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清华大学医学院、生物芯片北京国家工程研究中心在3月4日联合举行的新闻发布会上称,通过针对先天性唇腭裂展开全基因组关联研究,首次鉴定出一个新的关联位点与中国人的唇腭裂有显著关联。这个位点为rs8049367,在16号染色体13.3区域。这一发现,对于探索中国人群先天性唇腭裂的遗传基础和发病机理提供了有力证据,为预防唇腭裂的发生提供了坚实的理论基础。
据悉,唇腭裂,又称兔唇,是我国发生率极高的出生缺陷,发生率为1.82/1000人,我国每年约有3.5万个唇腭裂新出生患儿。
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