先天性肾上腺皮质增生症患者的CV和代谢病风险增加

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瑞典一项研究发现，相比健康对照人群，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的心血管和代谢疾病发病风险增加，其中，女性患者和某些基因表型的男性患者风险最高。研究人员还发现CAH患者的糖尿病发病率增加，尤其是女性患者。研究全文发表于《临床内分泌代谢杂志》。

瑞典卡罗林斯卡大学内分泌代谢和糖尿病专业的Henrik Falhammar博士及其同事分析了1910年至2009年间收集的588例CAH患者数据（女性355例，男性233例，平均年龄26岁），与58800名性别、年龄、出生地均相匹配的健康对照人群比较。将CAH患者按临床分型分为3类，已知CYP21A2突变的CAH患者根据基因表型再细分为5个亚组。

研究人员基于性别、临床严重性和CYP21A2基因型对各个亚组进行分析，同时根据新生儿筛查结果、年龄和是否肥胖对相关数据进行分层。

研究人员发现，CAH患者的任意心血管和代谢疾病OR值明显高于对照组：整个队列OR为3.9（95% CI, 3.1-5.），女性OR为4.4（95% CI, 3.2-6），男性OR为3.3（95% CI, 2.3-4.9）。在失盐型全部患者、单纯男性化女性患者、非典型型全部患者、基因缺失的男性患者、I172N基因表型的女性患者以及P30L基因表型的男性患者中，这种显著性依然存在。

此外，肥胖CAH患者的心血管疾病患病率为16.3%，肥胖CAH的仅为4%（OR = 4.6; 95% CI, 1.9-11.5）。非典型型患者中合并肥胖的人数最多。

CAH患者的糖尿病患病率也高于对照组，OR为3（95% CI, 1.6-5.8）。

研究人员写道，将CAH患者按年龄进行分层后，各年龄组的心血管和代谢疾病风险差不多。但高龄组的心血管风险相对更高，低龄组主要是肥胖和甲状腺毒症风险相对更高；同时，相比对照组，女性CAH患者合并高血压的风险更高，男性CAH患者合并甲状腺功能减退症的风险更高。

他们还提到，在引进新生儿筛查之后出生的患者相比之前出生的患者合并疾病风险更小，提示早期诊断可带来获益，且近年来的皮质类固醇疗法有所进步。

研究人员写道，应该对CAH患者进行定期随访，并进行生活方式干预来限制患者的体重增加和预防肥胖，此外，要定期筛查糖尿病及其他代谢疾病和心血管危险因素。治疗过程中应密切监测糖皮质激素剂量，这非常重要。