ACG：遗传性胃肠道肿瘤综合征临床管理推荐

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美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议。新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文编辑整理与临床医生密切相关的临床管理推荐部分。

林奇（Lynch）综合征（LS）

※  对于存在LS风险者或LS患者，应自20～25岁起至少每2年进行1次结肠镜筛查。对于明确存在基因突变者应进行1年1次的结肠镜检查（强烈推荐，筛查证据等级中度，1年1次筛查及初发年龄证据等级极低）。

※  对于内镜下结肠癌变或肿瘤不可控的LS患者，结肠切除+回肠直肠吻合术（IRA）为首选治疗。对于不适合行结肠全切术的患者，若其可进行术后筛查，可选择阶段性结肠切除术（有条件推荐，中等水平证据）。

※  对于已知携带LS相关突变的已育女性，应进行子宫切除术和双侧输卵管-卵巢切除术，最佳手术年龄为40～45岁（有条件推荐，低水平证据）。

※  对于存在LS风险或罹患LS的女性，应自30～35岁起，在其行手术治疗前或手术推迟的前提下，通过每年1次的子宫内膜活检及经**超声检查进行子宫内膜癌和卵巢癌的筛查（有条件推荐，极低水平证据）。

※  对于存在LS风险或LS患者，可考虑自其30～35岁起通过上消化道内镜（EGD）行胃活检以筛查胃癌及十二指肠癌，当发现幽门螺杆菌感染时即进行治疗。进行常规筛查的资料很少，但当患者有胃癌或十二指肠癌家族史时，应考虑每3～5年进行筛查（有条件推荐，极低水平证据）。

※  尽管数据显示，每日服用阿司匹林可降低LS的结直肠及肠外癌变风险，但目前证据尚不足以将其作为标准使用推荐（有条件推荐，中等水平证据）。

家族性腺瘤**肉病（FAP）、MUTYH相关息肉病（MAP）、轻表型息肉病（AFAP）

※  对于存在经典AP综合征风险或经典AP综合征患者，应自青春期起，每年通过结肠镜或可屈式乙状结肠镜检查进行结直肠癌筛查。对于AFAP或MAP家族应通过结肠镜进行筛查（强烈推荐，中度水平证据）。

※  FAP、AFAP和MAP结肠切除术的绝对适应证为：出现或疑似癌变，或有显著症状。相对适应证为：存在>6mm的多发腺瘤、腺瘤数量显著增加以及由于多发小息肉而无法准确探明结肠（强烈推荐，低水平证据）。

※  应自患者25～30岁起应用包括十二指肠镜在内的上消化道内镜对其胃和近端小肠的肿瘤进行筛查，间隔期为0.5～4年，依据十二指肠息肉Spigelman分级而定：0=4年，Ⅰ=2～3年，Ⅱ=1～3年，Ⅲ=6～12个月，Ⅳ=手术评估。（强烈推荐，极低水平证据）。

※  FAP、MAP及轻表型息肉病患者应每年进行甲状腺超声检查（有条件推荐，低水平证据）。

※  婴儿患者应进行每年两次的α-甲胎蛋白和超声检查，直至7岁（有条件推荐，极低水平证据）。

※  术后筛查包括每年1次的直肠或回肠贮袋内镜检查和每两年1次的结肠造口检查（强烈推荐，低水平证据）。

错构瘤息肉病综合征

※  对于有黑斑息肉病（PJS）风险者及PJS患者，癌变筛查部位应包括结肠、胃、小肠、胰腺、乳腺、卵巢、子宫、宫颈及睾丸。肺癌风险增加，对于吸烟患者应考虑每年1次的胸部X线检查或胸CT检查（有条件推荐，低水平证据）。

※  对于有幼年**肉病综合征（JPS）风险者或JPS患者，筛查部位包括结肠、胃和小肠（有条件推荐，极低水平证据）。

※  结肠切除+回肠直肠吻合术或直肠结肠切除+回肠贮袋肛管吻合术适用于息肉相关综合征或息肉已无法于内镜下治疗的患者（有条件推荐，低水平证据）。

※  SMAD4突变携带者应行遗传性出血性毛细血管扩张的心血管检查及评估（有条件推荐，极低水平证据）。

※  对于存在Cowden综合征（PTEN错构瘤肿瘤综合征）风险者或患者，癌变筛查部位应包括结肠、胃、小肠、甲状腺、乳腺、子宫、肾脏和皮肤（黑色素瘤）（有条件推荐，低水平证据）。

锯齿状/增生**肉病综合征（SPS）

※  锯齿状息肉患者应每1~3年进行结肠镜检查并尽可能移除直径>5mm的息肉（有条件推荐，低水平证据）。

※  SPS手术适应证为锯齿状息肉生长不可控制或出现癌变。由于SPS癌变具有异时性风险，结肠切除+回肠直肠吻合术为合理选择（有条件选择，低水平证据）。

遗传性胰腺癌和遗传性弥漫性胃癌

※  胰腺癌筛查应自50岁起每年进行超声内镜（EUS）和/或磁共振成像（MRI）检查，对于胰腺癌家族筛查最低年龄应提前10年。PJS患者应自35岁起开始筛查（有条件推荐，极低水平证据）。

※  遗传性胰腺癌家族成员胰腺囊肿癌变风险较散发者高，当其筛查中发现胰腺囊肿后，需经善于治疗此类高危患者的医疗中心评估。手术时机很难确定，最好在多学科综合评估后制定个体化治疗方案（有条件推荐，低水平证据）。

※  遗传性弥漫性胃癌管理应包括：①在20岁后行预防性胃切除术（80岁后风险>80%）；②女性患者35岁起进行乳腺癌筛查，每年行**造影及乳腺MRI检查，每6个月行临床乳腺检查；③家族中有结肠癌患者，应于40岁起接受结肠镜筛查（有条件推荐，低水平证据）。