜食、零食等摄入，每天保证40分钟运动或每周5次运动，饮食和运动应在监护人监护下进行。

目前诊断：Prader-Willi综合征、代谢综合征、肥胖、高脂血症、脂肪肝、高胰岛素血症、精神发育迟滞、生长激素缺乏症、脊柱侧弯。


来源：协和医院