东亚国家乳腺癌高患病率的重要原因

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在一些东亚国家观察到年轻女性中快速增长的乳腺癌。BIM缺失多态性，赋予细胞抵抗到凋亡，最近发现只在东亚的患病率就为12%。近期发表在PLoS One上的一篇研究评估了这种基因突变的可能性对东亚人群乳腺癌的致癌作用。


对女性健康志愿者组(n = 307)，以及患者为连续阶段I-III的乳腺癌组(n = 692)和转移性乳腺癌组(n = 189)进行评估。BIM野生型和缺失的等位基因在基因组DNAs里是多态性的。

两个癌症组在BIM缺失的多态性和患者年龄(≤35 岁vs36-50 岁vs > 50 岁: 29% vs 22% vs 15%，P = 0.006在连续阶段组，40% vs 23% vs 13%，P = 0.023在转移组)之间一直呈现出逆关联。在健康志愿者组，所有年龄组BIM缺失多态性的频率相似(13% -14%)。

进一步的分析表明，BIM缺失多态性与特定的临床病理的特征无关联，但在连续阶段组它与较差的总生存期(调整危险比1.71)有关联。

在东亚BIM缺失多态性可能涉及早发性乳腺癌肿瘤的发生。
（来源：MedSci ）