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患者,女,主诉眼睛发红、发炎以及眼突出。到眼科就诊,医生高度怀疑是Graves眼症。然而,患者既往与现在均无甲状腺功能亢进。
实际上,患者患有原发性甲状腺功能减退,接受了最佳疗法左旋甲状腺素治疗。她的促甲状腺激素水平为1.197 uIU/mL。
眼眶MRI显示眼外肌正常,且未增厚,但出现轻微眼球突出,并且眶内脂肪含量有些许增加。促甲状腺免疫球蛋白及促甲状腺素受体抗体均为阴性。
患者几个月后在初级保健医生那里就诊,仅几个月的时间,患者体重增加40磅并且血压控制也不理想。
患者经过几种降压药物治疗后,并未发生缓解。主治医师迅速对高血压的继发原因进行了评估。肾脏超声提示肾动脉狭窄伴右侧肾上腺肿块。CT显示右侧肾上腺直径为3.4cm的肿块。清晨皮质醇水平轻度增高至24.7 ug/dL(4.3–22.4),促肾上腺皮质激素轻度降低至5 pg/mL(10-60)。
许多临床检查结果均提示为库欣综合征,包括腹部、颈部及锁骨上部位的脂肪沉积。患者24h尿皮质醇显著增加至358μg/24h(< 45),后进一步证实的确为库欣综合征。
主治医生既往未见过突眼与库欣综合征相关联的病例,但不能就此否认二者之间的相关性。后来该患者接受了手术,病理证实为良性肾上腺肿瘤。
2周后随访,患者血压恢复正常并停用了降压药,眼部症状也得到改善。随后主治医生在PubMed上进行相关文献检索,搜索结果的第一条便是一篇题为“眼球突出症:一种已忘记的库欣综合征临床症状”的文章。原来,不仅哈维·库欣在1932年的临床案例中描述了这种临床发现,其他人也报道过多达45%的库欣综合征患者有眼球突出症状。
原因尚未明确,但是理论上认为是眶内脂肪堆积增加所致。与甲状腺疾病所致的眼球突出不同,库欣综合征眼球突出时眼外肌相对正常,就像上述患者一样。
或许一些人已经在库欣综合征患者中看到了眼球突出症状,然而对文中主治医生而言却是第一次看到。这也提醒广大临床医生,就像一个人从未听说过一件事,但并不意味着这件事从未发生过。没有人知道所有的事情。“当有所怀疑的时候,那就仔细求证一下”,这对内科医生及医学生而言,都是一个好习惯。
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