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患儿,男,12岁。主诉:进行性双下肢行走无力1年余。 症状:患儿曾于1月前以“肌病原待查”于某省级医院住院治疗,效果不明显,遂来我院就诊。患儿5年前患“过敏性紫癜”在当地医院治疗10余日后皮疹消退,具体治疗方案不详。4年前紫癜复发,并出现全身浮肿,尿蛋白(3+)、潜血(2+),在当地医院诊断为“紫癜性肾炎”,服糖皮质激素,半年后家长自行停药,在当地一个体行医老中医处服中药2余年。据患儿父亲称,2年多的时间内,患儿服同一个处方,服用次数由1日1剂到7日1剂不等,共服用约200余剂,服用后经常出现腹泻,呕吐,未再用其他药物。经专家辨认,从患儿家长带的中药中有大黄、茵陈、黄芪、黄柏、苍术、栀子、防己、泽泻和木通等,2年来尿蛋白(+)~(2+)。1年前患儿出现进行性行走无力,近半年来较明显,易疲劳,不能跑跳,不能爬台阶,下蹲不能起立,自觉口渴饮水较多,日约3500ml,小便量多,日约3000ml。 查体:神志清,精神可,营养发育落后,面色萎黄。肋缘外翻,听诊心、肺无异常,肝脾肋下未及。X形腿,双下肢肌力下降,均为Ⅳ级,双上肢肌力正常,肌张力正常。Gower征(+),4字试验(+),腱反射略亢进,双巴氏征、布氏征、克氏征均(-)。
实验室检查:尿常规:PRO(蛋白质)(2+),GLU(3+),BLO(+),pH 6.5,SG 1.005。血生化TP (总蛋白)56.4g/l↓,ALB(白蛋白)34.4g/l↓,CK-MB 17U/L↑,ALP(碱性磷酸酶)663U/L↑,K 3.17mmol/L↓,Ca 2.20mmol/L,Cl 115mmol/L↑,CO2CP 15.8mmol/L↓。血BMG(微球蛋白)4843ng/L↑,尿BMG 1507.2ng/L↑。双膝、腕、髋关节平片示:佝偻病样改变,左腓骨及右股骨颈骨折。肌电图无异常,脑CT未见异常。
请讨论:
1、可能的诊断及依据
2、鉴别诊断及依据
3、治疗方案
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