发作性点头伴眨眼11年

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临床资料

　　　患者男性，就诊时17岁，右利手，文盲，因“发作性点头伴眨眼11年”于2012年5月8日入院。

　　　母孕期及出生史：未见异常；生长发育史：囟门18个月闭合，14个月会坐，3岁会扶物站立，3岁半可***行走，但走路不稳、易摔倒。只会叫“爸爸、妈妈、爷爷、奶奶”，不会说句子。否认热性惊厥史。否认脑炎脑膜炎病史。

　　　现病史：2002年(6岁)首次出现点头发作，在发作中连续点头，如无遮挡物，可出现额部磕伤，每3～4天发作1次，每次持续时间较短，无抽搐发作，于2003年(7岁)到大庆油田总医院儿科就诊，诊断为癫痫。予13服丙戊酸钠治疗，剂量逐渐加大到500 mg，每日2次口服(1 000 mg/d)，完全控制发作3～4个月后再次频繁发作，曾先后予托吡酯、拉莫三嗪及和丙戊酸钠联合治疗均无明显改善，口服卡马西平加重发作后停药。

　　　患者2012年4月到我院癫痫门诊就诊，就诊过程中频繁点头发作，发作频率每天60余次，予LEV 250 mg，每日1次口服，每2周加量250 mg至早、晚各500 mg，每天发作频率减少，发作幅度减轻，无摔倒发作。为进一步诊治，患者入院后进行长程视频脑电图监测记录发作明确发作类型及间歇期放电形式，以“难治性癫痫”收入院(该患者到我院神经内科首次就诊前从未行长程视频脑电监测记录发作)。

　　　入院体检：意识清楚，拒绝与父母外的人交流，反应迟钝，生活不能自理，体检不合作。双眼位居中，眼球运动充分，无眼震，双侧瞳孔等大同圆，直径约3.0 mm，对光反射灵敏，双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，双侧肱二头肌、桡骨膜、膝腱、跟腱反射对称，双侧腹壁反射对称，无偏身感觉异常，双侧病理征阴性。颈软，克兰费尔特综合征呈阴性。头颅MRI及各项生化指标正常。

　　　入院监测24 h，共记录到40次发作，其中单纯的眼睑肌阵挛发作记录到3次，眼睑肌阵挛伴咂嘴吞咽动作4次，余31次坐位下均表现为突发连续性节律性头颈部前屈，双上肢近端抽动伴有眼睑肌阵挛及咂嘴后吞咽动作，另2次为平卧位下低头同时双上肢近端节律性抽动，伴眼睑肌阵挛。

　　　长程视频脑电结果：背景脑电图：闭眼后后枕部可见短-中程的d波，频率为8.0-9.6 Hz(图1)。
　　　间歇期：癫痫样放电：①双侧半球同步性3 Hz棘慢波发放(图2)；②多脑区(中央区、额区及后头部)。

　　　发作期临床表现：①眼睑肌阵挛发作(图3)；②肌阵挛-失神发作(图4)。

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发作期脑电图：发作型，双侧半球同步性的3.3-3.4 Hz的棘慢波发放。肌电图示：肌阵挛后电位静息，持续200-300 ms后可见强直电位。出院后遵医嘱逐渐增加LEV的剂量(每2周增加250 mg/d)至1 500 mg/d，分早、晚13服，患者发作频率明显减少，每周发作1次，但患者出现攻击行为，停止继续加量，添加氯硝安定，起始日1 mg/次，口服，加量至2 mg，每日2次13服。经过半年的治疗发作得到了完全控制。2013年1月30日复查24 h长程视频脑电图：未见癫痫样放电，未记录到癫痫发作，长期随访中。

　　　讨论

　　　肌阵挛-失神发作主要见于肌阵挛-失神癫痫综合征，具有特殊的发作形式，临床上表现为频繁的双侧节律性肌阵挛抽动。脑电图可见双侧同步对称的3 Hz节律性棘-慢波(类似于儿童失神癫痫失神发作时的放电，棘慢波发放有突然发作突然终止的特点)，肌电图同步记录可见3 Hz肌阵挛活动和逐渐增强的强直性肌肉收缩。肌阵挛-失神最早于1969年有Tassinari等报道，直至1989年癫痫和癫痫综合征国际分类委员会才正式承认该综合征，将其归类为隐源性或症状性全部性癫痫。35%的患者有明确的病因，发病年龄平均为7岁，45%的患者在癫痫发作前出现精神发育迟滞，神经影像学大多表现为轻度弥漫性的非特异性脑萎缩，无局灶性损害。该病发作频率很高，通常每日数十次。过度换气及闪光**可诱发，4％的患者出现单纯性失神发作，常有眼睑肌阵挛，33%的患者出现突发跌倒，但从未记录到这种发作，需要与肌阵挛失张力鉴别，后者发作期同步脑电及肌电图记录有助于与前者鉴别。

　　　本例患者6岁出现点头发作，但在发病前已精神发育迟滞，入院后明确的发作类型为肌阵挛-失神发作、眼睑肌阵挛发怍，发作频率每天最多60余次，予LEV(1 500 mg/d)对症治疗后，患者发作频率减少至每周发作1次，但出现攻击行为，停止继续加量，添加氯硝安定每日口服至4 mg(早晚各2 mg)完全控制发作。半年后复查监测长程视频脑电图为正常范围脑电图，未见癫痫样放电及癫痫发作。目前，LEV治疗肌阵挛-失神发作为主的肌阵挛．失神癫痫综合征机制尚不明确。

　　　作者：黑龙江省大庆油田总医院神经内科 吴英、许鑫、崔志堂、曹丽华；广东三九脑科医院癫痫中心 刘兴洲
　　　
　　　来源：中华神经科杂志2014年第4期