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[颅脑损伤] 求助:30W+3D早生儿,B超结果为叶状全前脑,透明隔消失,前角相通,其它均正常

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发表于 2014-12-14 15:54 | 显示全部楼层 |阅读模式

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情况说明:早产男婴,30W+3,生产时体型特征,颜面均正常,哭声响亮,反应正常,转重症监护室至今生命体征也正常,两次B超检查,结果为:透明隔腔消失,前角相通,其余均正常,检查结论考虑为叶状全前脑。B超后再次进行核磁共振检查,相关检测结果为:双侧脑室前角上份及体部紧贴,分界不清,结论为外部性脑积水,不排除发育异常。而后将核磁共振报告及胶片交于B超医师验看,医师认为MR图像基本与B超图像反应问题一致,保留检测结论,建议他院验证。补充说明:孕期基本正常,羊穿正常,双方遗传均未有异常史,B超正常,孕期中出现过胎盘低置,两次宫缩,第一次开后0.5cm,较为轻微,服用利托君卧床后恢复正常,第二次宫缩厉害,开口4cm,无法保胎而早产。
求助内容:1. 在此跪请医术高明或经验丰富的医生分析确证;2. 叶状全前脑的本质判定标准究竟是什么?会不会必定与胼胝体等缺如或不全有关?3. 有没有叶状全前脑成人及智力精神状况跟踪案例(资料分析说该病例通常发现于出生后)?


跪求帮助!非常感谢!

发表于 2014-12-17 15:22 | 显示全部楼层
本帖最后由 like1332 于 2014-12-17 15:23 编辑

全面脑畸形是指在胚胎4~8周时,原始前脑分化发育过程中发生障碍,使前脑大部分没有分开。而出现终脑与间脑的高度形成不全。1882年,Kundrat最早对这类畸形以无嗅脑畸形加以记载,指出典型的无嗅脑畸形满足以下3个条件:①面部中线性畸形,如唇、腭裂畸形;②嗅球、嗅束缺如;③单脑室。后来人们改称为"全端脑畸形"和"全前脑畸形",以更确切地表示畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以"全前脑畸形"称之此种畸形,1963年DeMyer和Zeman将之正式命名为"全前脑畸形"。
病因及联合畸形
致畸原:酒精;苯妥英;维生素A过量;糖尿病饮食;先天感染;放射源暴露。
胚胎学:发育早期前脑分裂缺如。
联合畸形:先心(特别是右室双出口);脐膨出;Dandy-Walker复合体;四肢发育畸形;小头畸形;巨头畸形;单脐动脉。
联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形-外胚层发育不良面裂综合征(ectrodactyly-ectodermal dysplasia- clefting );70%以上染色体异常:13三体,18三体,三倍体,各种结构异常7q缺失。
病理表现
  全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全而呈单脑室,无大脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷,脑体积很小,重量在100g以下,仅包括一个残留的原始中线脑沟,覆以一层马蹄状的大脑皮层,其沟回结构大而简单,单一的脑室没有中线结构。通过导水管与第四脑室交通,基底节和丘脑神经核均未分化,不能区分,两侧均有大脑中动脉,但大脑前动脉是单一的。
  镜下检查大脑皮层呈边缘叶的细胞结构类型,没有新皮层发育。
前脑分裂过程中最轻微的缺陷是无嗅脑畸形,即一侧或两侧嗅球、嗅束缺如,伴有不程度的嗅叶发育不全,半球完全分隔,脑室正常,胼胝体存在。
  全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重,第三脑室和间脑核已经分化,脑重量几乎正常,两半球已分隔,但两侧半球深部皮层仍有连续,胼胝体发育不全或缺如。
  前脑分裂过程中的缺陷常伴有面部中线畸形,面部畸形的严重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。
  全前脑畸形常合并以下畸形;唇裂、腭裂、小眼球、无眼球、无鼻、扁平鼻、眼球距离过近等面部畸形;其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑血管异常、垂体缺如、脑干发育不全等;脑以外的畸形有先心病、内脏转位、生殖泌尿道畸形、手足畸形、副脾等。
分型
全前脑分型
全前脑分型
DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型:
(1)无分叶全前脑畸形,最严重的一型。前脑完全不分裂,导致单一的脑室和融合的大脑半球。大脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。
(2)半分叶全前脑畸形:大脑半球有轻度分裂的趋势,半球裂部分形成,特别是后部。原始枕角可能发育。
(3)分叶全前脑畸形:大脑半球有明显的分裂趋势,半球裂几乎完全形成。脑室完全分开。
  又将全前脑畸形伴有面部畸形分为5型;①单眼畸形; ②头发育不全畸形; ③猴头畸形; ④中线唇裂; ⑤上居中央部-门齿始基残留。
特征表现
独眼 喙鼻
独眼 喙鼻
全前脑畸形合并一系列颜面畸形,从重到轻颜面部的表型有:
1)独眼畸形:一只位于中线的融合的眼睛位于象鼻之下。即一只眼睛占据原先鼻子的位置。鼻子缺如或者一个如同象鼻一样的管状附件位于眼睛上方。
2)Ethmocephaly:眼距过短,合并一个象鼻,
3)Cebocephaly(猴样头):眼距过短合并单鼻孔(是小且扁平的鼻子,只有一个鼻孔位于发育不完全的眼睛下面)。
4)眼距缩短合并中线面裂。
5)轻度颜面畸形(孤立的或复合的)
临床表现
唇裂
在无嗅脑畸形中。2/3有染色体异常,但在全端脑和全前脑畸形中,染色体异常较少见。80%的染色体的畸变为13~l5染色体三体,20%为18-三体,2l-三体和13~15环形染色体。
  几乎所有面部中线严重畸形的患儿,均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患儿都有面部畸形。1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的面部畸形作了如下分类:
  重度:位于中线上的单眼球、无眼球、小眼球、鼻缺如、单鼻或双鼻、唇裂和腭裂;
  中度:眼球距离过近,小眼球,前颌发育不全,扁平鼻伴单鼻孔,唇裂;
  轻度:眼球距离过近,小下颌,唇裂;无畸形的正常面容:容貌变形但无特殊异常。
  象鼻
在各型的全前脑畸形中,其表现也有差别,一般都表现为小头畸形或三角头畸形,有的合并脑积水,无脑叶型全前脑畸形是最重的一型,几乎均合并明显的中线性颅面畸形。半脑叶型的畸形程度比无脑叶型为轻,面部畸形已不严重,可仅有腭裂等,病儿可存活,但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的一型,一般无面部畸形,病人可活至成人,但有智力低下。
辅助检查
  (一)CT ①无脑叶型:无大脑半球.仅有一层菲薄的原始皮质围绕单一扩大的脑室,第三脑室位于单脑室的下方,四脑室正常。②有脑叶型:部分分裂为两个大脑半球,可见侧脑室,但前角仍有融合。
  (二)MRI 1.无脑叶型全前脑畸形的MRI表现为:①半球间裂与大脑镰完全缺如;②单侧无脑叶,常呈盾形;③胼胝体缺如;④鞍上单脑室呈马靴形;⑤第三脑室缺如;⑥上矢状窦、下矢状窦、直窦缺如,伴大脑内静脉缺如;⑦大脑前动脉仅有一支,伴大脑中动脉发育不良。
  2.半脑叶型全前脑畸形的MRl表现为:①后脑半球间裂、大脑镰及有关硬膜已部分形成;②胼胝体仅具雏形或未发育;③侧脑室颞角枕角部分可辨;④第三脑室仅具雏形;⑤脑深部静脉发育尚差,有变异。
  3.全脑叶型全前脑畸形的MRI表现为:①前部已可见近乎完整的半球间裂及大脑镰;②在浅的半球问裂以下,即额下回区,双额叶部分融合,灰白质直接相连;③侧脑室体狭窄,而枕角与颞角已发育完好;④双额角融合成方形,伴透明隔缺如。
超声检查
超声发现:12周前即可做出诊断
无分叶和半叶型:
(A)   矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样,杯样和球样。灰色显示残余的脑组织.
(B)新生儿矢状位,显示杯样无叶全前脑,C单一脑室,向后延伸为背囊S。
(C)矢状位显示薄饼样全前脑,V单一脑室腔向后延伸为背囊C。枕叶脑组织(弯箭)和额叶脑组织(直箭),以及脉络丛(开口箭)可见。
无叶全前脑:(A) 矢状位显示残余脑组织和单一脑室。从上到下显示全前脑呈薄饼样,杯样和球样。灰色显示残余的脑组织.
(B)新生儿矢状位,显示杯样无叶全前脑,C单一脑室,向后延伸为背囊S。
(C)矢状位显示薄饼样全前脑,V单一脑室腔向后延伸为背囊。
1.单一,镰刀样或马蹄样的脑室,共同脑室引流入背囊。
2.半球裂,胼胝体,透明隔缺如,中线回声缺如
3. 皮质缘薄
4.单一,融合的丘脑
5.小头畸形
6.脑室扩大,脑积水
7.相关颜面部畸形:1) 眼距过短;独眼畸形2) 象鼻 或异常鼻骨形成 3)中央面裂,唇裂,腭裂
分叶型:额叶脑室融合,侧脑室后角可见分离。
鉴别诊断
积水性无脑畸形和无分叶型的全前脑畸形很象。不同点在于前者可见第三脑室,丘脑也没有融合。
巨大颅内液体积聚的鉴别诊断:
巨大颅内液体积聚的三个原因:脑积水,全前脑畸形,积水性无脑畸形
预后:严重病例出生6个月内死亡。幸存者存在不同程度的神经智力损害。 全前脑畸形无特殊治疗。对全脑叶型合并脑积水者可行脑脊液分流术,预后尚可。
总之一句话,留不易,不宜留。
发表于 2017-5-27 23:59 | 显示全部楼层
回复 2# like1332


老师有联系方式吗,能请教吗
发表于 2018-8-8 21:23 | 显示全部楼层
楼主,你好请问你现在孩子发育的怎么样了。我现在也碰到这样的情况了。
发表于 2018-8-8 21:23 | 显示全部楼层
楼主你好。
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