MECP2综合征患儿免疫系统发生改变

别**料

一项新的研究显示，罹患MECP2重复综合征的患儿免疫系统发生改变，MECP2重复综合征是一种神经发育性疾病，免疫系统的改变使患儿更易感染肺炎及其它呼吸道疾病。了解这些患儿免疫系统受损情况能使医生合理选择抗生素来进行治疗。MECP2可帮助神经细胞工作，而其基因变异导致Rett综合征发生。与Rett综合征不同，患有重复综合征的人拥有错误的、额外的MECP2拷贝。该综合征主要发生在男孩中，并会引起严重的智力障碍。

　　Tianshu Yang及其同事证明，这些患儿无法制造足够的γ-干扰素(IFN-γ)，这是一种调节免疫系统的重要蛋白。研究人员给一组有30个患有MECP2重复综合征的儿童采集了血液样本。该小组在分析这些样本时发现，几乎所有的患儿都不能制造IFN-γ。

　　研究人员还通过基因方法对患有该综合征的小鼠进行了研究，这些小鼠在分泌IFN-γ上遇到了麻烦，且其免疫功能也受到损害。文章的作者怀疑MECP2通过与一种叫做T-bet的蛋白相互作用阻断IFN-γ的生产，从而抑制了其启动IFN-γ基因的能力。

　　这些结果暗示，治疗免疫系统可防止与感染有关的并发症。可给予病入药物形式的IFN-γ，或对其进行骨髓移植，因为它可以更换T细胞（即制造IFN-γ的细胞）。