一本优秀的神经病学病例讨论分析集

3****5

病史特点：
1 中年起病，隐袭起病，慢性病程，最近几年内时常心神不宁、烦躁，并特别指出他最近出现累及全身的迅速抽动动作，以行为异常、意识模糊就诊于精神科急诊
2 体检：神志清楚，注意力不集中，答非所问，不能依次拼写单词“world”里的字母，不能进行连续减7的运算，行走时可见双手过多的动作，站立不稳，双侧腱反射活跃，双侧踝阵挛阳性
3 头颅CT提示大脑皮质萎缩，双侧侧脑室扩大，尾状核头萎缩

定位诊断：
① 计算力差，感觉性失语，失写-----------大脑皮质
② 行走时可见双手过多的动作------基底节
③ 双侧腱反射活跃，双侧踝阵挛阳性----双侧锥体束


定性诊断：考虑运动障碍疾病----亨廷顿病可能性大

亨廷顿病（HD）又称亨廷顿舞蹈病，或慢性进行性舞蹈病，为常染色体显性遗传病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作，精神症状和痴呆。白种人发病率高，我国是少见。本病遗传特点是早发现象，父系遗传早发倾向更为明显。

病理：病变主要在大脑皮层和基底节，尾状核和壳核最为明显，苍白球相对较轻。脑室普遍扩大，尾状核头部缩小为2-3mm厚薄带状，使侧脑室前角外侧壁呈突起状，壳核缩小，额叶和顶叶皮质明显萎缩。

临床表现：
1 发病年龄在20-50岁，35-40岁多发，男女无差别，缓慢起病，病情呈进行性加重，大多数有家族史，
2 早期出现精神症状，如易激惹、智能减退、抑郁、欣快、偏执、幻觉、妄想或反社会行为。。
3 认知障碍：表现为皮质下痴呆，早期出现记忆缺失，认知迟缓，近记忆和远记忆同事受累。与AD不同，多无失语、失用和失认。记忆新信息能力受损，回忆旧信息能力相对保留，日常工作和生活中出现计算力、注意力、判断力和词语流利性受损，对组织、计划和连续安排信息感到特别困难，视空间能力下降。
4 运动障碍：
① 早期主要表现为不随意运动障碍，如舞蹈、手足徐动、肌张力障碍。舞蹈样不自主运动是最突出的特征。严重者全身不自主运动不能站立和行走
② 随着病情进展，随意运动受损明显，表现为动作笨拙、迟缓、僵直和不能维持复杂随意运动，引起吞咽障碍和构音困难。晚期运动速度减慢，表现为肌张力障碍和手足徐动征，最后呈四肢瘫，随意运动消失，腱反射增高，感觉不受累

辅助检查：遗传学检查是确诊重要手段。检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个拷贝以上，1且不发生重叠

鉴别诊断：与小舞蹈病、肝豆状核变性、舞蹈--棘红细胞增多症、齿状核红核—苍白球路易体萎缩、皮质基底节变性等病鉴别


此患者不支持点有：
① 无明确家族史
② 有失语、失写
③ 视空间能力无受损

所以此患者要确诊必须进行遗传学基因检测

该病发病基因基础是：致病基因位于4号染色体4p16.3的IT5基因，该基因不稳定突变，5端编码区CAG三核苷酸重复序列异常扩展导致发病，正常人序列长度在6—39之间，病人在40以上，每代人平均发病率是50％，男女受累机会均等，父系遗传发病较早，母系遗传发病较晚。