女 一岁六个月 肝功能异常....答案

踏**牛

[答案]
入院诊断：肝功能衰竭，脓毒血症？

入院后予低脂优质蛋白饮食，头孢地嗪抗感染，予复方甘草甜素，思美泰等护肝，复合辅酶营养支持，卡磺止血、维生素K1预防出血，精氨酸预防肝性脑病等治疗，临时输注冷沉淀、凝血酶原复合物、新鲜血浆等支持治疗。

治疗10余天后复查

血生化：ALT：179U/L；AST：112U/L；GGT：87U/L；LDH346U/L；CK：86U/L；CK-MB：26U/L；TP：68.4g/L，ALB：44.3g/L，TB、DB正常，CHE：5.8mmol/L；TG：1.91mmol/L；肾功能正常，电解质正常。凝血常规示正常。血氨112μmol/l，复查血培养阴性；血常规：WBC11.26×109/L，L63%，HGB108g/L，PLT530×109/L，CRP<8mg/L。体查情况：肝脏肋下4cm，质中；脾脏肋下1.5cm，质中。病情有所好转，家长要求出院。

第二次入院（2013-08-19—2013-08-29）距第一次出院17天

4天前患儿出现发热，热峰38.0℃，左眼角出现疖肿，无黄疸，肝脏肋下4cm，质中，脾脏肋下1.5cm，质中，在当地医院复查肝功能示ALT和AST均大于400U/L（具体不详），血氨150.0μmol/L。患儿无明显哭闹，无出血点及便血。

入院检查血生化：ALT：1530U/L，AST：1890U/L；GGT：189U/L；LDH657U/L；CK：36U/L；CK-MB：29U/L；TP：58.7g/L，ALB：42.6g/L，TB：8.43μmol/L，CHE：3.18mmol/L；TG：0.37mmol/L；肾功能正常，电解质正常。凝血常规PT33.6秒，INR2.33，APTT46.7秒，纤维蛋白原2.4g/L，TT18.1秒。血氨335μmol/L。Chid-Pugh评分：7分（B级）。

入院诊断：肝功能衰竭，脓毒血症急性上呼吸道感染皮肤疖肿。

予以新泰林、阿莫西林抗感染治疗，精氨酸预防肝性脑病，阿托莫兰、促肝细胞生长素护肝等治疗，经治疗10天患儿体温正常，复查血氨43μmol/L，疖肿消退，肝功能检查：ALT：86U/L，AST：42U/L；GGT：125U/L；LDH657U/L；CK：270U/L；CK-MB：71U/L；TP：50.6g/L，ALB：35.8g/L，TB、DB、IB正常，CHE：4.73mmol/L；TG：0.93mmol/L；肾功能正常，电解质正常。血病情好转出院。

第三次入院（2013-11-1—2013-11-07）距第二次出院2月

患儿10月31日无明显诱因出现精神反应差，嗜睡，伴呕吐数次，量多，呕吐物为胃内容物，无抽搐，到当地医院输“精氨酸”治疗，患儿病情无好转，查体：T：36.8℃P：90次/minR：24次/minBP：119/75mmHg体重：12.5kg嗜睡，皮肤黏膜无黄疸、无皮疹，无皮下出血。浅表淋巴结未及肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，咽无充血，颈软，两肺呼吸音粗，未闻及啰音，心音有力，心律齐，未闻及明显病理性杂音，腹部柔软，无压痛，无反跳痛，未触及包块，肝肋下4.5cm，质中，脾肋下1.5cm，质中，四肢活动自如，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

Chid-Pugh评分：8分（B级）；血氨（2013-11-1）：143μmol/L，血常规（2013-11-1）：WBC10.65×109/L，L45.5%，N50.0%，HGB98g/L，PLT499×109/L，CRP<8mg/L。血生化（2013-11-1）：ALT：133U/L；AST：81U/L；GGT：33U/L；LDH369U/L；CK：238U/L；CK-MB：49U/L；TB：8.95μmol/L、TP56.2、ALB41.1、CHE、TG正常，肾功能、电解质正常。凝血常规（2013-11-1）：PT36.5秒，INR2.5，APTT46.9秒，纤维蛋白原1.63g/L，TT18.0秒。血糖（2013-11-1）：4.1mmol/L；血氨（2013-11-4）：194μmol/L；血气分析：PH：7.38、HCO3：17.9mmol/L、SEB：-6.2：mmol/L、AG：20.8mmol/L；

入院后予保肝、降血氨、止血、输注血浆、凝血因子纠正凝血功能异常，甘露醇脱水降颅压等对症支持治疗后患儿意识曾好转，脑电图：正常；头颅MRI：双侧侧脑室旁及半卵圆中心异常信号，符合代谢病脑改变；两侧侧脑室稍饱满，部分脑沟增宽加深；双侧上颌窦及筛窦见长T2信号影。

2013-11-07复查：血氨：223mmol/L，凝血常规：PT28.9秒，INR2.06，APTT39.8秒，纤维蛋白原1.06g/L，TT20.6秒。血生化（2013-11-7）：ALT：1140U/L；AST：262U/L；GGT：73U/L；LDH270U/L；CK：59U/L；CK-MB：25U/L；TB、DB、TP、ALB、CHE、TG正常，肾功能、电解质正常。患儿再次出现烦躁、意识模糊，建议人工肝及透析治疗，家长拒绝、要求出院，予签字出院。

随访患儿于出院1月后死亡

g****3

原发病是什么?_?铜蓝蛋白，代谢，病毒结果？
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j****1

应该是肝豆状核变性属于遗传代谢病