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腰痛、外周关节炎及肌腱端炎为脊柱关节炎的常见临床表现。遇到有上述症状的患者,风湿科医师常会首先考虑脊柱关节炎,而其他专科医师则易将脊柱关节炎误诊为酷似脊柱关节炎的其他疾病(如腰椎间盘突出等)。
本报特邀北京大学第三医院风湿免疫科刘湘源教授,通过介绍5例典型误诊病例,详细讲解误诊病例的诊断突破口,并对从这些误诊病例中得到的启迪进行总结,于A7、A10版刊出。
北京大学第三医院风湿免疫科 金银姬 刘湘源
典型病例
病例1
患者男性,41岁,因“腰痛7年,双腿麻木4年,加重伴腹痛3个月”,于2002年8月入院。
1995年,患者开始出现腰部钝痛,以晨起明显,伴晨僵感,活动30 min后可缓解,再活动又加重(且呈进行性),并逐渐出现弯腰困难,身高变矮(7年内身高缩短3~5 cm),否认夜间痛醒。使用非类固醇类抗炎药(NSAID)可使腰痛有所缓解。1998年,患者开始出现下肢麻木,以长时间活动后或晨起明显。近3个月,患者以上症状加重,并有双髋隐痛,以行走时为重。
病程中无腹泻、持续发热、外周关节肿痛及足跟痛等,外院诊断为强直性脊柱炎。
体格检查 面部少量褐色斑,脊柱平直,无压痛,弯腰受限,腰椎活动度试验(Schober试验)2 cm,腰旁季肋区有明显压痛,髋骨、骨盆和下肢骨轻度压痛,双侧直腿抬高试验和加强试验阳性,双侧“4”字试验阴性,下肢膝、跟腱反射减弱,右膝骨摩擦音阳性。
实验室检查 血、尿常规正常;尿N-乙酰-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG) 55.7 U/gCr ;结明试验和结核(TB)快速卡试验均(+),免疫色谱层析抗结核菌抗体测试(ICT-TB)卡试验(-);结核菌素试验(PPD试验)(++++),大小便找抗酸杆菌均(-);人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性;24h尿电解质、血电解质、血沉、C反应蛋白(CRP)、抗人球蛋白试验及抗核抗体(ANA)均正常。
辅助检查 胸部X线片及CT:双上肺有少许陈旧性结核灶;骶髂关节X线片和CT:双侧骶髂关节轻度硬化,无明显模糊;颈椎、髋和膝关节X线片均无明显异常。腹部B超:肝脾不大,肝右叶单发直径1.0 cm囊肿,右侧肾脏2.2×2.3 cm囊肿。骨密度扫描:腰(L)4~5平均骨密度增高。脊柱正侧位片:胸10至骶1椎间盘普遍变窄,其间有层状密度增高影,上下边缘密度增高,边缘模糊。脊柱磁共振成像(MRI):棘间韧带钙化形成桥状,椎体边缘毛糙,可见多个腰间盘膨出,腰3~5和腰5骶1椎间盘有“真空”现象。
进一步仔细询问病史发现,自8岁开始,患者解小便到雪地上呈浓茶色,粘在**上可留下难洗去的污迹(尿常规无异常)。进一步行尿颜色观察发现,新鲜尿颜色为正常浅黄色,静置约3~5h后尿色渐变浅褐色,新鲜尿20 ml加入10%氢氧化钠10滴后颜色迅速变成黑褐色。因此,患者最终确诊为褐黄病。
本例患者诊断突破口为:① 尿液变色,加氢氧化钠或置于空气中变黑褐色;② 面部褐色斑;③ 椎间盘广泛变性膨出,椎间隙狭窄,其间层状密度增高影。
褐黄病为少见的氨基酸代谢障碍遗传性疾病,患者的肝脏缺乏黑尿酸氧化酶,导致大量未经氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉积于人体各种组织和器官。例如,黑尿酸沉积在关节可引起褐黄病性关节炎。
病例2
患者男性,7岁,因“反复多肌腱端痛4个月” ,于2001年12月在门诊就诊。
患者自2001年8月开始双髌腱下端痛,并累及双侧跟腱,严重时影响走路,曾被诊为“幼年脊柱关节炎”, 柳氮磺吡啶和双氯芬酸钠疗效不明显。近几年有记忆力、注意力和理解力下降,视力渐下降,夜间磨牙,不能长时间行走,上楼困难。无腰痛、发热和小便异常。
体格检查 左侧髌腱外侧、左肘外侧局限性压痛,无肿胀,有包茎,左扁桃体Ⅱ度肿大。
实验室检查 血常规正常,丙氨酸氨基转移酶(ALT)41.7 U/L,天冬氨酸氨基转移酶(AST)45.0 U/L,碱性磷酸酶(ALP)196.1 U/L,γ-谷氨酰转移酶(γ-GT)88.7 U/L,血沉(ESR) 和CRP正常,HLA-B27阳性,未做双骶髂X线检查(年龄小,意义不大)。
辅助检查 肝脏B超:肝实质回声增粗,强弱不均匀,胆管无扩张,门脉主干内径8 cm,脾3.6×12.54 cm,实质回声均匀。
根据患者临床表现,初步诊断须考虑脊柱关节炎的可能,但多项临床症状不符。进一步完善眼科检查提示:角膜色素环(KF环);实验室检查结果提示:血清铜和血清铜蓝蛋白降低,尿铜增高。因此,该患者最终确诊为肝豆状核变性。
本例患者诊断突破口为:① 多肌腱端痛,无肿胀,柳氮磺吡啶和双氯芬酸钠无效;② 近几年有神经系统症状(记忆力、注意力和理解力下降);③ 视力逐渐下降,仔细检查可见到KF环;④ 转氨酶轻度升高,B超肝实质回声不均匀性增粗;⑤ 血清铜和血清铜蓝蛋白降低。
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,血清总铜量和铜蓝蛋白减少,而疏松结合部分(肝、脑、角膜、肾等)的铜量增多,过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病。
病例3
患者男性,44岁,因“下腰痛2年,肢体无力1年”,于2001年5月入院。
患者先后出现腰、大腿根部和胸痛,胸痛于深呼吸及**变换时加重,但弯腰及伸背活动不受影响,休息后无减轻,伴左足背活动后痛。上述症状渐加重,以致不能弯腰、伸背和侧身活动,症状由下向上发展,出现颈部痛,侧卧时肩部及肋部疼痛,下蹲及行走困难,伴全身明显僵硬和四肢无力,僵硬感严重时可持续一天,间断服用NSAID,病情无缓解。2个月前,患者病情进一步加重,出现站立不稳,移步缓慢,偶因下肢无力或受撞而摔倒,伴穿衣、洗漱等生活自理困难。被诊断为“强直性脊柱炎”。
体格检查 第3、4胸肋关节及前胸轻触即有明显压痛,轻驼背,腰段变平,腰椎前屈、后伸和侧弯均明显受限。枕壁距3.0 cm,扩胸度1.2 cm,Schober试验1.0 cm,胸9~12棘突和腰3~5棘突间隙有压痛,骶髂关节无压痛,双侧“4”字试验阳性,四肢肌力Ⅳ级。
实验室检查(外院) ALT 60.4 U/L,AST 45.6 U/L,ALP 414.2 U/L。血常规、类风湿因子(RF)、ESR、CRP、癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、前列腺特异性抗原(PSA)和肿瘤标记物等均正常或阴性。
辅助检查 骨盆及腰椎X线片:骨质疏松明显。骶髂关节CT:双侧骶髂关节间隙变窄,关节面模糊,关节骨质吸收,骶髂骨密度减低。颈和腰椎CT及MRI:颈和腰椎间盘突出,腰椎骨质疏松。双手及头颅X线片未见异常。双肾、膀胱B超正常。肌电图未见特征性改变。
结合患者病史,须考虑强直性脊柱炎的可能,但也有很多地方不支持该诊断,进一步完善检查。尿检:pH值正常,蛋白(++),定量4.4 g/d,糖(+++),红细胞(+);血钙正常(2.52 mmol/L),游离钙0.96 mmol/L,血磷低(0.60 mmol/L),血钾低(3.32 mmol/L);尿NAG、血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、糖化血红蛋白、甲状腺功能、甲状旁腺素和降钙素均正常;动脉血气:代谢性酸中毒[pH=7.298,动脉氧分压(PO2) 92.3 mmol/L,动脉二氧化碳分压(PCO2)37.3 mmol/L,剩余碱(BE)=-7.8];肾活检:肾间质损害。
根据上述结果,该患者被诊断为范科尼综合征(继发于慢性肾间质病变)。加用中性磷溶液口服后,患者症状逐渐改善。范科尼综合征为多发性近端肾小管再吸收功能障碍所致临床综合征,因肾近曲小管重吸收缺陷,尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等,导致酸中毒、电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)、佝偻病及生长发育落后等。
本例患者诊断突破口为:① 腰痛性质为不动不痛,一动则痛;② 多种NSAID无效;③ 骶髂关节、肋骨、骨盆及腰椎等多部位骨质疏松;④ 有近端肾小管性酸中毒,尿糖阳性,而血糖正常;⑤ 有低血钾和低血磷;⑥ 肾活检有肾间质性改变。
该患者最后诊断为多发性骨髓瘤(由外院骨穿证实)。回想诊断时的忽略点:① 在X线片上,多部位骨质疏松同时有轻度溶骨损害;② 多发骨髓瘤可累及肾脏;③ 未进行骨髓穿刺。 |
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