先天性巨结肠概念和发病机理

l****1

    先天性巨结肠概念和发病机理
杨远帆(清华大学协和医学院)
    人类肠道系统远远没有一根柔软的管道那么简单，它的复杂蠕动依靠肌肉层之间和黏膜下两层主要的神经丛支配，其神经元数量远远超过其他系统而与我们的大脑相当，故又被称为“另一个大脑”--Gut brain，可见其蠕动与正常张力的控制是受到相当复杂的调节。
    先天性巨结肠又称先天性神经节缺如病(agangliono．sis)，由丹麦哥本哈根路易斯女王儿童医院医师HaraldHirschsprung在1887年首先描述，因而又叫做Hirschsprung病，其特点是肠道肌间神经丛不同程度缺失而引起大肠运动紊乱。这种疾病由先天发育过程中的异常所致。从胚胎发育的第5周开始，头部的迷走(副交感)神经嵴细胞沿着攀附于消化道的迷走神经干向尾部迁移，经过胃、小肠、结肠向下，最后于第12周布满消化道管壁直至直肠。可想而知，这一迁移过程一旦受到任何影响，远端肠壁的神经节即会缺如，位于肠道末端的结肠、直肠最可能受累，占先天性巨结肠病的75％(短段型)，其余可以有更长阶段的受累(长段型或全结肠型)。这是一种小儿外科病症，有明确的理论支持与特定染色体变异有关。在白人中平均每4000个新生儿发生1例，我国人口基数大，应不算罕见。
    受累肠段由于抑制性中间神经元缺乏，受到交感神经**后引起全部受累阶段持续痉挛性收缩，食物残渣不能通过，上段正常肠管因为粪便潴留而扩张，形成一个狭窄与扩张的交界区，在钡灌肠摄片中表现明显。受累的肠管范围越广，症状越严重。
    先天性巨结肠病的症状通常在新生儿期出现，由于肠道狭窄，造成梗阻与不畅，胎粪排出缓慢，腹部明显膨隆，并且时常呕吐，有些患者耽误到儿童时期才因为严重的慢性便秘而被诊断，长期严重的**可引起肠炎，可能造成穿孔和感染，有生命危险。
    这种继发性动力紊乱的典型症状也可能见于**痉挛、脊髓病变以及罕见的“成年型Hirschsprung病”，从理论上来说，为了与其他原因造成的功能性肠梗阻相鉴别，最终需要依靠病理科医生在显微镜下看到肌间神经缺如的肠壁来明确诊断。所以尽管钡灌肠x片能够提示神经元缺失的阶段和范围，但必须要通过手术或者内镜取组织进行检查才能够确诊。这种诊断性的治疗方式，需要医患双方的互相理解与充分沟通。

中国实用儿科杂志2012年第12期