骨髓增生异常综合征伴阵发性睡眠性血红蛋白尿一例

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患者女，49岁。于2000年10月因感冒就诊于山东当地医院，化验血常规提示血红蛋白(Hb)减低(90 g/L)，白细胞 (WBC)、血小板(Plt)无异常。疑为营养不良陛贫血，给予铁剂、叶酸、维生素B12等药物治疗，因胃部不适自行停药，贫血未得到纠正，后未继续治疗。

2007年11月出现发热、乏力，当地医院化验血常规：WBC 1．2x109/L，Hb 82 g/L，Pit76x 109/L．红细胞平均体积(MCV)100．8 fl，网织红细胞0．06。红细胞沉降率(ESR)122 mnl/1 h；C．反应蛋白(CRP)74．8 mg/L；血培养无菌生长；

骨髓穿刺检查示：骨髓增生异常综合征一难治性贫血(MDS—RA)；头颅x线片、胸部CT及腹部B型超声示鼻窦炎、右下肺炎性病变并双侧胸腔少量积液、脾大。

给予抗感染、抗真菌、保肝、糖皮质激素、雄激素及输血等支持治疗，患者病情未见好转，仍持续发热，体温超过40℃，为进一步诊治入我院。

入院查体：重度贫血貌，皮肤黏膜无黄染及出血点，巩膜轻度黄染。全身浅表淋巴结未触及肿大。腹平软，脾肋缘下约4 cm，质地韧，无触痛，肝肋缘下未触及，神经系统检查(一)。

入院时血常规：wBc 1．88×109/L，Hb 54 g/L，Pit 53×109/L，MCV 120．9 fl；网织红细胞0．12。

肝功能检查：总胆红素26．3 I乩mol/L，间接胆红素17．2 ILLmol/L，血清清蛋白(ALB)27．4 g/L，乳酸脱氢酶(LDH)635．3 U/L。ESR 56mm/1 h，CRP9．8mg/L，B 2．微球蛋白0．584mg/ml。

血培养示：革兰阳性菌生长；巨细胞病毒抗体、EB病毒抗体等均阴性；肥达反应、布氏杆菌凝聚试验等阴性；肿瘤标志物检验未见异常；叶酸、维生素B，：正常；血清铁蛋白>2000ng/ml。类风湿因子、ENA六项及抗核抗体等均阴性。

胸腹部CT平扫提示：双肺上叶陈旧性病变、脾大。2次血清酸溶血试验(+)、1次糖水试验(+)、尿含铁血黄素试验(一)、血浆游离血红蛋白未见异常，抗人球蛋白试验、红细胞渗透脆性试验、自溶试验均阴性，流式细胞术检测外周血CD。阴性的中性粒细胞和红细胞比例为0．254、0．274，CD。

阴性的中性粒细胞和红细胞比例为0．223、0．261。

骨髓穿刺结果回报：骨髓增生活跃，G：E=0．50：1，粒系占0．305，各阶段细胞可见，嗜酸细胞可见。红系占0．605，各阶段细胞可见，比例均偏高。核畸形较易见，可见分裂象，豪乔小体。成熟红细胞大小不均，可见畸形红细胞，泪滴型可见。巨核细胞全片26个，Plt少见。

骨髓活组织检查：红系可见核畸变，分裂象易见。网硬蛋白纤维局限性(++)。染色体检查正常。

追问病史患者于当地输红细胞后均出现酱油色尿，伴寒战、高热。入院当日为加强支持治疗输注红细胞后再次出现寒战、高热及酱油色尿。

诊断为：MDS-RA伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)，败血症。

治疗：给予**、十一酸睾酮胺、粒细胞集落**因子(G．CSF)，万古霉素及头孢三代抗生素控制感染，输注洗涤红细胞、ALB等加强支持治疗。患者感染曾一度得到有效控制，体温恢复正常。

但经上述治疗外周血象无明显改善，特别是虽数次输注洗涤红细胞并激素等控制溶血，Hb仅维持在30～50 g/L，且Plt下降明显，最低时小于20×109/L，故考虑行异基因造血干细胞移植。最终患者因严重的贫血导致心力衰竭并再次感染而死亡。
来源：白血病.淋巴瘤