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[保健] 世卫组织:三道关少生缺陷儿

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发表于 2013-1-11 17:23 | 显示全部楼层 |阅读模式

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1.我国出生缺陷病种多,且多数病因不明。农村和贫困地区是出生缺陷的重灾区,有效的干预措施还不能全面覆盖

  来自海南五指山市的文兵把家安在三亚。除了打工挣钱为儿子看病外,他又多了一个身份——地中海贫血病志愿者。在多年带儿艰辛求医的奔波中,他目睹了太多地中海贫血病家庭的不幸。

  “一位朋友,头胎儿子是地贫症,没钱治疗,夭折了。不久,又生了一个女儿,没想到又是地贫病。”文兵痛心地说。儋州排浦镇的陈土金,生的3个小孩都是地贫病,家徒四壁。夫妻俩整天为给孩子筹钱输血忙碌,欠了亲友6万多元。

  地中海贫血症主要是父母遗传所致,在海南沿海人群和黎族人群中较为高发。但是,当地不少人对此闻所未闻。10年前,当一岁半的儿子被诊断患上地贫病时,文兵不知道这是个什么病,更不知道它与遗传有关。后来,在医生的指导下,他和妻子做了检查,结果两人都携带地中海贫血基因。

  “如果当初做了婚检、孕检,就不会这样遭罪了。”文兵遗憾地说。

  “农村和贫困地区是出生缺陷的重灾区,有效的干预措施还不能全面覆盖。”中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛表示,我国出生缺陷防止网络尚不完善,婚前医学检查率低,产前筛查、新生儿疾病筛查等尚未全面开展,防止工作仍然面临严峻挑战。

  一方面,我国出生缺陷病种多,且多数病因不明,缺乏特异性的干预技术和措施。同时,受经济条件、医疗水平、地理环境、传统文化、健康知识普及程度等因素的影响,一些有效的干预措施尚未得到应用和普及。另一方面,出生缺陷防止地区间发展不平衡,中西部地区的出生缺陷防止工作明显落后于东部地区,防止体系不健全,综合防止能力不足,专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强。

  此外,出生缺陷患儿医疗保障制度有待完善。比如,对于血友病儿童来说,及早开始预防止疗,可降低致残率。但是,昂贵的治疗费用让很多家庭望而却步。一名10岁40公斤体重的男孩,预防性注射国产血浆制品,一年至少6万元。目前,新农合逐步将先心病、血友病、唇腭裂等纳入农村重大疾病保障试点范围。但是,血友病进入医保尚未覆盖全国。至于戈谢病、粘多糖II型等罕见的出生缺陷,因救济范围的有限性,患者常处于用不起药的困境。

  2.婚检、孕前优生检查是预防出生缺陷的“防火墙”。婚检的重点在于是否适合结婚,优生检查的重点在于是否适合怀孕

  “减少出生缺陷,关键在于预防,把好婚、孕、产检三道关口。” 国家人口计生委副主任江帆说。

  世界卫生组织提倡出生缺陷“三级预防”策略:一级预防是在孕前和孕早期,进行健康教育、优生检查和咨询指导等综合预防;二级预防是在孕期,进行产前筛查和诊断;三级预防是对新生儿先天性疾病,进行早期筛查、诊断和治疗。

  31岁的莹莹婚后不久当上准妈妈。可是,孕检时查出感染梅毒。孩子要还是不要?如果当初去婚检,查出一方患有性病,医生会建议治疗后再结婚。

  “大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3—8周,如果过了孕后第8周,就错过了预防出生缺陷发生的良好时机,在怀孕中后期发现胎儿缺陷时再终止妊娠,孕妇还要承受更大的身心痛苦。因此,婚检、孕前优生检查是预防出生缺陷的第一道‘防火墙’。”江帆强调。

  从2008年开始,国家人口计生委开展免费孕前优生健康检查试点,为孕前3—6个月的夫妇提供19项优生健康检查项目,查找出生缺陷风险因素。

  浙江省宁波市实现该项“免费大餐”全覆盖。家住宁波市海曙区的姜女士和赵先生新婚不久,就收到街道婚育咨询师王莉发来的短信,告知他们免费提供婚、孕、育“一条龙”优生优育咨询服务。一年多前,他们准备怀孕,在王莉的建议下来到区计生服务站,申请免费孕前优生健康检查。检查结果显示,姜女士患有生殖道感染,赵先生有轻微脂肪肝

  在王莉的指导下,姜女士治疗生殖道感染,并开始补叶酸,赵先生戒酒,规律作息。3个月后复查,俩人指标回归正常。日前,他们喜得一个健康的女儿。

  如今,王莉从事的新职业——生殖健康咨询师,日益受到百姓青睐。在江苏、重庆、北京等地,越来越多的生殖健康咨询师持证上岗。

  “婚检的重点在于是否适合结婚,优生检查的重点在于是否适合怀孕。” 江帆介绍,孕前优生检查项目更全面,可以对一些遗传性疾病作出早期诊断。比如血友病,属于性染色体遗传,“传男不传女”。如果孕前发现夫妻一方有血友病或携带该病基因,就应慎重选择生育与否。

  3.产前诊断技术日益进步,越来越多的出生缺陷可以被检测出来。给宝宝做筛查越早越好,出生72小时后就可以进行

  “孩子是‘糖宝’,唐氏综合征。”在广东东莞市郊打工的黄明痛苦地说,“儿子现在8岁了,找遍镇上学校,都不肯接收。”

  “这种病是由染色体畸变性导致的。”北京市妇产医院产科副主任于松指出,高龄孕妇染色体异常率提高,先天愚型儿出生风险增大。因此,对于35岁以上的准妈妈,医院建议她们在怀孕15—23周时,做羊水穿刺检查。

  孕期检查是第二道“防火墙”。“怀孕后进行的二级预防,有5次以上产检。随着产前诊断技术日益进步,越来越多的出生缺陷可以被检测出来。”于松说,准妈妈们应尽早去产检建卡,以便在最佳孕周进行全面评估。现在第一次B超筛查时间,提前到怀孕第七至八周。怀孕11—14周,可诊断出脊柱裂;孕期22周左右,可查出唇裂、先天性心脏病等。

  产后新生儿筛查是第三道“防火墙”。接生医生在新生儿足跟采集三滴血做检测,可以筛查新生儿有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病,以便尽早干预。

  在幼儿园里,小朋友们上课,“鼠尿儿”冬冬就坐着发呆。由于病情发现晚,体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑,6岁的冬冬,智力仅有三四岁孩子的水平。

  “苯丙氨酸症拖延时间越长,孩子的神经系统受损越大,治疗效果就越差。”于松强调,给宝宝做筛查越早越好,出生72小时后就可以进行。苯丙酮尿症等若及早发现、及时治疗,患儿可以过上正常生活。先心病有轻有重,大多可以通过一次手术治好。

  卫计委妇社司妇卫处处长宋莉介绍,各地普遍开展的新生儿疾病筛查项目是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。北京增加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位,南方一些省份增加了蚕豆病、地中海贫血等项目。我国有100多种遗传疾病产前诊断技术已经成熟。今后,各地可根据实际情况,扩大新生儿疾病筛查范围。

  2012年,广州市出生缺陷报告发生率为179.54/万,比2010年上升了6.78%。为此,广州市妇女儿童医疗中心主持了致力于研究儿童健康问题的广州宝贝计划,拟招募10万名在广州市分娩的妈妈,建立包括亲代和子代的流行病学数据库和生物标本库,用以支撑环境与基因对人类健康影响的多学科、纵向、前瞻性研究。广州宝贝计划是我国人类健康研究的宝贵资源,有望为出生缺陷防止找出关键干预点。
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