先天性成骨不全？

新**易

女孩，6岁。

n****8

患者小儿。
骨盆及下肢X光片示：两侧股骨弯曲畸形，右侧为甚，并发多处骨折，两侧胫、腓骨骨干变细，各骨的干骺端相对增宽。骨盆各骨因肠腔内容物而观察不良。片中各长管状骨均骨皮质菲薄，骨密度减低。
支持新竹老师对本例的诊断：成骨不全（早发型、细长型）
是否有蓝色巩膜及听力障碍，本病的三大特点，如果有更加支持，很可惜我不能提出鉴别诊断，水平太差，倾听其他老师讲解。

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学习中 ~~~本人还没见过 搜了下
根据患者遗传学表现
,
将此病分为
4
型
:
型为常染色体显性遗传
,
蓝巩膜及轻度骨畸形
;
型为常染色体隐性
遗传
,
此型相当于先天性
;3
型为常染色体隐性遗传
,
属严重型
,
但患者一
般能存活至成年
;
型为常染色体显性遗传
,
无蓝巩膜
,
中度骨关节畸形
,
出生后发育迟缓
,
身材矮小
"213
临床诊断

成骨不全主要诊断标准为
[3]:
蓝巩膜
,
成骨不全
,
骨质疏松
,
长骨弯曲或多发性骨折
;
次要特征是耳
聋
,
韧带松弛
,
脊柱侧突
,
易受损伤等
"
先天性成骨不全的胎儿
X
光影像
学表现为骨骼钙化不良
,
尤其是头颅可完全看不见骨骼影
;
四肢骨短
,
特别是下肢
;
多发性骨折
"
实验室检查
:
胎儿及孕母血清钙
!
磷大致正常
,
碱性磷酸酶升高
"
也有报告血磷升高
"
本病应与软骨发育不良
!
佝偻病
等相鉴别
"