1例巨大神经纤维瘤病

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女，26岁，因发现右下肢肿块、畸形18年，加重5年，收入烧伤整形外科。患者8岁时两小腿粗细不一非常明显，行动不便，12岁时辍学在家。5前年，她因右腿过度肥大卧病在床，生活不能自理。在[根据相关法规进行屏蔽]和社会的救助下，入住我院。家族史：父亲、姑姑、祖父、曾祖母患神经纤维瘤病史且均匀畸形。

体查：被动**，不能行走。额头、耳后、项部、胸背部、双上肢及左下肢可见多发结节样肿块，直径约3mm-40mm大小不等，呈橡皮样肿，可见咖啡样色素沉着，右小腿背侧见一陈旧性瘢痕约1cm×6cm大小。右下肢、臀部、右侧会**，连续至下腹及腰背部肿胀，右大腿肿块最大周径96cm，右小腿最大周径102cm。

辅查：右下肢CT：右侧臀部、右下肢、脊柱旁软组织及骨骼改变,考虑神经纤维瘤所致。右下肢CTA：造影示：右侧髂总动脉-髂外动脉-股动脉(髂深动脉)-腘动脉-径前后动脉，腓动脉较对侧管径增宽。

术中切除瘤体组织病检结果示：右下肢梭形细胞肿瘤，倾向于神经纤维瘤，可见部分色素沉着。完善术前准备后行右小腿巨大神经纤维部分切除+自体皮片回植术。术中见右小腿失去正常解剖层次，切去右小腿大部分瘤体，称重40斤。术后予创面换药，抗感染，输血等对症支持治疗。每日换药后，患者出现寒颤、高热不退，剧烈疼痛，创面大量黄白分泌物。创面组织坏死严重，不能排除恶变可能。行右下肢膝关节离断术，术后创面换药处理，两个月后，创面30mm×30mm大小，无感染迹象出院。

讨论

周围型神经纤维瘤病也称Von Recklinghausen病，属Ⅰ型神经纤维瘤病。神经纤维瘤是一种生长在皮肤和皮下的良性肿瘤，起源于神经主干或神经末梢的神经轴索鞘的雪旺细胞或神经束膜细胞。可发生在神经束膜或神经干的任何部位，当累及其他系统，如皮肤、骨关节、内分泌，并发全身症状时则称神经纤维瘤病。

神经纤维瘤病的临床表现比较复杂，可以分为中枢型、周围型、内脏型、不完全型。周围型最常见(占90%)，表现为多发性皮肤神经纤维瘤和丛状神经瘤，也可伴有皮肤色素改变及肢体畸形该病恶变率为7%。

据文献报道，当患者因病长期卧床时，常因背侧受压导致多个肿瘤表面皮肤溃疡，继发感染并且经久不愈合。该病例瘤体巨大，严重影响正常生活，具备手术指征。巨大瘤体手术切除难度极大，关键是术中的出血控制和创面修复，其次术后创面愈合困难，遗留病变组织愈合能力差，导致创面长期不愈合。

手术风险大，宜采取安全有效的方法进行手术，难以根治，需分次手术，瘤体大部分切除，外形改善不佳，且瘤体创面愈合能力差,创面迁延不愈，感染加重、恶变可能性增加，不排除截肢可能。因此巨大神经纤维瘤病手术难度大，治疗效果欠佳。

（刘芳 中南大学湘雅三医院烧伤整形外科）