巴德-基亚里综合征

J****4

【一般资料】

55岁男性，汉族，

【主诉】

阵发胸痛3年余，加重1月

【现病史】

3年前开始活动或情绪激动时阵发胸痛，每次持续3～5分钟，含服硝酸甘油可缓解；近2月胸痛发作频率、程度及持续时间较前延长，并出现静息性胸痛，口服硝酸酯类药物缓解不明显，需持续静点。

【既往史】

有高血压、糖尿病病史10余年，阵发房颤病史7年，5年前曾诊断“系统性血管炎”，长期应用糖皮质激素和免疫调节剂，血沉和超敏C反应蛋白间断升高。3年前因双肾动脉狭窄（95%～99%）和双股-髂动脉狭窄（90%～99%）行支架置入术。查花生四烯酸诱导血小板聚集率18%，ADP诱导血小板聚集率57%；脑钠肽（BNP）213pg/ml；血沉48mm/h，超敏C反应蛋白15.92mg/L.「辅助检查」

胸痛发作时心电图：Ⅱ、Ⅲ、aVF导联ST段水平型压低0.1mv，V4～V6导联T波倒置。超声心动图：左室舒张末内径59mm，左室收缩末内径46mm，左室射血分数45%，心包腔内可见中等回声附着物附着于房壁及室壁外侧，厚度5～15mm.外周血管超声：髂-股动脉和肾动脉支架内血流通畅，未见明显再狭窄。冠状动脉造影见左主干、前降支主支和回旋支管壁不规则，无明显狭窄，第一对角支近段狭窄95%（红箭头示），第二对角支近段狭窄90%（白箭头示）；右冠中段偏心性狭窄85%～90%，狭窄处见溃疡性斑块（图1）。

【诊治分析】

患者具有典型的不稳定性心绞痛症状，口服抗心绞痛药物已用至最佳，但疗效欠佳，患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎，因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病，均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是，根据患者自身存在的危险因素（高血压、糖尿病等）、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应，可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。

根据本例造影结果，与临床症状不完全符合，但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术，根据造影结果可考虑行介入治疗。

本例最终行冠状动脉介入治疗：右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm，以14atm释放（理论腔内直径可至3.3mm）；第一、二对角较细小，不能置入支架，单纯球囊扩张效果欠佳，未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生，未见明显狭窄（图2）。

【病例分析】

该患者曾被诊断为系统性血管炎，但结合多【一般资料】

患者女性，48岁，农民。间断右上腹胀痛、腹胀、纳差、乏力4个月。

【现病史】

患者4个月前无明显诱因出现右上腹胀痛，伴腹胀、乏力、纳差、尿少，无明显厌油、恶心、发热及尿黄。

在当地医院接受腹部超声检查的结果提示腹水，妇科超声提示盆腔积液。

【体格检查】

生化检查显示，丙氨酸氨基转移酶（ALT）为43U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）为44U/L，总蛋白（TP）为64.0g/L，白蛋白（ALB）为33.9g/L，碱性磷酸酶（ALP）为85U/L，γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）为36U/L，总胆红素（TBil）为16.2μmol/L，直接胆红素（DBil）为5.9μmol/L，尿素氮（BUN）为5.72mmol/L，肌酐（Cr）为52.6μmol/L，血糖（GLU）为3.87mmol/L。

血常规检查显示，白细胞（WBC）为6.6×109/L、血红蛋白（Hb）为84g/L，血小板（PLT）为244×109/L；

抗核抗体（ANA）、抗线粒体抗体（AMA）及抗平滑肌抗体（SMA）均阴性。

腹水检查结果显示，腹水为漏出液。

腹部CT检查示肝硬化、腹水，盆腔磁共振成像（MRI）检查为盆腹腔积液，拟诊“肝硬化，腹水，贫血”。

在当地接受输液保肝、利尿、升血治疗半个月后，患者腹水减少，症状减轻。

1周前，患者自觉腹胀加重、尿少，每日尿量约700ml。为进一步诊治被收入我科。

患者自发病以来有轻度口干、眼干、关节痛，无心悸、晕厥，无呕血、黑便。精神欠佳，睡眠可，食欲差，尿色呈茶色，大便正常。体重较前稍有下降（具体不详）。

【既往史】

患者无慢性肝炎病史，无慢性心脏、肾脏病史。无血制品输注史及手术史，无血吸虫病疫水接触史，无饮酒及吸烟史，无长期药物应用史。无家族性遗传病、传染病史。

患者6年前曾在化工厂工作半年，期间有密切接触二氧化硫史。

【入院查体】

患者体温为36.4℃，脉搏为72次/分，呼吸频率为18次/分，血压为100/70mmHg。神志清楚，精神欠佳，计算力、定时、定向能力可，扑翼样震颤阴性。营养较差，贫血貌。全身皮肤、黏膜无明显黄染，无出血点及皮疹，未见肝脏、蜘蛛痣，全身浅表淋巴结未触及肿大。结膜苍白，巩膜无明显黄染。口唇略苍白。颈静脉无怒张。

双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心界不大，心律为72次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。周围血管征阴性。腹膨隆，无腹壁静脉曲张，全腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，莫非征阴性。肝肋下2cm，剑突下4cm，触痛阳性，脾肋下未触及，肝上界位于右锁骨中线第Ⅴ肋间叩浊，移动性浊音阳性。无杵状指（趾），双下肢无明显凹陷性水肿。无关节红肿畸形。

【入院分析】

患者间断右上腹胀痛、腹胀、纳差、乏力4个月。贫血貌，移动性浊音阳性，肝大。超声、CT及MRI检查证实有腹水、盆腔积液，Hb水平降低。故腹水、贫血诊断成立。考虑以下诊断。

【诊断要点】

1.肝硬化

肝硬化是腹水的常见病因。该患者的外院CT检查结果曾提示肝硬化诊断，白蛋白轻度降低，转氨酶轻度升高及轻度黄疸。应首先考虑肝硬化失代偿期、门脉高压、低蛋白血症所致腹水的可能。但该患者无明确慢性肝病史，无脾大、脾功能亢进，白蛋白仅轻度下降，腹水较多，不似一般肝硬化表现，须入院后进一步寻找肝硬化证据，必要时行肝穿进一步明确。

2.恶性肿瘤

患者为中年，近期出现腹水，同时伴体重下降，故不除外恶性肿瘤可能。但外院腹部CT、盆腔MRI、腹部超声均未发现腹部及盆腔肿瘤，不支持该诊断。入院后行腹水穿刺及腹部增强CT等检查进一步明确。

3.巴德-基亚里综合征

巴德-基亚里综合征（Budd-Chiari综合征）是指在肝静脉和（或）肝段下腔静脉范围内任何性质的阻塞，均可导致出现门静脉高压和（或）下腔静脉高压的临床综合征。临床表现为迅速出现的肝大、腹水、下肢浮肿等。这与该患者的表现相似，应予以鉴别，入院后行腹部增强CT或血管造影进一步明确。

4.心肾功能衰竭

心肾功能衰竭常表现为尿少或无尿、多浆膜腔积液，应予以鉴别。该患者既往无慢性心脏、肾脏病史，无肾功能指标异常，外院腹部超声及CT未提示慢性肾萎缩，故可基本除外。

贫血原因待查

患者为中年女性，Hb低于正常，贫血貌，故贫血诊断成立，考虑缺铁性贫血可能较大。入院后进行血清铁、铁蛋白、维生素B12、叶酸等检查及骨穿检查，以进一步明确病因。

院内观察

入院后进一步完善检查。患者的饮食为软食，记每日出入量，并给予保肝[葡醛内酯注射液（0.798g）和维生素C注射液（2.0g）静点]、利尿[**（20mg）小壶静滴，螺内酯（40mg，3次/日）口服]、通便[乳果糖口服液（1袋，1次/日）口服]、退黄[茵栀黄口服液（10mg）、熊去氧胆酸（250mg）口服，3次/日]和升血[叶酸（5mg，3次/日）、腺苷钴胺（500μg，3次/日）口服]等治疗。

血常规检查显示，WBC为7.290×109/L，红细胞计数（RBC）为4.800×1012/L，Hb为85.g/L，平均红细胞体积为60.42fl，平均红细胞Hb含量17.72pg，平均红细胞Hb浓度293.2g/L，PLT为262.0×109/L，网织红细胞（RET）百分比为2.371%。

生化结果检查显示，ALT和AST分别为14U/L和24U/L，TP为65.8g/L，ALB为35.8g/L，ALP为108U/L，γ-GT为58U/L，TBil和DBil分别为38.5μmol/L和23.2μmol/L，BUN和Cr分别为2.5mmol/L和44μmol/L，GLU为3.32mmol/L。电解质正常。

凝血酶原活动度为73.66%。

甲状腺功能指标正常。血清铁蛋白为16.97ng/ml，血清维生素B12为693.2pg/ml，叶酸为20.00ng/ml。血清铁低于正常。

甲胎蛋白（AFP）、癌抗原（CA）199及癌胚抗原（CEA）正常。

乙肝表面抗原阴性。丙型肝炎病毒抗体阴性。

免疫球蛋白回报正常。AMA、抗肝肾微粒体抗体1型（LKM1）、抗肝细胞浆1型抗体（LC1）、抗可溶性肝细胞抗原（SLA）及抗肝胰抗体（抗LP）均阴性，ANA为弱阳性（1∶40），抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、SMA、干燥综合征（SS）A抗体及SSB抗体均阴性，抗双链DNA抗体阴性。抗人球蛋白试验阴性。

红细胞沉降系数正常。尿常规显示，尿胆红素阳性，尿胆原阳性。便常规正常。铜蓝蛋白、α1抗胰蛋白酶阴性。抗人免疫缺陷病毒（HIV）抗体阴性。

腹部超声检查显示，弥漫性肝肿大伴损害，大量腹水。妇科超声检查未见异常。超声心动图检查未见异常。

心电图正常。胸片未见异常。

腹水穿刺提示腹水漏出液。

院内分析及处理

肝大、腹水原因分析

患者肿瘤学指标阴性，影像学检查未见占位性病变，恶性肿瘤可能不大；超声心动图、心电图未见异常，肾功能正常，排除心肾功能衰竭。

患者自身抗体除ANA弱阳性外，其余均自身抗体阴性，红细胞沉降系数正常，免疫球蛋白正常，考虑自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）可能不大。乙肝、丙肝病毒感染指标阴性，排除慢性乙肝、丙肝所致的肝硬化腹水。患者无饮酒史，排除酒精性肝硬化腹水可能。铜蓝蛋白及α1抗胰蛋白酶均阴性，排除遗传代谢性疾病。

进一步行腹部增强CT检查及肝穿，以了解肝大、腹水原因。

腹部增强CT结果显示，肝脏呈弥漫不均质改变，三支肝静脉未见明确显影，大量腹水，考虑肝纤维化合并巴德-基亚里综合征可能，请结合临床。血管彩超结果显示，肝静脉右支为0.4cm，肝静脉左支为0.3cm，肝静脉较正常纤细，血流速度为15cm/s（减慢）；门静脉主干为0.9cm，下腔静脉为1.1cm，静脉内未见狭窄、血栓、膜状阻塞。

患者入院后第10天接受肝脏穿刺检查。

肝穿病理结果显示，3条肝穿组织淤血程度不一，其中2个短条重（图1）。

小叶中心3、2带肝窦高度扩张，大部分细胞坏死消失（淡染区），有的小叶仅汇管区周围1带肝细胞保留（红染区，图2），有的2带尚可见萎缩肝板，其胞浆内含有大脂泡（图3）。

较长的一条肝穿组织淤血程度较轻，仅小叶中心带部分肝细胞萎缩或消失。马松（Masson）染色显示，重度淤血坏死带中心处可见绿染、狭长的终末肝静脉（图1、2、3），高倍镜下可见内膜呈纤维性增厚。汇管区多无明显炎症或纤维化（图3）。病理诊断结果为肝内静脉回流受阻，须结合临床进一步分析并除外肝窦阻塞综合征。

肝穿组织病理学检查提示，肝内淤血性肿大，肝窦高度扩张，终末肝静脉内膜纤维性增厚。

彩超检查结果提示，肝静脉纤细，血流减慢，但未见狭窄、血栓。

腹部CT检查提示，3支肝静脉不显影，综合考虑肝窦阻塞综合征诊断成立。

贫血原因分析

检查结果显示患者为小细胞低色素贫血。

患者的免疫球蛋白正常，ANA弱阳性，其余自身抗体均阴性，抗人球蛋白试验阴性，排除溶血性贫血；白细胞、血小板正常，考虑血液恶性肿瘤及再生障碍性贫血可能性较小；维生素B12正常，叶酸正常，内因子抗体阴性，铁蛋白虽然正常，但血清铁低于正常。因此，考虑患者为缺铁性贫血的可能性最大。

骨髓穿刺回报增生性贫血，有缺铁因素。

故确诊为“缺铁性贫血”。患者在接受琥珀酸亚铁（0.2g，3次/日）和维生素C（0.1g，3次/日）口服治疗后，Hb较前有明显回升，提示治疗有效。

【诊断、治疗及转归】

诊断

1.肝窦阻塞综合征（HSOS），腹水；

2.缺铁性贫血。

治疗及转归

患者继续接受保肝、利尿、补铁、对症等治疗，Hb升至正常，腹水减少，但未能消退。

遂加强利尿治疗，将**改为托拉塞米小壶静滴。但是，患者腹水仍未能消退，肝脏继续增大。

考虑到肝窦阻塞综合征无特效治疗方法，患者预后差，在疾病进展至晚期时，只能进行肝移植。应该患者经济条件有限，不能接受肝移植治疗，住院30天后出院。

出院前的血常规检查结果显示，WBC为6.9×109/L，Hb为117g/L，PLT为140×109/L，RET为3.54%。

出院前的生化检查结果显示，ALT为17U/L，AST为40U/L，TP为58.4g/L，ALB为33.6g/L，ALP为86/L，γ-GT为28U/L，TBil为27.5μmol/L，DBil为16.4μmol/L，Cr为42μmol/L，GLU为3.59mmol/L。

超声检查结果显示，肝脏呈弥漫性肿大，腹水。

从哪些方面排除腹水的常见病因？

该患者以肝脏肿大、腹水入院，伴有轻度黄疸、轻度白蛋白下降，这提示我们须从腹水常见原因着手考虑诊断。

腹水常见的原因包括肝硬化、心功能衰竭、肾功能衰竭、腹腔或盆腔恶性肿瘤、巴德-基亚里综合征等。

患者的乙肝病毒及丙肝病毒感染指标均阴性；无饮酒史，无血吸虫病史；也无口干、眼干、关节痛、皮疹等自身免疫性疾病的表现，自身抗体检查基本阴性（ANA虽呈弱阳性，但没有临床意义），免疫球蛋白正常；肿瘤筛查指标正常，腹部超声和CT及妇科超声检查均未提示肿瘤；无慢性心脏肾脏病史，超声心动图正常，无肾脏萎缩，无肌酐升高；铜蓝蛋白、a1抗胰蛋白酶阴性。

故可排除该患者为病毒性肝炎后肝硬化、酒精性及血吸虫性肝硬化、自身免疫性肝硬化、恶性肿瘤、心肾功能衰竭、遗传代谢性肝病所致的腹水。

腹水穿刺显示腹水为漏出液，结核杆菌检查阴性，无腹痛、发热、消瘦。故可排除结核性腹膜炎。

因患者在外地曾接受腹部CT检查，故入院后未考虑马上复查。

在入院后第10天，对该患者进行腹部增强CT检查，结果提示，3支肝静脉不显影。这打开了诊断的缺口，提示患者肝脏肿大、腹水的原因主要需要对巴德-基亚里综合征和肝窦阻塞综合征两大疾病进行鉴别。

如何排除巴德-基亚里综合征诊断？

巴德-基亚里综合征是因发生在肝段下腔静脉的膜性梗阻、狭窄、血栓或瘤栓等所导致的门静脉高压和（或）下腔静脉高压的临床综合征。

肝静脉完全性阻塞或伴有肝段下腔静脉阶段性阻塞的患者，其肝脏急剧肿大，表现光滑，边缘变纯，呈紫色或紫黑色，伴有血浆流入肝淋巴间隙，再经肝包膜涌入腹腔形成大量腹水。

w****o

太长了…看不完！好心楼主
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D***U

看了好久才看完，楼主辛苦哦
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R****3

学习了，谢谢楼主的分享。
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q****7

原来学医可以这么有趣
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z****i

非常不错的分享，非常感谢

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