伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病1例

l****1

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病1例

伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是一种常染色体隐性遗
传疾病。1993年由荷兰儿科医师van der Knaap和Scheper最先
报道此病，故又称为van der Knaap病。近10年来，国外报道
逐渐增多，而国内鲜有介绍，现报告1例。

    1 临床资料
    患儿，男，3岁10个月，因“左侧肢体活动差1 d”入院。1 d
前头部不慎摔伤，随即发现左下肢活动差，不能***行走。当时
诉头痛明显，无昏迷，无恶心、呕吐，无发热。到当地医院就诊，
行头颅cT检查示中央髓质密度异常。予Vit C等药物治疗观
察1 d，病情无好转。患儿为第2胎第2产，出生7—8个月时诊
断为“白质脑病”。体格及智力发育低于健康同龄儿。患儿姐
姐现8岁，头围59 cm，与其有相似症状，1岁8个月会走，自4
岁开始出现行走不稳，易跌倒，现不能***行走，同时出现智力
倒退。查体：体温37．8℃，脉搏105 次/min，呼吸26次/min，血
压85／55 mm Hg，体质量15 kg，头颅大，
头围56 cm，心肺(一)，腹软，肝脾未及，右侧肢体肌力、肌张力
正常，左上肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，膝腱反射(+)，
肌张力偏高，四肢感觉正常，右侧巴氏征(一)，左侧巴氏征
(±)。入院后肝功能检查、心肌酶谱、血常规、尿常规、粪常规、
凝血5项未见明显异常。头颅MRI示脑皮髓质显示清晰，双侧
大脑半球白质呈弥散性长T1长T2信号，T2-FLAIR呈高信号，
双侧颞叶见更长T1更长T2异常高信号，T2-FLAIR呈低信号。
脑回肿胀，皮质薄，各脑池及脑沟变浅变窄，各脑室未见扩大和
变形，见图1。根据其头颅MRI，诊断为MLC。予甘露醇降颅
压，甲钻胺营养神经等治疗。住院15 d，患儿病情好转出院。建
议其到上级医院行基因检测。出院后电话随访，家长诉患儿姐
弟均为MLCl基因异常。

y****8

学习，继续加油