儿童膝关节滑膜脂肪瘤病误诊1例

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临床资料

患儿，女，6岁。因右膝关节肿痛6个月，加重伴跛行3个月入院。患儿6个月前无明显诱因出现右膝关节疼痛，活动时?明显，伴右膝关节肿胀，不伴发热、皮疹等症状，无外伤史，于外院诊断“右膝关节滑膜炎”并予以矫形器及局部喷雾治疗3个月，患儿症状无明显缓解，并出现跛行，右膝关节伸展受限，无关节僵硬，遂至我院就诊。

患儿家属否认外伤史及家族遗传病史专科査体：右膝关节明显肿胀，有压痛，伸展受限，局部皮温正常，浮髌试验、前后抽屉试验、侧方应力试验阴性，肌力及肌张力及感觉均正常。辅助检查：膝关节CT示双侧膝关节骨质未见异常，右侧膝关节周围肌肉软组织萎缩；膝关节正侧位X线片示双膝关节未见异常；胸腹部增强CT未见明显异常；红细胞沉降率5mm／h，血WBC8.8×109/L，N0.49，Hb113g/L，PLT362×109／L，CRP3mg/L；支原体阴性，衣原体IgG阳性，自?身抗体、体液免疫、细胞免疫未见异常，肝肾功能电解质大致正常；PPD试验强阳性，痰查抗酸杆菌阴性。

初步诊断：结核变态反应性关节炎，给予三联抗结核治疗15d无好转。进一步行膝关节MR显示关节腔少量积液，滑膜呈树枝状增生；行关节镜检?查表现为滑膜簇样增生，呈指状突起，考虑滑膜脂防瘤病。组?织学检查显示绒毛外层见滑膜细胞，绒毛间质见大量脂肪细胞。因考虑到关节活动受限巳严重影响到患儿的生活质量，故?建议患儿行外科治疗，后患儿转至儿外科行关节镜下病灶滑膜清理术，术后病理诊断：滑膜脂肪瘤病。随访6个月，随访期间未再出现膝关节肿胀及伸展受限，关节活动度较为满意。?
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讨论

滑膜脂昉瘤病又称树枝状脂肪瘤、滑膜绒毛状脂肪瘤样增生，是－种相对少见的良性的、关节内滑膜关节性疾病，其发病机制尚不清楚。滑膜脂肪瘤病好发于单侧膝关节（髌上囊），亦可发生于肩关节、踝关节、髓关节、腕关节等。滑膜脂肪瘤病发病年龄9-68岁，中位年龄43岁，男性多见，其特征是滑膜下组织由大量成熟的脂肪细胞所代替，并产生滑膜的绒毛突起，增厚的绒毛可呈球状或手指样，部分表现为带蒂有包膜的肿物。

患者有不问程度的膝关慢性进行性肿胀及疼痛，活动后加重，?休息后可缓解，伴有活动受限。辅助检查：各项化验检查均正常。影像学检查：X线检查可表现为关节肿胀，髌骨上下极不同程度的增生，髁间嵴增生、狭窄，以及内外侧间隙变窄；MR检查具有诊断意义，表现为关节囊积液，滑膜增生肿胀，呈结节状或叶状绒毛突起，增厚的滑膜T1WI上表现为高信号，T2WI上表现为稍高信号，脂肪抑制序列上表现为低信号，梯度回波序列上表现为高低混杂信号，部分显示不同程度的骨赘增生、关节软骨退变、半月板磨损等。关节镜下肉眼可见一个大块的叶状肿物，具有多发带蒂的绒毛，间质由黄色脂肪组织构成。病理组织学检查：2-3层滑膜细胞包裹大量成熟的脂肪细胞，绒毛间质由多量成熟的脂肪细胞构成。

目前对于膝关节滑膜脂肪瘤病的治疗推荐滑膜病灶切除术，可行开放性手术及关节?镜下滑膜切除术，国外医师更倾向于微创的关节镜下手术。
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误诊误治原因：患儿以关节肿胀及活动受限为主要症状，PPD试验呈强阳性，膝关节X线片及CT检查未见畸形、增生、骨质破坏等病理改变，接诊医师诊断思路较为局限，未行对关节病变诊断尤为重要的无创MR及必要的有创关节内镜检查，?故误诊为结核反应性关节炎。另外，滑膜脂肪瘤病在儿童时期发病率极低，经査阅中外文献，最小发病年龄为8岁，该病例患儿年龄6岁，这也是未能及时修正诊断的原因。因此，及时完善相关影像学及必要的有创检查可减少或者避免其误诊误治。

来源：疑难病杂志2015年4月第14卷第4期