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[新进展] 帕金森病的症状表现及相似疾病

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发表于 2015-4-20 20:30 | 显示全部楼层 |阅读模式

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早发性和遗传性帕金森

    帕金森病可以发生于各种早发性神经疾病和神经变性疾病中。我们在下面描述了一些可导致诊断混淆的疾病。

    单基因性PD

    PD可以是一种遗传性/家族性神经变性疾病。40岁之前发病或有一个以上受累家属的患者值得进行遗传调查。家族性PD可以是常染色体显性遗传,例如,由于α-突触[根据相关法规进行屏蔽]白基因编码基因突变(PARK1)或二倍/三倍体(PARK4),或共同的LRRK2 G2019S突变所致。[72]一般而言,无法区分常染色体显性遗传的PD患者与散发性PD患者,[73]虽然有些突变,尤其是α-突触[根据相关法规进行屏蔽]白E46K突变和三倍体,可以表现为早发性疾病,标志着早期痴呆症。[74-77]parkin(PARK2),DJ1(PARK7)和PINK1(PARK6)突变可见于早发性疾病患者。[78]有报告称,这些基因突变患者的病程较长,具有明显的张力障碍、左旋多巴引起的运动障碍和神经精神性特点,但没有痴呆,尽管一些研究表明,这些特征与发病年龄相关,而与遗传病因无关。[78-80]

    Wilson氏病  这是ATP7B基因常染色体隐性突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可导致肝脏、基底神经节和其他器官铜沉积。由于发病年龄,同时构音障碍,肌张力障碍,近端震颤和精神疾病通常提示另一种诊断,因此威尔逊氏病很少与PD类似。然而,临床医生需要高度怀疑裂隙灯检查及血清铜蓝蛋白检查提示Kayser–Fleischer环的年轻患者。表现为任何运动障碍和/或构音障碍的年轻人要考虑Wilson氏病,这非常重要。[45,81,82]

    Huntington氏病  幼年Huntington氏病可表现为帕金森病;重要的线索是一个阳性家族史和并发额-行为(fronto-behavioural)综合征。[83]

    脊髓小脑萎缩(SCA)2和3型  SCA-2和3表现为典型的Lewy小体PD,具有不对称帕金森表现,对左旋多巴反应良好,特别是在非白种人患者。[84]

    额-颞痴呆伴帕金森病  额-颞痴呆症的主要类型与tau蛋白,TDP-43或FUS基因病理有关,可表现为帕金森病。额-颞痴呆伴帕金森病可以遗传,伴有MAPT,GRN或C9ORF72基因突变。明显的额叶行为综合征和阳性家族史是诊断的重要线索。 PD和进行性核上性麻痹样综合征均可出现MAPT突变引起的FTDP-17病变。[85-87]

    大脑铁沉积性神经退行性疾病  这是一组疾病,伴有早发性进行性帕金森-肌张力障碍,与基底节铁沉积相关,其特征是T2-MRI低信号。上述疾病有些可表现为对左旋多巴初始应答较好,因而导致初始诊断与PD相混淆。然而,非典型特征的出现,如早期延髓受累,痉挛,锥体束征,老年痴呆症和核上性凝视麻痹,以及特征性脑成像均可提示真正的诊断。泛酸激酶相关神经变性占大脑铁沉积神经变性的50%.这是一种常染色体隐性遗传疾病,由于PANK2基因突变所致。 MR脑成像特征性显示为T2加权像“虎眼”,中心高信号,其周围的苍白球为低信号。铁沉积性神经变性是一种常染色体显性遗传疾病,具有较高的外显率,由于铁蛋白轻链基因(FTL1)突变所致。神经变性的特点是进行性刻板肌张力障碍运动,颜面部运动障碍以及认知功能正常。脑MR扫描显示基底节囊性变性,该病也可能发生“虎眼”征。其他大脑铁沉积综合征神经变性包括CP基因突变引起的acaeruloplasminaemia,小儿神经轴索营养不良,PLA2G6相关神经变性,FA2H,C19orf12,ATP13A2和其他疾病。

    帕金森影像学生物标志物

    虽然应用QSBB标准来检测已确诊的PD患者的敏感性和特异性较高,但应用于该病早期则比较困难,此时临床可能不符合QSBB标准(因为缺乏疾病进展,药物治疗反应方面的支持性证据或是因为真正的帕金森病运动迟缓可能难以通过**性震颤评估)。不建议所有PD患者常规使用神经影像学检查。[93]英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)建议帕金森症的鉴别诊断中应用脑MR扫描,但PD则没有建议, [93]同样,美国神经病学学会(AAN)指南建议,脑部MR扫描有助于区分PD与多系统萎缩。[94]在神经病学临床中,脑MR扫描可能对非典型PD特征患者有帮助,例如,下半身(症状)为主的帕金森病,严格的单侧疾病,缺乏不对称,早期泌尿道疾病及早期认知功能障碍。MRI尤其有助于复杂帕金森病的诊断——年龄较大的患者可能有进行性核上性麻痹,多系统萎缩,皮质基底节变性和血管疾病
发表于 2015-4-28 15:03 | 显示全部楼层
学习了,谢谢分享。
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