误诊病例：溶血尿毒综合征

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第一部分：临床资料

    病史：女，26岁，已婚，于2010年8月1日进食不洁食物后出现恶心、呕吐及腹泻，当地诊所予药物治疗（具体不详），2d后出现酱油色尿，且尿量逐渐减少。8月4日至当地医院就诊。

       实验室检查：Hb 54 g/L，Scr 620.2 μmol/L，BUN 20.7mmol/L,AST 114 U/L,ALT 35 U/L, IBil 32.6 μmol/L,DBil7.3 μmol/L，尿蛋白3+，尿潜血3+，尿红细胞265.2/HP。B超示双肾增大。

    诊断：“急性肾衰竭、溶血尿毒综合征”。

       予甲泼尼龙40 mg静滴后症状略好转，为进一步治疗于8月6日入住我院。

     查体：BP 130/80 mm Hg，双眼睑水肿，巩膜轻度黄染，双下肢水肿，无尿。

      辅助检查：WBC 6xl0^9/L，Hb 42 g/L，Plt 80 xl0^9/L，网织红细胞0.066，Scr 904μmol/L，BUN 27.8 mmol/L，LDH 1773 U/L，尿蛋白阴性，尿潜血3+，凝血指标正常，Coomb’s试验、总抗核抗体、风湿多肽、ANCA、抗GBM抗体均阴性。

       骨髓检查：未见明显异常。

       肾组织活检：镜下见肾小球30个，无全球硬化，小球细胞数约100个，系膜区中度增宽，系膜基质中度增多，系膜细胞3-6个，毛细血管攀开放，内皮细胞和上皮细胞无增生，基底膜无增厚。Masson染色未见嗜复红蛋白沉积，小球无粘连，未见新月体；大部分肾小管上皮细胞肿胀、坏死、脱落，肾小管腔内大量颗粒管型、红细胞管型和蛋白管型；间质见散在炎细胞，间质血管壁增厚，内膜水肿，管腔狭窄。

       免疫荧光（酶标）检查：IgG、IgA、IgM、C3、Clq、FRA、HBsAg、HBcAg均未见沉积。

       符合急性肾小管坏死病理，诊断为“溶血尿毒综合征”。

       予血液透析、激素、活血化瘀、保肝、抑酸等对症支持治疗，并间断给予洗涤红细胞共6U纠正贫血。20 d后患者尿量、尿液颜色及胃肠功能均恢复正常出院。出院时Hb 75 g/L，Plt 78xl0^9/L，网织红细胞正常，Scr 180 μmol/L，BUN 14.5 mmol/L，尿蛋白阴性，尿潜血1+。出院后嘱继续口服**30 mg qd。

       但患者后来自行停激素，多次复查肝肾功能及胆红素正常，但Hb渐下降至约60 g/L，尿潜血持续阳性，且反复出现血尿。2012年2月16日至我科门诊，查Hb 62 g/L，Plt220 xl0^9/L，网织红细胞0.041，尿蛋白阴性，尿潜血1+，LDH 726 U/L，铁蛋白10.8 μg/L，尿含铁血黄素定性试验、蔗糖溶血试验、葡萄糖溶血试验、血细胞CD55、CD59试验均阳性。


第二部分：诊断与讨论

       诊断为：PNH。予激素治疗，目前病情稳定。
   
       讨论：

PNH是以溶血性贫血、血栓形成倾向和骨髓造血功能衰竭为特征的血液系统疾病，致病因素尚不清楚，临床表现为贫血、血红蛋白尿、疲劳、腹痛等，常在睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿、全血细胞减少症和血栓形成，严重者可并发肾功能衰竭或肝胆系统疾病而死亡。

目前认为PNH是造血干细胞基因(PIG-A)突变的单克隆性疾病，其异常细胞膜上糖基磷脂酰肌醇( GPI)生成障碍致其链接锚蛋白缺乏，导致补体衰变加速因子(CD55)及膜反应性溶解抑制物(CD59)缺乏，因而对正常血清中补体反应超敏而发生溶血，CD55、CD59缺乏程度与预后相关。

因此，检测患者血细胞CD55、CD59表达的数量，是诊断PNH敏感及特异的指标。HUS为血栓性微血管病，临床表现为溶血性贫血、血小板减少以及急性肾衰竭三联征。HUS经过血浆置换联合连续性血液滤过等多能治愈，少数发生终末期肾衰竭需肾脏替代治疗。

本例PNH患者在严重血红蛋白尿发作期，出现了溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭等与HUS表现类似的临床症状，诊断易混淆6同时患者对激素、血液透析等治疗效果好，提示在该病的鉴别诊断时，需结合病史及尿含铁血黄素定性试验、溶血试验及CD55、CD59试验进一步确诊。

本例患者为慢性溶血性贫血，尿含铁血黄素定性、蔗糖溶血、葡萄糖溶血、CD55、CD59等试验均阳性，而HUS为急性溶血性贫血，且上述试验均为阴性。

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