贫血病例讨论

t****y · 发表于 2015-11-9 18:17

病例

•女，11岁，面色苍白2月。

•PE：浅表淋巴结不大，肝脾触不清

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问题

1.该患儿可能是什么疾病，通过什么方法帮助诊断？

2.应该和哪些疾病鉴别？可通过哪些实验室检查鉴别？

h****3 · 发表于 2015-11-9 18:17

最好是附上血涂片和血常规的检查！大体看上，有点球形红细胞增多症的表现！

c****n · 发表于 2015-11-11 08:17

没有数据，纯靠瞎猜

c****n · 发表于 2015-11-11 08:17

骨髓和血液片子没有数据，无法判断

m****m · 发表于 2015-11-11 10:48

楼主提供的病历好详细啊

贺***0 · 发表于 2015-11-11 15:49

考病理看片吗？我不会？
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贺***0 · 发表于 2015-11-11 15:50

等待结果中！！！！！！！。
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q**z · 发表于 2015-11-11 22:26

骨髓和血液片子没有数据，无法判断！
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t****y · 发表于 2015-11-12 23:46

本帖最后由 tkggshgwy 于 2015-11-12 23:52 编辑

各位，不好意思啊，之前的病例不详细。患者来的时候只带了几张骨髓片。后来有了更多的了解。
补充如下：
病例
•女，11岁，反复出现黄疸八年，面色苍白2月。
•PE：浅表淋巴结不大，肝脾触不清。B超，脾肋下3cm。
家族史：父亲反复出现黄疸，当地诊断为“黄疸性肝炎”。

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渗透脆性实验 6.2g/l 低渗盐水开始溶解，4.0g/l完全溶解。
DNA测序，红细胞膜蛋白突变。

t****y · 发表于 2015-11-12 23:49

相关实验室检查：
1.RBC形态学检查
2.渗透脆性试验
3.Coomb‘s test
4.三溶试验
5.Hb电泳
6.G-6PD活性测定
7.高铁血红蛋白原试验

t****y · 发表于 2015-11-12 23:53

渗透脆性实验 6.2g/l 低渗盐水开始溶解，4.0g/l完全溶解。
DNA测序，红细胞膜蛋白突变。
最终诊断：遗传性球形红细胞增多症。
感谢大家的参与，谢谢

w****g · 发表于 2015-11-13 22:55

1楼高手！????????????
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