全基因组Meta分析发现3个特特性皮炎致病基因

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  日前，一项迄今为止湿疹遗传学上最大型的研究完成。来自多国的学者进行了大型的人群研究，通过完整基因组鉴定与湿疹相关的基因变异，研究发现了3个与湿疹相关的基因：其中，代号为OVOL 1和ACTL 9的基因与皮肤自身功能有关，代号为IL4-KIF3A的基因与人体免疫系统功能有关。
该项研究1万个病例与4万个对照人群中实施开展，这些基于研究的人群来自英国、欧洲、澳大利亚与北美洲，与全球22个其他的研究共同合作，发现的两个变异与基因OVOL1 和ACTL9很近，这两个基因与皮肤屏障功能相关（即皮肤有多疏松），而第三个位于含免疫系统重要基因（IL4-KIF3A）的基因组区域内。因而，这个发现强调了在湿疹发展中皮肤和免疫两个生物系统的重要性，这将有助于研发新的诊断和治疗方法。
此研究的第一作者是来自布里斯托大学的Lavinia Paternoster博士，他说：“湿疹在易感基因的发现方面已落后于其他常见病。到目前为止，我们的研究是湿疹方面最大型的研究，目的是鉴定哪些基因在此病中起作用。虽然还有许多工作要做，但是这些发现指明了这个疾病中哪一个生物学机制是重要的，是湿疹患者提高诊断、控制与治疗的重要环节。”
主要的资深作者与皮肤病学家是来自德国基尔大的Stephan Weidinger教授，他补充道：“我们找到的两个疾病基因与特应性皮从来没有任何关系直到现在，但是其中一个与哮喘牵连，这反映了两种疾病间的密切关系。我们的发现将不会立刻导致形成基因测试以预测谁患湿疹或新治疗方法，但是他们是这个上下文中的重要环节。”
湿疹简介：
湿疹，大半是一种遗传病，多影响儿童和青少年，其中10个病例中有8例是出现在五岁前。许多孩子在青春期早期会缓解，但是达50%的人在成人期再复发。父母一方有湿疹的孩子6%有此病，父母双方均湿疹的孩子患病率上升到80%.湿疹通常与食物过敏、花粉热、哮喘及一系列其他疾病相关。治疗是有限的，也导致长期痛苦，给父母亲与家庭以沉重的经济负担。

泰*堂

谢谢分享，学习了。