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患者女,18岁,因颈部肿大1周于2007年9月在我院门诊査游离T3(FT3)3.01pmol/L(参考值3.10~ 6.80 pmol/L),游离T4(FT4)11.56pmol/L(参考值12.00~22.00pmol/L),促甲状腺素(TSH)11.31mIU/L(参考值0.27~4.20mIU/L),彩色超声检查示甲状腺偏大?诊断为“甲状腺功能减退症(甲减)”,予左甲状腺素(L-T4)治疗,起始剂量25μg/d,期间根据甲状腺功能调整剂量,2009年10月开始L-T4 50μg/d,复査甲状腺缩小,自行停药后失访。2011年4月感心悸、体重下降,并出现甲状腺增大,6月于外院査FT3 15.48 pmol/L(参考值2.58~5.44 pmol/L),FT438.43 pmol/L(参考值9.14~23.81 pmol/L),TSH 0.01 mIU/L(参考值0.9~4.67 mIU/L);甲状腺摄碘率3h为43.9%(参考值5%~29%),24h为74.2%(参考值15%~55%);甲状腺球蛋白抗体(TGAb)197.5 IU/L(参考值0~150 IU/L),甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)>1000IU/L(参考值<12 IU/L),促甲状腺素受体抗体(TRAb)定性阴性,定量<5 IU/L(参考值<5 IU/L),甲状腺彩色超声检查示弥漫性甲状腺肿。血常规示红细胞2.67×1012/L,Hb 81 g/L,红细胞压积(HCT)0.27,WBC及PLT正常。诊断为“甲状腺功能亢进症(甲亢)”,进行131I治疗(具体不详),10月自行停用抗甲状腺药物。2012年1月无明显诱因出现头晕乏力,伴心慌气促,活动后为甚,外院血常规:WBC 7.9×109/L,中性0.85,红细胞1.51×1012/L,Hb 56.2/L,PLT 162×109/L。TBil 147.0 μmol/L,DBil 39.9 μmol/L,间接胆红素(IBil)107.1 μmol/L,ALT 33 IU/L,AST 25 IU/L,外院常规对症治疗后为进一步明确诊断入我院血液科。
既往史:2006年诊断“白癜风”,否认光过敏、关节肿痛史。
家族史:其姑患有甲状腺疾病(具体不详),母亲患甲亢。
入院体检
体温 37.4℃,脉搏 99次/min,呼吸 20次/min,血压122/65 mmHg (1mmHg=0.133kPa)。急性病面容,重度贫血貌。神志清醒,发育正常,营养中等,对答切题,体检合作。皮肤黏膜黄染,无皮瘆、皮损,无肝脏,无蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大。双侧突眼,眼睑可完全闭合,眼征阴性。巩膜黄染,口唇苍白。颈软,双侧甲状腺Ⅱ度肿大,质软,无压痛,未及结节,未闻及血管杂音。双肺呼吸音粗,未及干湿啰音。心律 99次/min,心律齐,无病理性杂音。腹壁柔软,无压痛、反跳痛,肝肋下未及肿大,脾肋下约3cm。四肢活动自如,双下肢无水肿。
实验室检查
入院时白蛋白30.65 g/L,TBil 53.94 μmol/L,DBil 18.16 μmol/L,IBil 35.78 μmol/L,ALT 20U/L,AST18U/L,乳酸脱氢酶(LDH)403 U/L,肾功能正常。ESR 157 mm/1h。抗核抗体(ANA)、抗可提取核抗原抗体(ENA)、抗双链DNA抗体(抗dsDNA)、抗SSA、抗SSB、抗SM等自身抗体均阴性。WBC 7.61x109/L,中性 0.78,红细胞 1.12×1012/L,Hb 40 g/L,HCT 0.13,PLT 206×109/L,网织红细胞百分比(RET%)23.79%,网织红细胞(RET)266.40×109/L。直接抗人球蛋白C3阳性,直接抗人球蛋白IgG阳性,间接抗人球蛋白试验阴性。流式细胞仪检测示红细胞、粒细胞的CD55、CD59表达率正常。血红蛋白电泳、血红蛋白A2、血红蛋白F、血红蛋白H包涵体、不稳定血红蛋白、高铁血红蛋白还原试验、红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)试验、变性珠蛋白小体、红细胞渗透脆性试验未见异常。骨髓象示骨髓红系增生活跃,细胞内外铁明显增加,增生性贫血(溶血性贫血可能性大)。FT3 7.63 pmol/L,FT4 48.04 pmol/L,TSH 0.0050 mIU/L。TGAb 28.77 IU/L(参考值0~30 IU/L),甲状腺微粒体抗体 9.42 IU/L(参考值0~10 IU/L),TRAb 8.49 IU/L(参考值0~1.22 IU/L),甲状腺彩色超声检查示弥漫性甲状腺肿。
来源:中华内科杂志
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