典型腹部疾病，已手术，有病理结果。

火**通

患者，女性，42岁。患者因腹痛腹胀便秘9年入院。查体：体温 36.5℃ 脉搏 80次/分 呼吸 20次/分 血压102/70mmHg。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，腹肌软，上腹部触及深压痛，无反跳痛，肝脾肋下未及，无移动性浊音，肠鸣音弱。双肾区无叩击痛。
**指诊提示：直肠粘膜光滑，未触及肿物，退出指套无血迹。
结肠镜检查示结肠各段粘膜光滑，未见肿物及溃疡。

2****5

回复 1# 火眼神通


    谢谢您的病例，期待您的病理结果及讲解，谢谢

耗*间

肠管神经节发育不良，

火**通

回复 2# 274005


   过两天会来回复的。斑竹

火**通

回复 3# 耗时间

火**通

回复 4# 火眼神通


   [size=133%][size=60%]n此患者诊断为成人巨结肠症（HD）；

[size=133%][size=60%]n[size=133%][size=60%]n先天性巨结肠症是小儿常见的胃肠道畸形,最早由Hirschsprung  ( 1887 ) 报道, 故又称Hirschsprung’s病,简称HD。90 %的患者为男性新生儿。本病有一定的家族倾向。

早期认为HD就是结肠壁肌间神经丛（Auerbach）和黏膜下神经丛（Meissner）的神经节细胞减少或缺如，同时节细胞较正常小，空泡变性，神经纤维由于胶原化而增粗。无神经节细胞的肠段长短不一，个别病例可波及全部结肠。病变段胆碱能神经纤维显著增多，使病变部分肠管经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端由于肠内容物长期淤积，逐渐扩张，肠管肥厚而形成巨结肠。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显并越趋于局限。
[size=111%][size=60%]n  1971年Meier-Ruge首先描述了具有与巨结肠相似临床表现但病理组织表现为黏膜下丛、肌间丛增生和固有层乙酰胆碱活性增加的巨结肠类缘病（类HD）。

  成人HD比较少见，国内2000年王国华等报道4例，其中3例显示节细胞数量减少、退变，只有1例为节细胞缺乏。2005年radiology报道10例，4例为HD，5例类HD，1例共存。


影像学表现：类HD似乎近段结肠扩张范围更长（积粪）、而移行和/或狭窄段不明显。肠壁一般无明显增厚。狭窄段边缘光滑或小铸齿状。

HD诊断的主要依据:
      ①典型的病史、体征；
      ②钡灌肠可显示典型的狭窄与扩张段和移行段；
      ③肛管直肠测压检查为正常的直肠肛管抑制反射消失；
      ④直肠粘膜组织化学检查乙酰胆碱酯酶呈阳性反应；
      ⑤病理学检查。
[size=156%][size=60%]n鉴别诊断
     1. 肠结核
回盲部更多见，肠管狭窄、变形、缩短，肠壁边缘不规则。
     2. 肠道炎性狭窄（包括克隆氏病、缺血性结肠炎、慢性炎性狭窄）
     3. 淋巴瘤，一般肠壁增厚，无梗阻。
     4.中毒性巨结肠，临床症状严重。
     5.美洲锥虫病，地方疾病。

火**通

n先天性巨结肠症是小儿常见的胃肠道畸形,最早由Hirschsprung  ( 1887 ) 报道, 故又称Hirschsprung’s病,简称HD。90 %的患者为男性新生儿。本病有一定的家族倾向。

早期认为HD就是结肠壁肌间神经丛（Auerbach）和黏膜下神经丛（Meissner）的神经节细胞减少或缺如，同时节细胞较正常小，空泡变性，神经纤维由于胶原化而增粗。无神经节细胞的肠段长短不一，个别病例可波及全部结肠。病变段胆碱能神经纤维显著增多，使病变部分肠管经常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端由于肠内容物长期淤积，逐渐扩张，肠管肥厚而形成巨结肠。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显并越趋于局限。

火**通

肠神经系统(enteric nervous system ,ENS)由包埋进入胰腺、胆囊及胃肠道壁内的神经节及初级、次级、第三级神经纤维所构成。ENS 位于食道至**的消化道壁内 ,主要由 2 组神经元及其纤维网交织而成 ,位于纵行肌与环行肌之间的为肌间神经丛,位于粘膜层与环行肌之间的为粘膜下神经丛。神经丛由神经节细胞及胶质细胞和无数神经纤维构成 ,包括进入壁内的外来神经纤维与内在神经纤维 ,他们将神经节细胞相互连接在一起 ,组成一个完整的调节系统。ENS含有与脊髓同样数目的神经元 ,***调节消化道运动、分泌、吸收、血液循环。有人称ENS为人体第二大脑。一般认为 ENS为单一性迷走神经嵴源性 ,沿着肠管头尾方向迁移。目前一些学者提出了 ENS 为肠道两端双向起源 ,即起源于迷走神经嵴和骶神经嵴 ,源于迷走神经嵴的神经细胞分布于整个肠道 ,源于骶神经嵴的神经细胞分布于远端肠道。直肠起源于泄殖腔，支持其ENS来源于骶神经嵴。HD ENS异常的另一个特点是病变肠管仅受外源性神经支配，包括来源盆神经丛和肠系膜神经。[size=156%][size=60%]
HD诊断的主要依据:
      ①典型的病史、体征；
      ②钡灌肠可显示典型的狭窄与扩张段和移行段；
      ③肛管直肠测压检查为正常的直肠肛管抑制反射消失；
      ④直肠粘膜组织化学检查乙酰胆碱酯酶呈阳性反应；


      ⑤病理学检查。
鉴别诊断
     1. 肠结核
回盲部更多见，肠管狭窄、变形、缩短，肠壁边缘不规则。
     2. 肠道炎性狭窄（包括克隆氏病、缺血性结肠炎、慢性炎性狭窄）
     3. 淋巴瘤，一般肠壁增厚，无梗阻。
     4.中毒性巨结肠，临床症状严重。
     5.美洲锥虫病，地方疾病。

火**通

1971年Meier-Ruge首先描述了具有与巨结肠相似临床表现但病理组织表现为黏膜下丛、肌间丛增生和固有层乙酰胆碱活性增加的巨结肠类缘病（类HD）。包括以下各种：
     神经发育不良（IND）；IND患者肌层神经分布异常，其中环肌和纵肌神经NADPH-心肌黄酶缺如或减少。 NADPH-心肌黄酶类似于NO，为一种抑制性递质。
   诊断标准：
     ①粘膜下和肌间神经丛增生 ,形成巨大神经丛；      
     ②粘膜固有层及粘膜肌间可能见到孤立神经节细胞；
     ③粘膜固有层及环肌层内显示AchE活性的神经纤维增生；
     ④肌间神经丛交感神经发育不全或无发育( IND - A)。
  IND病人保守治疗效果好，大部分不需要手术。
节细胞减少较少见，表现肌间节细胞小且稀少，固有层乙酰胆碱活性减低，肌层、粘膜层肥厚。需要手术。
     节细胞不成熟，见于早产儿，常规HE染色易误为节细胞缺乏，但NSE(+)、S-100(+)可确认。不需要手术。
     嗜银细胞丛缺乏，占全部神经元5%-20%，随交感和副交感形成网络，控制肠道的集团运动。保守治疗。
          **内括约肌失迟缓： 临床表现与短段巨结肠相似，但病理检查可见神经节细胞、固有层乙酰胆碱活性正常。 NADPH-心肌黄酶活性减低。内括约肌切开术效果好。
     平滑肌细胞异常：细胞核周围空化、中心变性，常表现为巨膀胱、小结肠及肠蠕动功能低下综合征。此征为新生儿少见非梗阻性肠梗阻原因之一。肠壁纵肌变薄。神经丛可异常，但主要表现为平滑肌细胞的广泛畸形。

      HD诊断的主要依据:
      ①典型的病史、体征；
      ②钡灌肠可显示典型的狭窄与扩张段和移行段；
      ③肛管直肠测压检查为正常的直肠肛管抑制反射消失；
      ④直肠粘膜组织化学检查乙酰胆碱酯酶呈阳性反应；
      ⑤病理学检查。
类 HD广义上可分为神经节细胞正常群与神经节细胞异常群两大类 ,狭义的类HD为后者 ,包括肠壁内神经节细胞的数量及大小的异常。类HD可单独存在 ,或合并HD。

成人HD比较少见，国内2000年王国华等报道4例，其中3例显示节细胞数量减少、退变，只有1例为节细胞缺乏。
     影像学表现：类HD似乎近段结肠扩张范围更长（积粪）、而移行和/或狭窄段不明显。肠壁一般无明显增厚。狭窄段边缘光滑或小铸齿状。

b****2

很典型。。。而且是成人。。。少见。

h****h

学习中 谢谢分享！！资料很详细

蹉**月

学习中 谢谢分享

h***g

学习了，成人的确少见，谢谢分享！

r****i

碰到过好几例小儿先天性巨结肠，成人的确是第一次听说也是第一次看到！谢谢楼主的分享！学习了！

r****i

碰到过好几例小二先天性巨结肠，成人的巨结肠确实第一次听说也是一次看到！谢谢楼主的分享！学习了！！

d****6

考虑巨结肠