科学家发现诱发儿童哮喘的新型基因变异

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哮喘是最常见的儿童慢性疾病，具有特别高严重哮喘发作风险的幼龄儿童需要接受住院治疗，这给家庭和社会造成了极高的医疗成本。尽管如此，医生们对于婴儿哮喘发作的认识仍相当不足，使得疾病难以得到有效预防和治疗。一项最新研究发现有望帮助改变这一状况。

      

       日前，来自丹麦哥本哈根大学等机构的科学家合作，鉴别出了导致一些孩子具有严重哮喘发作风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传》（Nature Genetics）上。




       研究人员针对 1200 名年龄在 2-6 岁之间，由于严重哮喘发作而数次住院的儿童进行了基因检测，将他们与 2500 名健康人进行了对比。通过对他们的 DNA进行风险基因筛查，并随后对来自丹麦和国外的儿童开展研究，确定了一个新风险基因：CDHR3 。


       研究人员表示，这项研究结果表明，导致幼儿需接受住院治疗的哮喘发作通常与遗传相关。相比成人患者，基因在哮喘儿童中发挥着更大的作用。通过筛查儿童的 DNA，他们发现了一个叫做 CDHR3 的、从前未证实与该疾病相关的基因，在生命极早期的哮喘形成中起重要的作用。这项研究支持了这一理论：哮喘并不只是一种疾病，而是应该根据遗传图谱将其分为几个亚型，了解每个亚型是正确地预防和治疗这一疾病的基础。



       目前，医生们采用相同的药物疗法治疗不同类型和病情程度的哮喘，研究人员希望通过增进对哮喘亚型的了解为未来的个体化治疗铺平道路。研究人员认为，尽管现在可获得好的哮喘药物治疗，但它并不是对每个人都起作用。当前尤其需要一些有效的药物来防止极年幼儿童住院，并在确诊时给予治疗。

       这就是科学家开始关注这一特殊群体的原因。由于所有儿童的哮喘症状都非常相似，医生往往以同样的方法来处理这一疾病。然而，事实上哮喘具有许多不同的潜在机制，需要逐个绘制遗传图谱。到目前为止，研究人员还是将焦点放在各种预防年幼儿童哮喘发作的理论上，例如推荐母乳喂养，在家中避免接触宠物和尘螨。

       研究人员指出，暴露在吸烟环境中的儿童具有较高的哮喘发作风险，但除此之外，他们的建议并没有提供真正的帮助，在了解哮喘的各个亚型和它们的潜在机制之前，研究不会取得任何的进展。就这一点来说，认识风险基因是在正确方向上迈出的重要一步。

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我觉得现在空气质量问题应该跟哮喘有一定关联吧。

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暴露于室内污染物，如香烟烟雾、屋尘螨等会加剧哮喘。Dekker等研究显示屋尘螨（HKM）及其代谢产物是造成气道高反应性（AHR）和引发哮喘的最重要的危险因子。HDM普遍存在于人生活的环境中，儿童接触HDM密度越高越容易发生哮喘，且HDM致敏的严重性与接触水平相关。Yazicioglu和Gelber报道，家庭环境潮湿是哮喘的危险因素；卧室内有绒毛填充的玩具时孩子易患哮喘；家里过于拥护也容易造成孩子哮喘，可能是因为这种环境为HDM的生长繁殖提供了良好的环境，同时也增加了下呼吸道疾病发生传播的危险性。室内香烟烟雾是儿童哮喘的很重要的危险因素，被动吸烟烟雾是儿童哮喘的很重要的危险因素，被动吸烟可导致婴幼儿发生气道炎症，使其容易发生病毒感染、喘息性疾病和肺炎等。猫被认为是与哮喘关系较密切的家庭过敏原，特别是美国、英国、新西兰等发达国家。另外，室内霉菌、蟑螂等作为哮喘的过敏原也有报道。
    美国·吸烟家庭中的儿童与非吸烟家庭中的儿童相比，肺中的颗粒物更大，而这正是评价哮喘与污染关系的一个指标。如果家长到房间外吸烟，孩子肺中损伤性颗粒会减少30％。但是研究者指出：“虽然家长到室外吸烟会使损害减少，但不等于没有损害。即使只暴露于一根烟，对有哮喘的儿童来说也是不能接受的。”
    美国学者的研究纳入483名儿童，结果显示，居住房间内有可见霉菌的婴儿，其患变应原敏感哮喘的可能，是居住房间没有霉菌婴儿的7倍。