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[病例讨论] 多嚢肾合并膜性肾病一例

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发表于 2015-9-7 17:21 | 显示全部楼层 |阅读模式

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男,61岁,因“颜面及双下肢水肿4个月余,尿检异常1个月余”为主诉人我院。患者4月余前无明显诱因出现颜面部及双下肢水肿,未予治疗。

1个月前因水肿加重,至当地医院就诊,查血清白蛋白20.5g/L,血肌酐99^mol/L,总胆固醇7.43mmol/L,24h尿蛋白量4.73g;彩超:多囊肾。

2d前复查尿蛋白3+。既往体健,否认家族遗传病史。

查体:血压135/89mmHg,心肺听诊未见异常,肝脾未触及,腹软无抵抗,无压痛、反跳痛,腹水征(+),肾区无叩击痛,可触及两侧肿大肾脏,双下肢凹陷性水肿。

辅助检查:尿常规:尿蛋白3+,红细胞0~1/HR,血常规:白细胞6.8x10VL,红细胞3.56x1012/L,血红蛋白111g/L,血小板90X107L,红细胞压积0.33,血清白蛋白14.1g/L,总胆固,7.02mmol/L,二酷甘油1.57mmol/L,尿素氣9.3mmol/L,血肌軒100|xmol/L,尿酸268|xmol/L,24h尿蛋白11.6g,尿量1.7L/24h,血清免疫固定电泳未见异常,尿本周蛋白电泳阴性,ANA、ds-DNA、p-ANCA、c-ANCA、MPO-ANCA均为阴性,乙肝表面抗原、抗体,乙肝e抗原、抗体,乙肝核心抗原、抗体,丙肝抗体均为阴性;

彩超:双肾体积增大,左肾135mmx56mmx70mm,右肾163mmx72mmx85mm,表面凹凸不平,内部可见多个大小不等无回声,较大者约66mmx61mm,肝内可见多个囊性回声,较大者约15mmxl4mm,提示肝内多发囊肿、多囊肾、大量腹腔积液;

CT:多囊肾、肝脏多发囊肿。为明确病理诊断于CT下行肾穿刺活检术,见图1。

病理结果,见图2。免疫荧光:IgG(+~2+)、C3(+~2+)、IgM(2+)在毛细血管壁及系膜区颗粒状沉积。

光镜:肾小球基底膜弥漫性增厚,阶段钉突形成,上皮下嗜复红蛋白沉积;肾小管:上皮细胞空泡、颗粒变性,灶状管腔扩张,细胞低平,刷状缘脱落,小灶状萎缩,肾间质:灶状淋巴、单核细胞浸润伴有纤维化,小动脉未见明显病变。

电镜:可见1个肾小球,肾小球脏层上皮足突广泛融合,上皮下多数块状电子致密物沉积,肾小管上皮溶酶体增多,肾间质无明显病变,病理诊断为I~Ⅱ期膜性肾病

根据检查结果,排除系统性红斑狼疮、乙肝相关性肾病、肿瘤等继发性膜性肾病,诊断为特发性膜性肾病。给予**60mgqd口服。

1个月后门诊复查:血清白蛋白19.8g/L,尿蛋白2+,24h尿蛋5g,血肌酐86|xmol/L,患者病情部分缓解。

讨论

成年人多囊肾多为常染色体显性遗传多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD),突变基因有3个,即PKD1、PKD2、PKD3,约85%多囊肾是由PKD1基因突变造成,约15%由PKD2造成,发病率1/1000~1/400,是最常见的遗传性肾病,是终末期肾脏病第4位病因,约40%患者无明确的家族史。

ADPKD病变起源于肾小管,肾脏表现可为镜下血尿(少数为发作性肉眼血尿)伴或不伴蛋白尿,尿蛋白量多小于1g/24h。极少数ADPKD患者表现为肾病综合征,多为合并肾小球病变。

目前已报道ADPKD可以合并IgA肾病、微小病变肾病、局灶阶段性肾小球硬化症、膜性肾病、肾淀粉样变、系统性红斑狼疮、糖尿病肾病等。其中国外报道ADPKD合并膜性肾病5例[m,目前国内尚无相关报道。

最新研究认为ADPKD是一类纤[根据相关法规进行屏蔽]关性疾病,致病基因PKD1及PKD2编码的多囊蛋白1和多囊蛋白2,它们共同表达于肾小管上皮纤毛并形成多囊蛋白复合体,致使肾脏纤毛结构和功能异常,参与ADPKD囊肿形成和发展,但多数学者认为其不是导致肾囊肿的唯一途径,其他机制同样参与,如二次打击、单倍体功能不足等。

特发性膜性肾病的确切发病机制尚不明确,主要与IgG和肾小球足细胞基质膜侧的固有抗原结合,进一步激活补体导致免疫复合物的形成有关,已证实的自身抗原包括PLA2R、SOD2、AR及a-enolasem。ADPKD与膜性肾病的发病机制关联性尚不清楚。

目前ADPKD的治疗尚无有效干预措施,治疗重点在于控制并发症,缓解症状,保护肾功能。ADPKD合并肾病综合征的预后取决于肾病综合征的病理类型及对治疗的反应。

文献报道ADPKD合并肾病综合征未缓解患者进展至ESRD时间明显缩短,较早进入肾脏替代治疗,而明确病理类型并治疗有效的患者,肾功能恶化进程延缓,长期预后较好p'7]本例患者病理诊断为I~II期膜性肾病,经治疗后病情达到部分缓解。

肾穿刺术可以明确肾脏病理类型,有利于指导治疗。但是由于ADPKD患者肾脏结构破坏,肾穿刺风险极大,而且较难获得理想的病理组织,因此,多囊肾被列为经皮肾穿刺活检术的禁忌证目前合并肾小球疾病的多囊肾患者仅有一小部分是通过经皮肾穿刺活检术取材确诊的,多数为开放性手术(肾囊肿*顶减压术)时获得肾组织诊断的。

目前临床上最常用的经皮肾穿刺活检术为彩超引导下肾穿刺.其操作简便.价格低廉.应用广泛,取材成功率95.8%,其严重并发症的发生率为0~0.3%,轻微并发症0~9.5%mCT由于分辨率高,图像清晰,定位更为准确,能更清楚地显示病变的大小,形态及位置,常用于肺,肝脏或其他占位性实质病变活检.肾活检较少应用。

文献报道,CT引导下经皮肾脏穿刺.穿刺取材成功率99.2%,组织学准确率100%,肉眼血尿发生率4.23%,肾包膜下出血5.12%。

根据多囊肾分期标准,该患者无血尿,且其血压,肾功能均位于正常范围内,为多囊肾早期,于CT引导下可见右肾下极相对正常肾组织,采取CT引导下肾穿刺,过程顺利,取材良好,术后无血尿、囊肿破裂等并发症。

但是对于中晚期多囊肾患者,或者存在较大囊肿的患者,经皮肾穿刺仍是禁忌的。对于早期ADPKD伴肾病综合征的患者,如果条件许可,应尽可能开展肾活检,以便明确肾脏病理类型,进一步指导治疗。

中华肾脏病杂志2015年1月第31卷第1期

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发表于 2015-9-30 23:17 | 显示全部楼层
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