克兰费尔特综合征合并系统性红斑狼疮继发抗磷脂综合征一例

芭*凉

患者，男，31 岁，于2014 年3 月2 日入院。入院20 d前患者无明显诱因感右侧腰部疼痛，呈持续***痛，休息、按压、改变**等无明显缓解，持续5 d 后出现发热，最高达39℃，外院予以止痛对症治疗，腰部疼痛无明显好转，住院期间出现双下肢不对称肿胀、疼痛，小便量减少（每日约700 ml）。遂转诊至本院急诊，查尿蛋白定性＞4+。

下肢静脉彩超：右侧股总静脉血栓，双下肢静脉血流速度减慢。

腰椎MRI 普通扫描：L5⁃S1 椎间盘突出。

查体：身高180 cm，体质量77 kg，皮肤白皙，胡须稀疏，喉结突出不明显，**轻度发育。双下肢呈不对称性肿胀，右侧明显。

心、肺、腹查体无特殊。

辅助检查：红细胞2.77×1012/L，血红蛋白81 g/L，白蛋白21.2 g/L，肌酐79.0 μmol/L。尿蛋白定性2+，24 h尿蛋白量5.77 g。

凝血常规：凝血酶原时间16.2s，国际标准化比值（INR）1.44。抗中性粒细胞胞质抗体（-），补体C3：0.5460 g/L，C4：0.0556 g/L，抗核抗体1∶320，抗双链DNA抗体（-），抗SSA抗体2＋，抗SSB抗体（-），抗心磷脂抗体22.850RU/ml，直接抗人球蛋白试验2+。黄体生成素50.9 IU/L，卵泡**素73.3 IU/L，泌乳素31.19 μg/L，孕酮＜0.03 μg/L，睾酮0.24 μg/L，脱氢表雄酮硫酸酯0.171 μmol/L。

男性生殖系统彩超：双侧睾丸小伴不均匀改变（右侧：14 mm×7.0 mm×10 mm，左侧：15 mm×7.0mm×10 mm）。

外周淋巴细胞染色体核型分析：46XY/47XXY。

诊断：（1）系统性红斑狼疮（SLE）、狼疮肾炎（LN）；（2）抗磷脂综合征（APS）；（3）右股总静脉血栓形成；（4）L5⁃S1 腰椎间盘突出；（5）轻度贫血；（6）克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome，KFS）。

KFS 的治疗：十一酸睾酮胶丸1 片/d，终身服用。SLE、LN 的治疗：甲泼尼龙40 mg/d、环磷酰胺1.0 g×1 次，出院后改为**12 片/d，每月减2 片，目前维持3 片/d，环磷酰胺1 片/d；随访3 个月期间，尿蛋白肌酐比波动于0.182~0.597 g/mmol，疗效不明显，加用来氟米特3 片/d，羟氯喹1 片（早晚）。

继发性APS 的治疗：低分子肝素0.4 ml（早晚）、华法林2 片/d；随访3 个月后，双下肢静脉彩超示：双侧髂⁃股静脉血栓治疗后，髂静脉血栓再通，双侧股总静脉慢性血栓大部分再通，左侧大隐静脉反流，左侧股总静脉反流，巩固治疗2个月后停用。

讨论

KFS于1942年首先报告，是一常见的性染色体异常疾病，该病发生率为1/500。其染色体核型大致有：（1）47XXY（常见型）；（2）46XY/47XXY及46XX/47XXY（嵌合型）；（3）XXYY、XXXY 及XXXYY 等（变异型）。青春前期症状不明显，容易被忽视。青春后期出现的典型体征，表现为睾丸小而硬，身材高，四肢长，**发育，胡须、腋毛和**稀少。

实验室及影像学检查：睾酮下降；口腔黏膜涂片X染色质阳性。睾丸活检：（1）精曲小管玻璃样变、纤维化，间质细胞聚积成堆，可呈“腺瘤样增生”；（2）腔内无**。确诊主要依据外周血淋巴细胞染色体核型检查。

本病采用多学科综合治疗：（1）终身雄激素替代治疗：可促进第二性征发育、提高性功能，减少并发症。（2）不育的辅助生殖治疗：睾丸**提取（TESE）联合单**卵浆内注射（ICSI）辅助生殖技术。（3）语言、行为及心理治疗。（4）外科治疗：尽量纠正女性体态。

对KFS 进行早期合理治疗，对改善患者精神状态、改善和维持第二性征和性功能、提高生活适应能力等方面具有重要的临床意义。KFS 患者一般可以结婚，但无生育能力。

因此，在婚育问题上应审慎。KFS患者罹患乳腺癌、纵隔肿瘤、贫血、甲状腺功能减退、糖尿病、肥胖、系统性红斑狼疮、缺血性心脏病和血栓栓塞性等疾病增多，各种原因病死率增高40％。本例患者合并SLE，激素联合免疫抑制剂疗效不佳。

中华肾脏病杂志2014年12月第30卷第12期

b****4

这么罕见的疾病都能被碰到也实属难得！

五**弟

难得的病历。谢谢分享。