Fahr病

老*驼

Fahr病又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，是一种少见的病，1930年由Fahr首次报道。后来由Moskowitz等拟定了诊断标准:
（1）影像上有对称性双侧基底节钙化;
（2）无假性甲状旁腺功能减退现象;
（3）血清钙、磷均正常;
（4）肾小管对甲状旁腺激素反应功能正常;
（5）无感染、中毒代谢等原因。本病可发生于任何年龄，无明显的性别差异，病因尚不明确，多为散发，但有家族性发病的报告。
　　Fahr病的病理特征为双侧基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑皮质下中枢对称性钙质沉着。病理研究结果表明，在组织学上没有发现病灶周围的毛细血管内有非动脉硬化性的铁质、钙质沉着，说明钙化的原因与血清中的钙无重要联系。有人认为病灶区小血管外层和中层以及血管周围的组织中，含有粘多糖蛋白、脂类的混合物，这些物质可能与细胞的钙、磷代谢紊乱有关。临床症状是由于基底节、丘脑、齿状核、大脑半球髓质的钙化而引起神经元的损害的程度有关。主要表现有进行性精神障碍、智力低下、痴呆、语言障碍、癫痫样发作，其它表现有头痛、头晕、手足抽搐等。
　　许多疾病均可引起脑内广泛性对称性钙化，除Fahr病外，还有假性甲状旁腺功能减退等，这些病有明确的病史或血清钙、磷异常改变，有助于与本病的鉴别诊断。还要注意与结节性硬化的鉴别，此病临床上多有面部皮脂腺瘤，且CT上主要表现为室管膜下多发的胶质结节或结节钙化，钙化斑的特征为沿侧脑室外侧壁分布，多突向侧脑室内。此外还应与碱性磷酸酶活性紊乱的疾病、外伤后血肿后遗症及生理性钙化鉴别。
　　CT表现尾状核头呈倒“八”字或片状钙化，苍白球呈“八”字形钙化，在大脑半卵圆中心皮质、髓质交界处为点状、小片状钙化;丘脑多呈对称性小点、小条状钙化;小脑齿状核呈括弧形或不对称性小片状钙化。