反复眼睑水肿伴泡沫尿1年你可诊断吗？

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患儿，男，4岁，因“反复眼睑水肿伴泡沫尿1年余”于2000年7月27日入院，家庭成员无肾衰竭史。

查体：血压120/75 mm Hg，双眼睑轻度水肿，双下肢无水肿。

实验室检查尿常规：蛋白3+，红细胞2+，24 h尿蛋白量3.7 g，血清白蛋白29.1 g/L，总胆固醇7.93 mmol/L，BUN 3.41 mmol/L，Scr 42.9 μmol/L，乙肝HBsAg、HBeAg 及HBcAb 阳性，ASO、补体C3、C4、抗核抗体系列均阴性，初步诊断：肾病综合征（乙型肝炎病毒相关性肾炎可能），乙型肝炎病毒血症。予肾活检明确诊断。

肾组织病理结果：光镜下共见40个肾小球，大部分肾小球形态大致正常，少数肾小球系膜基质轻度增多，阶段系膜组织略见增多，3～4 个/系膜区，少数阶段毛细血管襻略见增厚，嗜银染色未见明显钉突形成，部分肾间质见泡沫样细胞，部分肾小管上皮细胞空泡变性，肾小血管未见明显异常。

肾组织免疫荧光检查结果：2 个肾小球，IgG 弥漫系膜颗粒状沉积±；IgA、IgM、补体C3、C4、C1q均阴性；HBsAg、HBcAg均阴性。

肾组织电镜检查：广泛足突融合，阶段性系膜细胞轻度增生，未见电子致密沉积物（未描述基底膜情况）。最终肾病理诊断：轻微病变肾小球病。

据此临床诊断修改为：原发性肾病综合征（肾小球轻微病变），乙肝病毒血症。予口服足量激素（**片30 mg qd）治疗4周，多次复查尿蛋白3＋～4＋，考虑激素耐药，予改**片30 mg qod联合静脉应用环磷酰胺（0.15 g/d，连续2 d为一疗程，间隔时间2周，共6疗程），后继续予隔日**片口服维持并逐渐减至20 mg qod。

随访1 年余，期间患儿仍反复眼睑水肿，多次复查尿蛋白3＋～4＋，24 h 尿蛋白量波动在4g 左右，最高5.83 g。

2002 年至2004 年一直在当地医院随访和治疗，期间住院3 次，均诊断为“原发性肾病综合征（肾小球轻微病变）”，继续予**片（15～20 mg qod），期间曾再次加用环磷酰胺治疗。经治患儿仍反复眼睑水肿，多次检查尿蛋白示3＋～4＋。

此后5年患儿停药，未就诊及检查，期间偶有眼睑水肿。至13 岁时患儿复诊查尿常规：蛋白4＋，镜检红细胞60个/μl，24 h尿蛋白量6.59g，血清白蛋白34 g/L，肾功能：BUN 17.3 mmol/L，Cr 339μmol/L，估算GFR 14.8 ml•min-1•(1.73 m2)-1，诊断为终末期肾病，建议透析治疗。

此时追问病史，患儿母亲有镜下血尿及多发子宫平滑肌瘤史，进一步完善检查发现患儿存在感音神经性耳聋，前臂内侧皮肤活检示Ⅳ型胶原α1链连续表达，Ⅳ型胶原α5 链完全缺失，确诊为Alport 综合征伴肾衰竭。

t****5

很有意义！继续努力，通过这个可以学习很多。
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语*斋

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b****4

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